Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Les malalties del cor, de pares a fills

En ocasions, algunes cardiopaties hereditàries poden tenir com a primer símptoma una arrítmia greu o, fins i tot, la mort sobtada

Les malalties del cor són, juntament amb el càncer, la principal causa de mort als països occidentals; a Espanya l’és també en homes, mentre que és el segon motiu en dones. Es calcula que més d’un milió de persones pateixen una cardiopatia de forma crònica i que, cada setmana, es registren uns 770 defuncions per alguna complicació relacionada amb aquesta patologia, com a infart i mort sobtada. Davant aquesta situació sorgeixen determinades preguntes: Es poden prevenir les malalties del cor? Fins a quin punt l’herència és un factor determinant? Importa l’estil de vida? En aquest article es donen resposta a aquestes i altres qüestions.


Quin risc hi ha que una persona sofreixi la mateixa malaltia del cor que el seu progenitor? És un interrogant que es plantegen moltes persones. La dificultat és que, sovint, es desconeix la cardiopatia que havia patit algun familiar directe. Abans, els diagnòstics no eren tan precisos i la informació quedava en un comentari com “sofria del cor” o “tenia el cor més gran”.

Malalties del cor: el pes de l’herència genètica

L’aterosclerosis és un procés lent d’acumulació de greixos i cèl·lules inflamatorias que provoca obstrucció de les artèries

Amb freqüència, aquesta última apreciació sobre la grandària del cor pot correspondre a alguna afecció del múscul cardíac. La més habitual és la miocardiopatía dilatada, una dilatació i disfunció del ventricle esquerre, que es manifesta en forma d’insuficiència cardíaca progressiva amb dificultat respiratòria i edemes en les extremitats inferiors. La seva prevalença en adults és d’un per cada 2.500 individus i entre un 20% i un 30% dels casos es consideren com a malaltia hereditària. En aquestes miocardiopatías, en general, estan implicats els gens que codifiquen determinades proteïnes (del citoesquelet i sarcoméricas) de les cèl·lules miocárdicas.

La hipertensió també té, en molts casos, una predisposició familiar, encara que en ser un problema de salut tan freqüent, resulta difícil saber fins a quin punt la causa és l’herència o altres factors, com una dieta o un estil de vida inadequats. Es desconeix el seu mecanisme, però l’experiència demostra que quan un progenitor (o tots dos) són hipertensos, es tenen el doble de possibilitats de desenvolupar-la que en el cas d’altres persones amb tots dos pares sense problemes d’hipertensió.

Un altre problema molt freqüent es relaciona amb les vàlvules del cor. En la majoria dels casos, la predisposició familiar no té un paper rellevant, ja que es deu a factors degeneratius relacionats amb l’edat o amb diversos problemes del cor.

Cardiopatia isquémica i l’estil de vida

La rellevància dels antecedents familiars i els factors genètics que determinen el risc de patir cardiopatia isquémica (angina de pit i/o infart de miocardi) es coneix des de fa molts anys. Aquesta entitat està ocasionada per l’aterosclerosis de les artèries coronàries, que són les encarregades de proporcionar sang al múscul cardíac. L’aterosclerosis coronària és un procés lent d’acumulació de greixos i cèl·lules inflamatorias que provoca una progressiva obstrucció de les artèries. Això dificulta el pas de sang i es manifesta com a dolor toràcic amb els esforços o bé amb una de les complicacions més temibles: l’infart de miocardi. Est ocorre quan una d’aquestes lesions es fissura i es forma un coàgul de sang que tapona les artèries coronàries.

En el desenvolupament de la cardiopatia isquémica intervenen diversos factors ben coneguts, principalment, l’hàbit tabáquico, la hipercolesterolemia, la hipertensió , la diabetis i l’obesitat.

A més, hi ha una predisposició genètica que exerceix un paper important, sobretot, en pacients joves. En els últims anys s’han identificat de forma més precisa un total de 21 variants genètiques que impliquen una major probabilitat de desenvolupar-la. Alguns d’aquests canvis també s’associen amb els factors de risc cardiovascular (hipertensió, colesterol…), però uns altres suggereixen que mecanismes encara no ben distingits causen la malaltia.

Prevenir la mort sobtada

Les cardiopaties solen estar darrere de la mort sobtada de joves sans que mai havien manifestat símptomes

En ocasions, algunes malalties cardíaques hereditàries poden desenvolupar, com a primer símptoma, una arrítmia greu o la mort sobtada. La defunció sobtada és un succés dramàtic tant per a la víctima com para els seus afins. Les cardiopaties estan amb freqüència darrere d’un d’aquests episodis que es registren, en general, en individus joves i sans que mai abans havien manifestat símptomes.

La bona notícia és que poden prevenir-se. En els últims anys, la genètica ha fet un pas molt important i avui dia es poden evitar un 50% dels casos, que corresponen als vuit tipus de malalties del cor hereditàries capaços de provocar mort sobtada en persones joves. Són anomalies que afecten de forma predominant al múscul cardíac (com la miocardiopatía hipertrófica, la dilatada o la restrictiva i la displàsia arritmogénica) o als canals elèctrics del cor (com la síndrome de QT llarg, síndrome de Brugada, taquicàrdia ventricular catecolaminérgica o síndrome de QT curt).

Mort sobtada en joves: miocardiopatía hipertrófica

Una de les més freqüents és la miocardiopatía hipertrófica, principal causa de mort sobtada en persones joves, inclosos els esportistes de competició. És una anomalia freqüent que afecta a una de cada 500 persones.

En un elevat percentatge és hereditària, amb un patró autosómico dominant, la qual cosa significa que el 50% de la descendència heretarà aquesta alteració, siguin homes o dones. Després de la defunció d’un familiar per mort sobtada o després del diagnòstic d’una d’aquestes patologies en algun membre de la família, s’ha d’estudiar als familiars de primer grau amb l’objectiu de detectar si hi ha algun membre afectat, en qui encara no s’hagi manifestat cap símptoma.

A pesar que, davant la detecció d’un altre membre de la família afligit, l’actuació dependrà de la malaltia en si, s’han de cuidar els hàbits de vida, evitar certs fàrmacs (com en el cas de la síndrome del QT llarg) o tractar la febre de forma precoç (en la síndrome de Brugada). La pràctica esportiva també haurà de restringir-se en determinades situacions (com en la miocardiopatía hipertrófica).

Desfibril·ladors que salven vides

Per fortuna, la col·locació d’un desfibril·lador implantable en persones de risc pot salvar moltes vides. Aquests dispositius protegeixen de la mort sobtada, ja que detecten l’arrítmia potencialment letal quan ocorre i la reverteixen. D’aquesta manera, brinden l’oportunitat a molts pacients joves de portar una vida llarga i plena malgrat la seva malaltia.

La Societat Espanyola de Cardiologia, a través del Grup de Treball de Cardiopaties Familiars, advoca per la realització d’estudis genètics de detecció, ja que amb pocs recursos s’obtenen, en ocasions, grans beneficis.

RSS. Sigue informado

Quan publiques un comentari acceptes la Llei orgànica de protecció de dades (LOPD)

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions