Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Investigadors nord-americans aconsegueixen identificar la primera mutació de gen vinculada amb la síndrome de Tourette

Es tracta d'un trastorn neurològic que provoca moviments involuntaris dels músculs i sons vocals incontrolables

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 14deOctubrede2005

La revista “Science” es va fer ressò ahir que un equip d’investigadors de la Universitat de Yale, a Estats Units, va aconseguir identificar la primera mutació de gen vinculada amb la síndrome de Tourette (ST). La síndrome de Tourette és un trastorn neurològic que afecta a aproximadament una de cada 100 persones, especialment nens en edat escolar, i que es caracteritza per moviments involuntaris sobtats dels músculs i sons vocals incontrolables.

El trastorn sol començar en la meitat de la infància i és més intens en l’inici de l’adolescència. Si ben no constitueix una amenaça per a la vida, sovint els nens amb ST pateixen altres trastorns neuropsiquiátricos com a problemes d’atenció, comportament obsessiu compulsiu o depressió.

Els investigadors no havien pogut determinar fins avui les causes del ST a causa que la malaltia sembla respondre a mutacions subtils en molts gens. L’estudi dels científics en la Facultat de Medicina de la Universitat de Yale (Connecticut), encapçalat per Matthew State, indica que les teories anteriors sobre el ST que suggerien que una sola mutació de gens causava el trastorn han resultat incorrectes.

“El trastorn és molt més complex”, va dir State, qui va afegir que possiblement “es tracti de múltiples gens, que probablement interactuen, i diferents conjunts de gens en diferents persones, que contribueixen al ST”. Els investigadors van descobrir una de tals mutacions en un nen que era l’únic membre de la seva família amb ST i que presentava una inversió de gen en el cromosoma 13.

Els científics van estudiar a altres 174 persones amb ST, comparant aquest gen amb el dels individus sense la síndrome. En l’estudi van trobar una mutació característica del gen en els membres afectats d’una família, que estava absent en els integrants que no estaven malalts per la síndrome de Tourette.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions