Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Investigadors de l’Institut Pasteur identifiquen un gen que podria desencadenar l’autisme

Es tracta d'un gen que és clau en l'organització de les connexions entre les neurones

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 18 de Desembre de 2006

El gen desencadenant de l’autisme, una síndrome que afecta a la capacitat de comunicació i a les relacions socials i afectives de l’individu, podria haver estat identificat per investigadors de l’Institut Pasteur de París. Aquest trastorn té a Occident una prevalença d’entre un 4 i un 6 per mil de la població, segons recents estudis.

El treball, publicat en l’edició digital de la revista “Nature genetics”, ha identificat en el cromosoma 22 al gen denominat “SHANK3”, al que els investigadors consideren “clau en l’organització de les connexions entre les neurones”. Els autors de la recerca havien identificat en 2003 anomalies en dos gens situats en el cromosoma 22, que tindrien un gran impacte sobre les proteïnes implicades en la formació de nusos de comunicació entre les neurones, la qual cosa es coneix com sinapsia. Així, van analitzar una regió del cromosoma 22 -la denominada 22q13-, que seria responsable de problemes com el retard mental, les alteracions del llenguatge i el propi autisme.

Segons els científics, el “SHANK3” ordenaria la producció d’una proteïna que interactua amb les neuroliginas, responsables de la transmissió de senyals entre les neurones, i que exerceix un paper crucial per al desenvolupament de les sinapsias. Aquesta proteïna provocaria desordres en la transmissió de dades en els nusos neuronals, que desembocarien en l’autisme. Les alteracions genètiques provocades pel SHANK3 “no explicarien, no obstant això, totes les formes d’autisme, una síndrome encara misteriosa”, va explicar Thomas Bourgeron, responsable de la recerca.

L’autisme és una síndrome congènita i sol manifestar-se en els nens entre els 18 mesos i els 3 anys, segons han demostrat estudis anteriors. El seu primer símptoma sol ser la pèrdua del parla, després el nen no mira als ulls quan se li parla, sembla tenir problemes auditius, presenta obsessió per determinats objectes o mostra un total desinterès en les seves relacions socials amb els altres.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions