Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Identifiquen una alteració genètica que provoca discapacitat intel·lectual

El descobriment permetrà el diagnòstic primerenc i el tractament preventiu de les manifestacions associades

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 13deGenerde2009

Una nova síndrome clínica ha estat caracteritzat gràcies a una recerca internacional que ha comptat amb la participació del Consell Superior de Recerques Científiques (CSIC). Els investigadors han identificat a més l’alteració genètica que ho produeix, la qual cosa permetrà un diagnòstic més primerenc i precís d’un trastorn que, encara que conegut, no estava correctament identificat.

La discapacitat intel·lectual i les alteracions dels trets facials són dos dels símptomes que sofreixen els afectats per la síndrome ara descrita, que encara no té nom propi (els investigadors ho criden “duplicació de la regió 17p 13.3”). El problema deriva d’una alteració del desenvolupament embrionari sota la qual, segons els resultats d’aquest estudi, subjeu una duplicació dels gens que se situen a la regió terminal del braç curt del cromosoma 17, relacionat amb la formació del cervell, van detallar des del CSIC. Els científics han identificat dues variants genètiques (duplicació dels gens Lis1 i YWHAE) que produeixen dues formes clíniques diferents.

Aquest nou treball “ha permès emplenar un buit de diagnòstic en individus amb aquestes alteracions”, va explicar Salvador Martínez, de l’Institut de Neurociencias (centre mixt del CSIC i la Universitat Miguel Hernández) i únic signatari espanyol de l’article que apareix en l’últim nombre “de Nature Genetics”. “La falta de diagnòstic precís en aquest tipus d’anomalies és una font d’ansietat i preocupació en les famílies dels afectats”, va agregar l’investigador.

Els resultats ara publicats permetran millorar les tècniques de diagnòstic, especialment les prenatals. A més, ara serà possible fer un estudi adequat de la incidència d’aquesta síndrome quan s’explori la seva existència en individus amb anomalies cerebrals suggestives, ja que fins al moment “la freqüència de l’alteració ara descrita és desconeguda”, va apuntar Martínez, ja que “al no estar caracteritzada no es buscava en pacients”, va afegir. En qualsevol cas, “és d’esperar que la seva incidència no sigui molt alta i pugui classificar-se com a causa d’una malaltia rara”, va afirmar el científic.

“Per comprendre els mecanismes de l’alteració genètica ha estat necessari desenvolupar un model animal amb ratolins transgènics que permetés replicar l’alteració”, va detallar Martínez. Per a això, els investigadors van crear un ratolí amb sobreexpresión del gen Lis1 -el més important de la regió cromosòmica estudiada- que ha permès evidenciar experimentalment que la duplicació d’aquest gen comporta alteracions en la proliferació dels progenitors neurales i la migració de les neurones, indispensable per a la correcta formació del cervell.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions