Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

La Síndrome X Fràgil

Encara que desconeguda, és la primera causa de deficiència mental hereditària

La Síndrome X Fràgil (SXF) és la primera causa de retard mental heretat, segons l’American College of Medical Genetics, i afecta a un de cada 4.000 naixements. El problema resideix en què més del 90% dels afectats desconeix que pateix la malaltia. Els avanços en aquest camp han permès millorar l’estat dels pacients, però la relativa joventut d’aquesta anomalia -es coneix des de fa poc més de 25 anys- és el principal incoveniente per a trobar un remei definitiu. Aquesta és la raó per la qual encara no existeix en el mercat un tractament curatiu que li faci front.

EL SXF és la segona causa de retard mental

El seu nom diu molt poc, no obstant això la Síndrome X Fràgil afecta a un de cada 4.000 naixements i és la primera causa de deficiència mental hereditària. Això significa que, després de la síndrome de Down, és la segona causa més freqüent de retard mental. La seva expansió està determinada pel fet que una de cada 800 dones és portadora del gen danyat que provoca aquesta malaltia.

El SXF es va descobrir fa una mica més de 25 anys, gràcies a les proves citogenètiques, és a dir, amb cromosomes. Des de llavors, s’ha avançat poc en el coneixement d’aquesta malaltia i de moment no es trobat un tractament curatiu òptim. “Som l’únic país europeu que no té reconeguda l’especialitat genètica i això implica que hi hagi poca formació en aquest àmbit”. “Per això, prop del 90% dels casos encara no estan diagnosticats”, reivindica Isabel Tejada, des de la Unitat de Genètica de l’Hospital de Basurto, a Bilbao.

Ja es coneixia que la dona té dos cromosomes X morfològicament iguals, mentre que l’home posseeix un cromosoma X i un altre I. La posada en marxa del Projecte Genoma Humà, a la fi dels vuitanta, va permetre descobrir una mica més d’aquesta malaltia. En les recerques els experts van trobar que en aquest factor, en la diferència dels cromosomes de l’home i de la dona, radica l’origen de l’afecció, en trobar-se en l’extrem terminal del cromosoma X el gen l’alteració del qual produeix la malaltia. Això significa que, en posseir dos cromosomes X, les dones poden ser portadores però no estar afectades perquè, encara que un està danyat, l’altre X els protegeix. Per part seva, els homes tan sols compten amb un cromosoma X, per la qual cosa si aquest resulta afectat, el seu sistema no funciona correctament, ja que l’I no pot complir la funció del X. Davant aquesta situació, el risc que una dona portadora transmeti la mutació genètica als seus fills homes és molt elevat, s’aproxima al 50%. En les filles, la possibilitat de rebre la mutació és la mateixa, però només el 30% d’elles desenvoluparan algun tipus d’anomalia relacionada amb el SXF.

Paginació dins d’aquest contingut


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions