Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Francesc Sanmartí, coordinador de la Unitat d’Epilèpsia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona

La síndrome de Dravet és l'epilèpsia resistent al tractament que té la taxa de mortalitat més elevada

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 25deSetembrede2012

Imatge: CONSUMER EROSKI

La síndrome de Dravet és una epilèpsia refractària o resistent als tractaments que es pateix per a tota la vida. Es deu a una mutació genètica i es caracteritza per manifestar-se en el primer any de vida del lactant. Els afectats han de conviure amb serioses limitacions físiques, sovint acompanyades de retard cognitiu. I encara que els tractaments actuals aconsegueixen disminuir les crisis que pateixen, no sempre ocorre en tots els que sofreixen la síndrome. A més, aquesta epilèpsia és la que té més taxa de mortalitat dins dels primers deu anys de vida, xifrada entre un 17% i un 18% dels casos. No obstant això, recentment han començat a arribar bones notícies: s’han publicat estudis de tres sèries de pacients que han sobreviscut més de 20 anys i, per aquest motiu es conegui que, amb l’edat, el nombre de crisi decreixen, explica en aquesta entrevista Francesc Sanmartí, cap de secció del Servei de Neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu, d’Esplugues de Llobregat (Barcelona), coordinador de la Unitat d’Epilèpsia Pediàtrica d’aquest hospital i deixeble de la descobridora d’aquesta síndrome, Charlotte Dravet.

Què és la síndrome de Dravet i quan es va descriure?

Aquesta síndrome va ser descrita per Charlotte Dravet en 1978 i després reconegut per la Lliga Internacional de l’Epilèpsia com una síndrome que afecta als lactants dins del seu primer any de vida. Es va començar a difondre a partir de les dècades dels 80-90. I, d’aquí, el seu coneixement s’ha estès com una taca d’oli.

Per què es caracteritza?

Per l’aparició de convulsions durant el primer any de vida, que s’associen inicialment amb la febre i que, en general, afecten a la meitat del cos (al costat dret o a l’esquerre) i són de llarga durada (de 15, 20, 25 o 30 minuts). Aquesta síndrome comença als sis o set mesos d’edat. A partir del primer any, sorgeixen crisi, però sense febre, i aquestes poden ser focals o parcials, si afecten a una part del cos; motores, és a dir, sacsejades generalitzades; o bé absències atípiques. El nombre més important de crisi es presenten fins als 12-13 anys.

Què succeeix després?

“Hi ha pacients que, malgrat els tractaments, tenen crisis diàries”Disminueixen, però persisteixen les convulsions durant el somni. Un fet característic és que els nens més petits poden tenir crisis en introduir-los en l’aigua, durant el bany. Tot això, juntament amb la resta de característiques citades de la síndrome aguda, permet sospitar que s’està davant aquest tipus d’epilèpsia. Si féssim una història de la malaltia, a partir dels 40 anys, les crisis encara se separen més, però també es pot arribar a patir entre una i deu crisis a l’any. És una síndrome que se sofreix tota la vida.

La Fundació de la Síndrome de Dravet diu que la incidència d’aquesta malaltia és d’un cas per cada 20.000 naixements i sosté que a Espanya no es diagnostiquen tots els casos que hi ha. Què diuen els estudis epidemiològics?

No hi ha dades epidemiològiques exactes i la incidència oscil·la entre un cas per cada 20.000 habitants i un per cada 40.000 habitants. Això significa que a Espanya podria haver-hi uns 1.000 casos a l’any de síndrome de Dravet. Aquesta dolència és d’origen genètic: es produeix a causa de la mutació d’un gen que afecta als canals del sodi i que es denomina SCN1A. Aquestes mutacions permeten confirmar el diagnòstic, mitjançant un test genètic que es realitza amb una presa de sang en diferents laboratoris d’Espanya, sobretot a Madrid, en la Fundació Jiménez Díaz o a l’Hospital La Pau, entre uns altres.

Com es tracta la síndrome de Dravet?

Amb medicaments. Hi ha dues associacions clàssiques de medicaments i cadascuna d’elles inclou tres fàrmacs: una és el Depakine ® associat a Noiafren ® i Topamax ® i l’altra el Depakine ®, Noiafren ® i Diacomit ®. Aquesta epilèpsia no és susceptible de tractar-se amb cirurgia.

Què s’aconsegueix amb aquesta medicació?

“La incidència de mortalitat ha disminuït gràcies al millor coneixement de la malaltia i al seu millor tractament”Els pacients poden millorar, però com succeeix en totes les malalties, la síndrome té un espectre d’afectació, de manera que hi ha un ampli ventall de possibilitats de respondre als tractaments. Hi ha persones que, malgrat el tractament, tenen crisis diàries; uns altres les tenen una vegada a la setmana o al mes. Per tant, el ventall de possibles respostes és ampli i no es pot preveure la seva evolució quan un malalt té un any de vida. Hi ha pacients que, fins i tot, poden arribar a tenir més crisi i més estatus de mal epilèptic.

Així, els pacients sofreixen moltes limitacions en la seva vida?

Sí, a part d’aquestes crisis epilèptiques, poden tenir signes neurològics i alteracions com l’atàxia, que consisteix a caminar amb la base de sustentació (les cames) una mica obertes, amb una marxa semblant a la dels ànecs, així com una manera molt peculiar de caminar, com ajupits; sofreixen tremolor i malaptesa en la manipulació fina; en la parla tenen dificultats per articular paraules; presenten rigidesa en els braços o cames afectats; i també pateixen alteracions de la columna vertebral, cifosi o cifoescoliosis, peus plans, afectació motora i possibilitats de retard cognitiu. De fet, els que tenen menys afectació en caminar també són els que estan mentalment més preservats. Però mai aconseguiran una intel·ligència normal, sinó que, segons el grau d’afectació, sofriran dificultats cognitives variables.

Llavors, el diagnòstic precoç és vital.

És important tractar i diagnosticar de forma precoç l’estatus de mal epilèptic, que debuta en el lactant amb crisi de 15-25-30 minuts o més. Al més aviat possible s’instauri el tractament, més possibilitats hi ha que aquests afectats no tinguin crisis perllongades que puguin conduir-los a una afectació cognitiva més important. Quant al diagnòstic, no es triga a fer-ho, perquè quan un nen petit sofreix una convulsió d’aquesta durada, se li sol portar ràpidament a urgències o a un centre d’atenció primària. Davant un episodi d’aquest tipus és esperable que el centre que ho rebi conegui aquesta síndrome i ho diagnostiqui.

Però, és possible que es confongui amb un altre tipus d’epilèpsies?

“L’evolució d’aquesta epilèpsia refractària depèn molt de cada pacient”Es pot confondre amb un determinat tipus, encara que actualment s’ha reduït molt, que afecta a pacients immigrants. Es tracta de la síndrome Hemiconvulsión, Hemiparèsia i Epilèpsia (HHE). Aquest es caracteritza perquè, en un procés febril, el pacient sofreix una hemiconvulsión (una convulsió en la meitat del seu cos) i, a partir d’aquesta, s’instal·la una durada exagerada de la crisi que condueix a l’hemiplegia i, més endavant, a l’epilèpsia. D’aquí el seu nom. No obstant això, ha minvat molt en el nivell assistencial pediàtric. Quan els nens comencen a convulsionar i tenen crisis febrils, se’ls recepta un medicament, el diazepam rectal, de manera que aquesta crisi convulsiva es para i no dona conseqüències. Són dos quadres que podrien confondre, encara que cap síndrome HHE comença abans de l’any de vida, mentre que la síndrome de Dravet sí debuta durant el primer any de vida.

Abans assenyalava que aquesta síndrome és genètica, però és hereditari?

No, no és hereditari. La majoria de pacients presenten mutacions de “novo”. És a dir, que es manifesten en ells per primera vegada, però els pares no les tenien. És rar que els pares també tinguin la mutació.

Quin és el pronòstic dels pacients amb síndrome de Dravet?

L’epilèpsia resistent al tractament, per desgràcia, té una taxa de mortalitat més elevada, entre el 17% i el 18% dels casos. La causa més freqüent de mortalitat és la mort sobtada, és a dir, en la qual un nen mor durant una fase de tranquil·litat durant el somni, sense tenir cap crisi ni haver-se agreujat la seva malaltia i prenent la medicació. Una altra possible causa de mortalitat és l’estatus de mal epilèptic perllongat i que no es para a temps. No obstant això, aquesta possibilitat és cada vegada menys freqüent, gràcies a les millores que s’han produït amb els tractaments. Una altra causa és la infecció, sobretot, de les vies respiratòries. De fet, el 50% de les crisis estan provocades per infeccions. A més, durant les convulsions, aquests pacients també poden fer una aspiració d’un vòmit, que aquesta passada a les vies respiratòries i morir per aquesta causa. Altres vegades es desconeix el motiu de la defunció. No obstant això, la incidència de mortalitat per estatus de mal epilèptic, que és la segona causa més freqüent de mortalitat d’aquests malalts, a causa del millor coneixement de la síndrome i al seu millor tractament, ha disminuït en els últims anys.

Quina esperança de vida tenen els afectats?

“Recentment, s’han publicat estudis amb poblacions de pacients que han viscut més de 20 anys”Recentment, s’han publicat estudis sobre sèries amb poblacions de pacients que han viscut més de 20 anys, una d’elles de la pròpia doctora Dravet, de 2009; una altra de F. I. Jansen (2006); i una altra del japonès M. Akiyama (2010). De moment, no es pot dir que els pacients sobrevisquin 70 o 80 anys: encara no ho sabem. Tot està lligat a l’evolució de cada cas, a quin hagi estat el tractament i la seva resposta. De vegades, malgrat diagnosticar i aplicar el tractament correcte, aquests pacients moren.

Pot donar algun missatge esperançador als pares dels nens afectats?

L’evolució de la dolència depèn molt de cada pacient. I això ho saben en la Fundació de la Síndrome de Dravet: hi ha pacients greument afectats i també els que solament tenen una crisi a l’any i que ni pertanyen a l’associació. El missatge és que s’ha d’intentar fer un diagnòstic precoç i aplicar un tractament mèdic al més aviat possible.

En el camp de la recerca en què se centren els estudis?

En els últims anys, s’ha centrat en el diagnòstic genètic. La genètica de la malaltia és el que més diners es porta a nivell mundial, sobretot a EUA i països desenvolupats. Però el que és clar és que tant aquest diagnòstic com el tractament s’han de fer de manera precoç. Malgrat això, hi ha pacients que no evolucionen bé i que inicien un viacrucis per recaptar una segona, tercera i quarta opinió sobre el seu cas. La síndrome de Dravet és una epilèpsia refractària, per a tota la vida i que, dins dels primers anys d’evolució, és la que més percentatge de mortalitat té.

Dieta cetogénica precoç

La dieta cetogénica és una altra possible opció terapèutica per als pacients amb la síndrome de Dravet. És un pla nutricional per aconseguir que augmentin els cossos cetónicos i, amb això, disminuir les crisis d’aquesta epilèpsia. Però per seguir-la, els nens afectats han d’ingressar a l’hospital entre quatre i cinc dies, en els quals s’avalua com la toleren. Hi ha diferents proporcions d’aquesta dieta, com tres a un o quatre a un, la qual cosa significa que per cada tres parts de greixos o proteïnes se’ls dona solament una part d’hidrats de carboni, que és el que més els agrada menjar. De fet, en arribar a l’adolescència i l’etapa adulta a molts afectats els resulta difícil seguir-la, segons informació de Francesc Sanmartí.

Així mateix, perquè funcioni, és fonamental que s’apliqui el més precoçment possible. Si s’intenta quan l’afectat ja té 10, 11 o 12 anys, no fa efecte. Però aquesta dieta “encara que pot disminuir les crisis, no és la panacea, sinó una possibilitat més, com el pot ser intentar administrar un altre fàrmac i que aquest funcioni o no”, adverteix Sanmartí.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions