Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Identifiquen per primera vegada quatre gens que predisposen a sofrir migranya sense aura

Aquesta dolència té un caràcter genètic, encara que són els factors ambientals els desencadenants de les crisis i els que determinen la freqüència

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 12deJunyde2012

Investigadors del Vall’d Hebron Institut de Recerca (VHIR), de la Universitat de Barcelona (UB) i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), han participat, a través del Consorci Internacional de Genètica de les Cefalees, en el primer estudi complet del genoma (GWAS) realitzat en migranya sense aura. Fruit d’aquest treball s’ha aconseguit identificar quatre gens relacionats amb la predisposició a sofrir el tipus més freqüent de migranya: MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 i ASTN2.

L’estudi també confirma que la predisposició a la migranya té un caràcter genètic, encara que són els factors ambientals els desencadenants de les crisis i els que determinen la freqüència, ha explicat el VHIR.

La migranya és un tipus de mal de cap que afecta a un 12% de la població, sobretot a dones. Els “atacs” de migranya són episódicos i recurrents, i quan ocorren són extremadament incapacitants. La migranya no solament és un mal de cap molt invalidant, sinó que s’associa a altres símptomes com a nàusees, vòmits, hipersensibilitat a la llum o als sorolls, i impedeix les tasques habituals si no es fa el tractament adequat en cada cas. La diferència entre una i una altra migranya -amb aura i sense- és que en aquella que presenta aura els pacients sofreixen durant les crisis diversos símptomes neurològics transitoris tals com a alteracions visuals (les més comunes), de la sensibilitat, la mobilitat o la parla.

Estudis previs ja havien identificat diversos gens relacionats amb la predisposició a sofrir migranya: PGCP i MTDH/AEG-1 per a la migranya amb aura, i PRDM16, TRPM8, LRP1 per a la migranya en general. “L’estudi actual identifica MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 i ASTN2 en la migranya sense aura i determina que el vincle de TRPM8 i LRP1, conegut per la migranya en general, s’estén ara a la migranya sense aura”, va assenyalar el doctor. Macaya, responsable del Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica del VHIR.

La participació dels investigadors del VHIR i de la UB dins del Consorci Internacional de Genètica de les Cefalees ha consistit a aportar i estudiar més de 2.000 mostres, d’entre les 5.000 que s’han estudiat procedents de pacients amb migranya i les 7.000 de controls sans. Aquest tipus d’estudis solament són possibles a través de col·laboracions internacionals a gran escala que permeten compartir un gran nombre de mostres, dades, experiència i recursos de molts investigadors i països, ha indicat el VHIR.

Encara que les contribucions individuals de cadascuna de les variants genètiques identificades en l’augment de la predisposició a patir migranya sense aura -MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 i ASTN2- són relativament petites, permeten recopilar informació crítica sobre les vies moleculars que donen lloc a la migranya, assegura el VHIR. “Hem pogut començar a treballar en l’origen del problema i tindrem a veure si tots els polimorfismes o diferents variants d’aquests gens tenen o no una expressivitat funcional”, va explicar la doctora Patrícia Pou Rosich, responsable del grup de cefalea i dolor neurològic del VHIR. “Els locus de susceptibilitat que s’han trobat estan relacionats, fonamentalment, amb la presència d’una hiperexcitabilidad cerebral per activitat glutamatérgica, la presència d’una disfunció vascular, el control de l’activitat i morfologia sináptica i la migració i diferenciació neuronal”, va afegir Rosich.

Els propers passos del Consorci Internacional de Genètica de les Cefalees s’encaminaran a la resolució del “paisatge genètic” de la migranya comuna i també d’algunes formes rares del trastorn, com la migranya hemiplégica.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions