Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Identifiquen les principals àrees del genoma que contenen gens associats a l’autisme

Els investigadors se centren en sis gens implicats en els processos d'aprenentatge que els humans desenvolupen en els seus primers anys

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 11deJuliolde2008

La ciència no era capaç encara de delimitar amb precisió totes i cadascuna de les causes, gran part d’elles d’índole biogenética, que originen l’autisme , una de les discapacitats psíquiques que més misteri comporta per a la psiquiatria. Ara els doctors Christopher Walsh i Eric Morrow, de l’Hospital Infantil de Boston (Estats Units), han fet un pas fonamental en la recerca de la malaltia en assenyalar les principals àrees del genoma que contenen gens associats a aquest trastorn del desenvolupament que afecta aproximadament a sis de cada 1.000 persones al món.

La troballa ha estat possible gràcies a un sofisticat i pioner mètode d’anàlisi genètica, el “mapeado homocigótico”, sobre 104 famílies amb membres autistes procedents de Pakistan, Turquia i altres regions d’Orient Mitjà. L’elecció de població àrab és especialment adequada per a l’estudi de l’ADN perquè tendeix a contreure matrimoni entre parents, la qual cosa afavoreix la transmissió hereditària de qualsevol mutació. A més, en tenir més descendència que les famílies occidentals, es pot arribar a conclusions més precises perquè permeten recollir moltes mostres d’una mateixa comunitat genètica.

Sis gens

Publicat en la revista “Science”, aquest treball apunta indirectament a sis gens implicats en els processos d’aprenentatge que els éssers humans desenvolupen en els primers anys de vida. Malgrat tenir diverses funcions, tots ells són part fonamental a la xarxa molecular que orquestra la maduració i el refinament de les connexions cerebrals. L’optimització d’aquestes connexions és bàsica per al desenvolupament de l’aprenentatge o la memòria, camps on l’individu autista sofreix manques i que ara es coneix que podrien derivar de causes moleculars. Si no es produeix un desenvolupament complet d’aquests vincles, la persona presenta problemes per assimilar i respondre als estímuls que rep des de l’exterior.

Els metges també han treballat en la forma en què s’hereta el desordre, una tasca molt complicada ja que aquests individus presenten pobres tendències reproductives a causa de la seva incapacitat social i a la seva tendència a l’aïllament. En condicions normals, la proporció d’incidència per sexes és de quatre homes per cada dona afectada. No obstant això, Walsh apunta a l’herència recessiva després de comprovar que el percentatge s’iguala a mesura que els implicats comparteixen més avantpassats.

Teràpia

Una altra de les característiques que habitualment s’han lligat a l’autisme són les seqüències de gens eliminats o traslocados. No obstant això, el doctor Morrow ha constatat com només un cas dels estudiats presentava parts del genoma esborrats, mentre que la resta simplement havia perdut la regió adjacent al gen que conté l’interruptor “” que ho activa.

Aquesta troballa és determinant per a la teràpia, doncs significa que “no hem de substituir el gen, tan sols esbrinar com reactivar-ho. I potser es pugui fer amb medicaments”, va concloure Morrow.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions