Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Identifiquen una mutació genètica que protegeix de l’Alzheimer i la demència senil

Podria representar una nova diana per millorar els tractaments de prevenció

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 13deJuliolde2012

Investigadors islandesos han identificat una mutació genètica que redueix l’acumulació de proteïna amiloide en forma de plaques en el cervell, una de les causes de la deterioració cognitiva en la demència senil, al mateix temps que han demostrat que aquesta malaltia i l’Alzheimer s’originen pels mateixos mecanismes bioquímics. Per tant, la recerca, publicada aquesta setmana en la revista “Nature”, mostra que aquesta alteració genètica protegeix de tots dos tipus de demència i que podria representar una nova diana per millorar els tractaments de prevenció.

“És la primera vegada que es detecta una alteració genètica relacionada amb l’Alzheimer i a més amb una funció protectora”, ha explicat la investigadora de la companyia farmacèutica deCODE Genetics i coordinadora de l’estudi, Kari Stefansson. Al seu judici, i arran dels resultats, “Alzheimer i demència senil poden tenir els mateixos mecanismes bioquímics”. L’estudi va analitzar el genoma d’1.795 persones a la recerca d’alteracions del gen que codifica per a la proteïna B-amiloide (APP), ja que la seva acumulació en forma de plaques és una de les causes de la malaltia.

Van descobrir així que existeix una mutació en el gen APP que confereix resistència a l’aparició de l’Alzheimer. En experiments “in vitro”, els científics van observar que aquesta alteració genètica reduïa en un 40% la formació de les plaques. A més es va observar que les persones d’entre 80 i 100 anys sense Alzheimer incloses en l’estudi i que eren portadores d’aquesta mutació tenien funcions cognitives en millor estat que les que no tenien aquesta alteració genètica.

El gen APP codifica per a la proteïna APP que és convertida per un parell d’enzims en la B-amiloide, que al seu torn forma plaques i és una de les causes de la deterioració cognitiva. Els científics opinen que una de les possibles estratègies per detenir l’Alzheimer seria alterar els enzims que transformen l’APP en B-amiloide i que aquesta podria ser una manera de detenir la malaltia. Una d’aquests enzims es va identificar fa més d’una dècada i és el BACE1. Per tant, assenyala Stefansson, cal aconseguir que BACE1 sigui menys efectiu per protegir al pacient.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions