Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Factors genètics en el llavi leporino

Un nou estudi apunta a un gen com a principal responsable de l'aparició d'aquesta deformitat congènita
Per Núria Llavina Rubio 16 de març de 2009
Img labio leporino
Imagen: James Emery

El llavi leporino, amb o sense fissura palatal, es troba entre les anomalies innates més freqüents. Caracteritzada per una separació en el llavi superior, un de cada 700 nens europeus la pateix. Són ells els qui la sofreixen de forma particular, ja que sovint són estigmatitzats i exclosos. Si bé la suma de factors ambientals i genètics s’apunta com la principal responsable d’aquesta alteració en els llavis, un nou estudi assegura que un gen en concret podria estar directament implicat en la seva aparició.

En el llavi leporino, durant etapes primerenques de l’embaràs, els teixits de la boca i de la cara no es fusionen de forma normal, o no es fusionen. El resultat és un buit entre els llavis, la mandíbula i ocasionalment en el paladar, alguna cosa que pot solucionar-se mitjançant cirurgia poc després de néixer. També es pot presentar l’anomenat paladar hendido, en el qual es produeix una obertura dins de la cavitat nasal que pot afectar a qualsevol costat del paladar, estenent-se des de la part frontal de la boca (paladar dur) fins a la gola (paladar tou).

El paladar hendido no és tan perceptible com el llavi leporino en estar dins de la boca. L’aparició d’aquestes deformacions s’associa a la suma de diversos factors tant ambientals com a genètics. Una recerca posa ara recalcament en el cromosoma 8 (un dels 23 parells de cromosomes de l’organisme humà) com a gran culpable de la seva aparició. Els factors genètics són, per tant, més importants del que s’havia cregut fins ara.

A la recerca del gen

Genetistes de la Universitat de Bonn (Alemanya) han examinat l’ADN de 460 pacients amb llavi leporino, més de la meitat dels quals van ser examinats de forma exhaustiva. Els investigadors van analitzar més de 500.000 ítems d’informació de l’ADN i els van comparar amb un grup control de 383 persones. Un àrea específica del genoma humà trobat al llarg del cromosoma 8 va cridar l’atenció als científics, ja que s’evidenciaven variacions molt més freqüents en aquells amb llavi leporino que en aquells que no ho sofrien.

Hi ha indicis que assenyalen com a beneficiosa la ingesta de certes vitamines per contrarestar les deformitats en els embrions
Per a Elisabeth Mangold, investigadora principal de l’Institute of Human Genetics de la Universitat de Bonn, els resultats representen un indici notable que un gen localitzat en aquesta regió del cromosoma 8 té molt a veure amb l’aparició de llavi leporino i fissura palatal. Segons els investigadors, les troballes aporten molt bones notícies per a les mares dels nens afectats, que en moltes ocasions poden sentir-se culpables per “algun comportament indegut” durant l’embaràs . “Sense el factor genètic, la probabilitat que un nen de la nostra població sofreixi aquesta anomalia seria significativament menor a un de cada 700 nens”, assegura Elisabeth Mangold.

Però per poder reduir la incidència d’aquestes anomalies encara es requereixen més recerques. Els futurs estudis tenen ara l’objectiu de mostrar què gen exacte en el cromosoma 8 és responsable i com funciona. Quan els investigadors acabin per comprendre els mecanismes ambientals i genètics que influeixen en el llavi leporino, seran capaços de confirmar si la medicació amb remeis profilácticos durant l’embaràs té sentit.

En l’actualitat, per exemple, hi ha diversos indicis que assenyalen com a beneficiosa la ingesta de certes vitamines per contrarestar les deformitats en els embrions. Així mateix, diversos estudis han associat una ingesta excessiva d’alcohol , l’exposició a gasos tòxics o una nutrició insuficient amb l’augment de probabilitats de tenir un bebè amb llavi leporino.

Tractaments combinats

Ara com ara, i encara que existeixen diagnòstics precoços mitjançant ecografias, l’única forma de tractar el llavi leporino és la cirurgia. L’operació de la zona afectada és el primer tractament per corregir l’anomalia i reparar la separació del llavi. Se sol realitzar entre els 9 i els 18 mesos d’edat, i és molt important que es realitzi abans dels dos anys. La cirurgia concreta per al paladar hendido sol ser més complicada que la del llavi leporino, i pot produir més molèsties i dolor.

Després de la cirurgia, el seguiment del nen per part del cirurgià és molt important per garantir una bona recuperació. En l’àmbit quotidià, els pares poden permetre que el nen jugui i camini de forma tranquil·la, però no ha de córrer ni participar en jocs molt moguts durant una o dues setmanes després de l’operació. És el metge l’encarregat d’avisar quan el fill pot reprendre una vida normal. També ell decidirà si se li pot donar el pit al nen o si se li ha d’alimentar amb biberons o gots. Probablement recomanarà una dieta tova durant els primers 7-10 dies (aliments infantils passats pel pasapurés, pols gelats, yogurt, puré de patates i gelatina), sempre sense usar pajitas ni xumets, els quals poden danyar la reparació quirúrgica.

De forma coordinada, han de combinar-se diferents teràpies després de l’operació, com una bona atenció dental i teràpia del parla. Així, durant diversos anys diversos professionals de diferents disciplines (odontopediatras, logopedes, pediatres, cirurgians, otorrinolaringòlegs i, fins i tot, treballadors socials) treballen de forma conjunta per a la rehabilitació total del nen.

I és que més enllà de la deformació estètica, que sovint costa acceptar tant per qui la sofreix com pels pares, apareixen complicacions derivades. Amb el paladar hendido poden presentar-se dificultats en l’alimentació, ja que no està format completament. També es poden sofrir infeccions en l’oïda i pèrdua auditiva per disfuncions en el tub que connecta l’oïda mitjana i la gola. Com la funció muscular es veu reduïda a causa de l’obertura del paladar i del llavi, es poden donar retards del parla i del llenguatge. Finalment, són habituals els problemes dentals, ja que és probable que les dents no creixin de forma normal.

TERÀPIA DEL PARLA

Img labioImagen: James EmeryÉs freqüent que els afectats de llavi leporino amb paladar hendido tinguin problemes del parla durant part la seva vida. El principal problema és que, a causa de la falta de separació entre la zona nasal i la boca abans de la cirurgia, el nen no té capacitat de produir sons per dos motius: disminueix la pressió de l’aire en la boca a causa que aquest surt pel nas i existeix menys teixit per ser tocat per la llengua. Una vegada intervingut i arreglat el paladar, el nen pot aprendre a pronunciar més sons consonants i més paraules i, encara que amb retard, arribar a parlar com qualsevol un altre.

Els problemes d’articulació poden continuar en alguns nens durant la primera infància per diversos motius, com el mal creixement de les dents (en aquest cas es requereix la presència d’un odontopediatra). A més, a causa que el paladar tou no pot separar el nas de la boca i l’aire, i so surt pel nas durant la parla, gairebé el 25% dels nens amb paladar intervingut, poden presentar l’anomenada deficiència velofaríngea. Aquest problema provoca que els nens sonin com “si estiguessin parlant pel nas” (popularment conegut com “gangosidad”; hipernasalidad), i sol veure’s acompanyat per veu ronca i entretallada.

Si es duu a terme una teràpia adequada durant la infància, seguint les recomanacions d’especialistes en la matèria a través de sessions rutinàries, és probable que els nens superin part d’aquests problemes cap als cinc anys d’edat. De tota manera, la teràpia del parla només pot corregir la incapacitat del parla del nen mitjançant el desenvolupament de bons hàbits del parla i ensenyant a produir correctament els sons. La hipernasalidad, per contra, no es corregeix a causa de la deficiència velofaríngea.

Hi ha opcions quirúrgiques concretes, no obstant això, per solucionar aquest problema més greu. Es duran a terme quan l’equip d’especialistes ho crea oportú, fins i tot repetir la intervenció original per tractar de corregir la hipernasalidad. L’especialista pot recomanar, sobretot per a nens al voltant de cinc anys, la col·locació d’una pròtesi per solucionar el problema. Es col·loquen en la boca a manera d’aparell dental, tant per tancar parcialment l’espai entre el paladar tou i la gola com per expandir el mateix a una posició que faci possible el tancament.