Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Identificat un nou mecanisme molecular present en el desenvolupament del càncer de mama

Un 10% d'aquest tipus de tumors es deu a mutacions genètiques

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dijous, 17 de Novembre de 2011

Entorn d’un 10% dels càncers de mama es deu a mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. No obstant això, el mecanisme molecular pel qual l’alteració d’aquests gens augmenta el risc de càncer no s’entenia àdhuc completament. En un nou estudi, publicat en “PLoS Biology”, un equip internacional liderat per Miquel Ángel Pujana, de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l’Institut Català d’Oncologia (ICO), i Christopher Maxwell, ara en el Child and Family Research Institute (Canadà), ha fet un pas important cap a la revelació d’aquestes vies subjacents.

Els investigadors van descobrir una interacció clau entre BRCA1 i una proteïna anomenada RHAMM (codificada pel gen HMMR). Aquestes dues proteïnes actuen en un mecanisme molecular abans desconegut, que regula la polaritat de les cèl·lules epitelials. Els autors del treball han demostrat que BRCA1 i RHAMM controlen el desenvolupament normal de les cèl·lules epitelials de mama. Si un o tots dos gens presenten mutacions, el desenvolupament normal de les cèl·lules mamàries s’altera de manera que augmenta el risc que aparegui un tipus específic de tumor.

“Les portadores de la mutació BRCA1 tenen un risc alt de patir càncer de mama”, afirma Pujana, “però aquestes mutacions són variables, la qual cosa pot ser en part explicat per altres factors genètics, com la variant identificada en HMMR. Una variant genètica comuna d’HMMR augmenta lleugerament el risc de càncer de mama en dones portadores de mutacions BRCA1. Per tant, per si mateixa, aquesta variant no justifica una anàlisi genètica”, precisa.

No obstant això, com mostren altres científics del CIMBA (Consorci d’Investigadors dels modificadors dels gens BRCA1 i BRCA2), si a les mutacions se li sumen unes altres que també modifiquen lleugerament el risc, llavors el risc de desenvolupar càncer de mama pot variar considerablement en aquestes dones. En funció de la combinació de variants genètiques modificadores que s’hereten, el risc de desenvolupar càncer podria augmentar o disminuir.

Els científics van descobrir inicialment l’efecte d’HMMR mitjançant l’anàlisi genètica de famílies afectades. Després es va passar a analitzar el paper d’aquests gens en les cèl·lules del si i els seus efectes quan muten o són pertorbats funcionalment, després del que es va observar que RHAMM i BRCA1 interactuen amb proteïnes conegudes per controlar aspectes clau de la polaritat cel·lular i el cicle de la divisió cel·lular. Tal vegada, segons els autors de l’estudi, aquest fet explica per què certs tipus de càncer de mama tenen una morfologia cel·lular característica. La recerca d’aquestes variants genètiques es dirigeix cap al desenvolupament de models genètics més precisos que puguin predir el risc de càncer en dones portadores de mutacions BRCA1 o BRCA2 i que, per tant, ajudin a prendre les mesures preventives adequades.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions