Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

La mutació d’un gen provoca que alguns bebès neixin sense ulls

Aquesta troballa pot facilitar el diagnòstic d'aquesta patologia, coneguda com anoftalmia bilateral

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 10deMarçde2003

Les mutacions en un gen anomenat SOX2 són les causants que alguns bebès neixin sense ulls, segons un grup d’investigadors de la Universitat d’Edimburg (Escòcia). Aquesta malaltia es coneix com anoftalmia bilateral, afecta a un de cada 100.000 nounats i es produeix quan el fetus no desenvolupa de manera normal els ulls en els primers 28 dies de l’embaràs.

Els resultats d’aquesta recerca tranquil·litzen als pares que temen que aquesta patologia pugui ser culpa seva. Els especialistes d’Edimburg van provar el gen SOX2 en nens nounats sense ulls i van trobar mutacions en molts d’ells, unes fallades genètiques que no són heretats dels pares. Els científics pensen que el seu descobriment pot ajudar els metges a diagnosticar abans l’anoftalmia i a ajudar a pacients afectats per altres degeneracions oculars com a cataractes o glaucoma.

“La recerca demostra que el SOX2 juga un paper crític en el desenvolupament de l’ull. Creiem que altres gens que interactuen directament amb el SOX2 poden mutar en nens afectats per condicions similars o iguals”, va explicar David Fitzpatrick, del Departament de Genètica Humana de la universitat escocesa. “El nostre objectiu és, a més, determinar les causes d’aquestes malformacions per a reduir les possibilitats que es produeixin”, va afegir.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions