Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

La Junta d’Andalusia promou una iniciativa per trobar el patró genètic de les malalties rares

El projecte, pioner al món, comptarà amb una inversió de 27 milions d'euros

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Diumenge, 27deSetembrede2009

La Junta d’Andalusia invertirà 27 milions d’euros en una iniciativa pionera al món que definirà el patró del genoma humà i ho compararà amb les variacions genètiques de milers de malalties considerades rares, de manera que es pugui identificar al gen causant. Això permetrà que els afectats de malalties genètiques expliquin en pocs anys amb una nova eina de detecció i prevenció.

Presentat aquesta setmana a Sevilla per la consellera de Salut, María Jesús Montero, aquest ambiciós projecte és el segon pas després de la seqüenciació del genoma humà. El seu objectiu és obtenir una espècie de clau per entendre la genòmica, ja que permetria “desxifrar les mutacions que generen patologies que són de base genètica i de les quals es desconeixen els mecanismes i els gens que afecten per al seu desenvolupament”, va explicar l’investigador Guillermo Antiñolo, director del Pla Andalús de Genètica i un dels responsables del Projecto Genoma Mèdic.

Durant els propers tres anys es construirà un patró comú del genoma des del qual comparar i identificar milers de gens responsables de sengles malalties de base genètica, que en tota Europa afecten a més de 24 milions de pacients, tres milions d’ells a Espanya. Amb aquest mapa estàndard de les variacions genètiques, els científics comptaran amb una valuosa eina per caracteritzar un gran nombre de malalties d’aquest tipus de forma directa, identificar als causants de les patologies rares i afavorir la seva detecció i tractament.

Fases de l’estudi

La primera part de l’estudi se centrarà a construir el “motlle complet” dels genomes d’unes 300 persones sanes, cadascuna de les quals pot tenir fins a 26.000 gens diferents, va detallar Antiñolo. En una segona fase, es contrastarà aquest model genómico sa amb els genomes d’altres 300 pacients afectats per malalties rares el gen causant de les quals ja hagi estat identificat, de manera que sigui possible localitzar l’alteració genètica. Aquest procés de contrast, de summa complexitat i pel qual fins ara s’emprava més de dos anys, podrà realitzar-se en amb prou feines unes setmanes, va indicar l’expert.

Després, els investigadors aplicaran aquest patró genètic a persones amb malalties genètiques de les quals no es coneix al gen causant. A partir d’aquí, el pas més rellevant serà la cerca de teràpies específiques per a les malalties de base genètica i el desenvolupament de fàrmacs o teràpies personalitzades, va detallar el director del Centre Andalús de Biologia Molecular i Medicina Regenerativa (CABIMER), Shomi Bhattacharya, que es va referir a aquest fet com “el sant grial de la sanitat mundial”.

“Construir un model global del genoma suposa conèixer, fins a l’últim punt, les variacions de les malalties de base genètica i, a posteriori, conèixer l’últim gen de qualsevol malaltia”, va subratllar Antiñolo. Les malalties de base genètica o rares representen la primera causa de mort abans de complir els 14 anys i suposen un 5% de totes les malalties conegudes. Antiñolo va destacar la importància dels avanços tecnològics en aquest projecte, pel qual s’empraran fins a una vintena de megasecuenciadores d’alt rendiment, uns dispositius d’última generació capaces de seqüenciar un genoma en un parell de dies.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions