Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Jordi Surrallés, catedràtic de Genètica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

A partir de cèl·lules de la pell de malalts d'anèmia de Fanconi, s'han obtingut cèl·lules sanguínies sanes

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 01deSetembrede2009

Guarir cèl·lules malaltes amb teràpia gènica, a partir de cèl·lules de la pell d’afectats per anèmia de Fanconi, és possible. Aquesta és, en essència, la gesta científica que han aconseguit, per primera vegada al món, investigadors espanyols. L’estudi, en el qual han participat diversos experts, ja s’ha publicat en “Nature”, encara que encara trigarà a portar-se a la pràctica en humans. Aquest procés de teràpia gènica es basa en la reprogramació cel·lular, que genera cèl·lules similars a les embrionàries (denominades iPS o cèl·lules pluripotentes induïdes), però sense els problemes ètics que comporten aquestes. Jordi Surrallés és un dels autors de l’estudi.

Què és l’anèmia de Fanconi?

És una malaltia rara que afecta a una de cada 500.000 persones. Es pot cridar “síndrome dels cromosomes de cristall”.

Per què “cromosomes de cristall”?

Es denomina així perquè els nens que la pateixen tenen els cromosomes molt fràgils, es trenquen amb facilitat i provoquen la mort de les cèl·lules de la medul·la òssia encarregades de fabricar sang. A mesura que creixen, aquests nens tenen cada vegada menys cèl·lules d’aquest tipus -que són els progenitors hematopoyéticos sanguinis- i en les edats preadolescentes se’ls diagnostica un acusat procés d’anèmia perquè són incapaces de produir sang sana. D’aquí el seu nom, anèmia, mentre que Fanconi va ser el pediatre suís que la va descobrir en els anys 20 del segle passat.

Quines possibilitats terapèutiques tenen aquests malalts?

L’única teràpia possible és el trasplantament de medul·la òssia. No obstant això, la majoria dels donants no són compatibles. Per aquest motiu, les famílies recorren a la selecció d’embrions per engendrar un germà sa i compatible amb el pacient. El primer cas d’embrió “terapèutic” va coincidir amb aquesta malaltia.

Es refereix al primer “bebè medicament”?

Sí, el primer cas del món es va generar per tractar l’anèmia de Fanconi d’un germà. El mateix que el primer cas registrat a Espanya, que va correspondre a una família catalana.

Llavors, l’opció del trasplantament de medul·la òssia és molt limitada?

Sí. Es pot realitzar de diverses formes i de diferents fonts; ara molts trasplantaments es fan a partir de sang de cordó umbilical. El primer pacient al que es va realitzar un trasplantament d’aquest tipus tenia anèmia de Fanconi. És a dir, malgrat ser una malaltia molt rara, ha servit per desenvolupar teràpies com el trasplantament de cordó umbilical o la selecció de “bebès medicament”, que permetran tractar altres patologies. Per tant, l’interès a investigar en malalties rares que només afecten a una població determinada és important, ja que els resultats es generalitzen a unes altres.

Aquest és un tema que potser es perd de vista.

Si, sovint es pensa en les raons per investigar en malalties que afecten, com a màxim, a 150 pacients. Però l’objectiu no és només atendre a aquestes persones, sinó aprendre de les estratègies terapèutiques per guarir altres malalties més prevalentes. En realitat, pocs pacients d’anèmia de Fanconi tenen un donant compatible i hi ha parelles majors que ja no poden tenir fills, per guarir-se mitjançant la selecció d’un embrió sa. Per això, a mitjà i llarg termini, s’investiga en la teràpia gènica, encara en fase experimental. Consistiria a intentar introduir un gen dins de les cèl·lules malaltes dels pacients, amb el propòsit de guarir-les i recuperar als afectats.

Què diria del treball que acaben de publicar en “Nature”?

Ha estat una col·laboració de diverses institucions catalanes i una de Madrid. Han participat el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), el grup de Juan Carlos Izpisúa-Belmonte i Ángel Ragui del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), el grup de Juan Antonio Bueren del Centre de Recerques Energètiques, Mediambientals i Tecnològiques (CIEMAT), i el grup que dirigeixo en la UAB.

En quin ha consistit l’estudi?

La recerca s’ha centrat en el fet que, avui dia, és possible generar cèl·lules sanes pluripotentes, les iPS, a partir de cèl·lules de la pell.

Què significa “iPS”?

“Ara com ara, els “bebès medicament” i el trasplantament de cordó umbilical són les estratègies més útils per a malalts d’anèmia de Fanconi”És un terme anglès: “Induced Pluripotent Stem Cell” (cèl·lules pluripotentes induïdes). Es denominen pluripotentes perquè són capaços de generar qualsevol teixit. Fins ara, les cèl·lules que han tingut aquesta capacitat han estat les embrionàries, incloses les sanguínies i els progenitors hematopoyéticos abans citats. Un parell d’anys enrere, aquestes cèl·lules pluripotentes només es podien produir amb embrions, la qual cosa generava problemes bioéticos i religiosos. Fins i tot, a Estats Units es va prohibir la recerca amb cèl·lules mare embrionàries amb fons públics. De manera més recent, un grup japonès va aconseguir modificar les cèl·lules i transformar-les en pluripotentes, a partir de cèl·lules de la pell d’una persona, no d’embrió.

Es refereix al grup del japonès Yamanaka?

Sí. Això significa que d’una persona amb anèmia de Fanconi, sense cèl·lules progenitores de la sang, aquestes es podrien obtenir a partir de les cèl·lules de la pell.

Quantes persones han participat en l’estudi?

Sis pacients. S’han pres les cèl·lules de la seva pell i se’ls ha introduït el gen defectuós (que provoca la malaltia) amb un virus que actua com a vector, una espècie de “cavall de Troia”. A aquest procés se li denomina teràpia gènica. Una vegada que les cèl·lules estan guarides, s’han manipulat amb la tecnologia de Sinya Yamanaka (reprogramació cel·lular) per transformar-les en cèl·lules sanguínies pluripotentes i sanes. En aquest punt, tenen capacitat per transformar-se en qualsevol teixit. El repte seria ara utilitzar aquestes cèl·lules sanguínies sanes per fer autotrasplantes als malalts i generar sang sana, però encara no és possible.

És a dir, ara com ara es tracta d’un estudi preclínico no aplicable a pacients.

Sí, és un estudi preclínico en el qual les cèl·lules es manipulen genèticament per convertir-se en pluripotentes i sanes, però suposen un risc per l’autotrasplante.

Risc que apareguin tumors?

Exacte. Una de les possibles conseqüències de la manipulació de les cèl·lules de la pell dels pacients, per transformar-les en cèl·lules sanguínies sanes, és que quedi una cicatriu en el DNA i es generin cèl·lules que es transformin en tumorals. Per això, hem d’utilitzar cèl·lules que derivin de progenitors hematopoyéticos pluripotentes, assegurances i que no causin cap tipus de problema secundari als pacients, alguna cosa que s’investiga en animals.

Què se’ls pot dir als pacients, llavors, respecte als resultats?

Fins ara hem obtingut cèl·lules pluripotentes i sanes que es poden transformar en cèl·lules hematopoyéticas, per fabricar la sang que falla en els pacients amb anèmia de Fanconi. L’idoni seria poder agafar aquestes cèl·lules i trasplantar-les-hi als pacients per poder generar sang sana ja que, en principi, no es produiria rebuig. Però hem d’estudiar si podria provocar algun efecte secundari important. Aquesta recerca es troba en fase preclínica i, fins i tot, ens hem dirigit a associacions de malalts d’anèmia de Fanconi per exposar que els “bebès medicament” i el trasplantament de cordó umbilical, ara com ara, són les estratègies més útils.

Quin seria el següent pas de la seva recerca?

En primer lloc, comprovar el resultat de la teràpia gènica, per cerciorar-nos que les cèl·lules siguin sanes i es mantinguin així en el temps; hem d’estar segurs que no es produeix un pas enrere i que van a funcionar bé la resta de la vida. Després, demostrar que els vectors per a la teràpia gènica són segurs i no produeixen una cicatriu en el DNA que podria desembocar en efectes secundaris. Finalment, treballar amb animals manipulats genèticament per obtenir un model de ratolins Fanconi. Amb el procés de teràpia gènica combinat amb reprogramació cel·lular hauríem de guarir a aquests ratolins i, si observem que el procediment no implica el desenvolupament de tumors, haurem creat les condicions apropiades per iniciar un assaig clínic en pacients. Els resultats, ara com ara, són imprevisibles, però el camí està obert i és clar.

GESTA CIENTÍFICA

El principal mèrit de l’estudi dut a terme per investigadors espanyols, i recollit en “Nature”, ha estat descobrir una estratègia nova que no només podria permetre guarir l’anèmia de Fanconi, sinó que ha servit com a model per estudiar altres vies de curació per a centenars de malalties rares. Per primera vegada, s’ha aconseguit combinar la teràpia gènica amb la reprogramació cel·lular i s’han generat cèl·lules sanguínies sanes. Això és: s’ha introduït el gen defectuós amb un virus vector i, a partir de les cèl·lules de la pell dels pacients, que s’han transformat en iPS per reparar el teixit que falla, s’han generat progenitors hematopoyéticos.

Aquests tres passos han aconseguit guarir les cèl·lules malaltes, convertir-les en pluripotentes i transformar en sans els teixits que fallen en els pacients, segons Jordi Surrallés. La transcendència d’aquest assoliment científic es pot entendre millor amb el símil del vaixell rompehielos, que esquerda un mur de gel i obre un camí per a altres vaixells. Una vegada obert, el camí queda lliure per als diversos grups de recerca al món que decideixin endinsar-se en ell. “Ara tot depèn de temps i inversió, que disposem dels recursos necessaris. Però, amb esforç, esperem poder iniciar en un futur no gaire llunyà un assaig clínic en persones amb aquesta malaltia, l’anèmia de Fanconi, o qualsevol altra del seu grup”, explica Surrallés.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions