Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Les malalties rares afecten a tres milions de persones a Espanya

Avui se celebra el Dia Europeu d'aquestes patologies, la majoria degeneratives, incurables i incapacitants

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 29deFebrerde2008

No és casual que un dia tan estrany com el d’avui, 29 de febrer (només existeix en els anys de traspàs, cada quatre anys), hagi estat triat per celebrar el primer Dia Europeu de les Malalties Rares. Sota el lema “Un dia únic per a persones úniques”, els malalts “rars” volen recordar que són víctimes de patologies minoritàries que afecten a una de cada 2.000 persones o menys. Aquests malalts se senten invisibles per a la ciutadania, els metges i les administracions.

Img enfermedades
Imatge: CONSUMER EROSKI

Al nostre país hi ha uns tres milions de persones afectades per malalties rares (uns 25 milions en la UE). Entre ells es troben els 12.000 afectats per la síndrome de Marfan; els prop de 5.000 pacients de fibrosis quística; els 200 casos de malaltia de Wilson; els 80 de la síndrome d’Apert, o els només sis malalts de la síndrome de Joubert.

El 80% de les malalties rares són d’origen genètic desconegut, degeneratives, incurables i molt incapacitants. Són tan misterioses que desanimen als científics perquè amb prou feines hi ha casos per investigar o estan dispersos pel món, de manera que se sap poc d’elles. A més, a la indústria farmacèutica no li interessa buscar medicaments a causa de l’escassa clientela potencial i la falta de beneficis.

Atenció Primària, el punt negre

Les malalties rares són complexes i ataquen en diversos fronts, per la qual cosa requereixen segones, terceres opinions i el treball coordinat de diferents especialistes. El principal punt negre seria l’Atenció Primària. “Si el metge de capçalera o el pediatre no tenen bona informació no podran derivar mai al malalt als especialistes adequats”, assenyala Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).

Gairebé el 70% dels malalts “rars” diu que les seves dificultats de diagnòstic neixen de l’Atenció Primària

Segons un estudi europeu, gairebé el 70% dels malalts “rars” diu que les seves dificultats de diagnòstic neixen de l’Atenció Primària. Quan per fi aconsegueixen un diagnòstic, en un 40% dels casos és erroni. Si hi ha un veredicte clar o el metge de primària envia al malalt als especialistes correctes, sorgeix el problema del tractament i els seus costos.

La gran esperança per a aquests pacients és la recerca genòmica i proteòmica, però de moment s’han de conformar amb cures pal·liatives que amb freqüència no cobreix la Seguretat Social, o el tracte és desigual segons la comunitat autònoma. Espanya, en tot cas, “està a la cua d’Europa, juntament amb Grècia” en finançament, afirma Rosa Sánchez de Vega.

Necessitats econòmiques

FEDER considera “essencial” cobrir les necessitats econòmiques dels pacients amb malalties rares. Millorar la qualitat de vida dels afectats sense minvar els seus ingressos “ha de ser una prioritat de les administracions si es vol evitar l’empobriment tan gran que actualment aguaita a les famílies”.

La presidenta d’aquesta associació explica que “en la majoria dels països europeus, les prestacions econòmiques s’adjudiquen depenent del grau de minusvalidesa obtingut. Per això, si el mèdic encarregat de l’informe no coneix la malaltia en profunditat: origen, pronòstic, tractament, etc., l’informe serà incorrecte, i el pacient rebrà, per tant, una valoració de la seva minusvalidesa insuficient que té com resultat una descompensació econòmica”.

Els pacients s’han de conformar amb cures pal·liatives que amb freqüència no cobreix la Seguretat Social

“La realitat posa de manifest que a Espanya encara li queda molt camí per recórrer si es vol igualar a països com Dinamarca o Alemanya”, subratlla Sánchez de Vega, que espera que la situació canviï amb la recentment aprovada Estratègia Nacional per a les Malalties Rares.

Compromís dels farmacèutics

Cada vegada són més els sectors professionals que entenen la importància de respondre i atendre correctament les necessitats dels afectats per malalties rares. En aquest sentit, Pedro Capella, president del Consell General de Col·legis Oficials de Farmacèutics, ha manifestat el “compromís de la professió farmacèutica amb els pacients amb malalties rares. No en va, el Consell General i FEDER signem recentment un conveni per establir una llera de col·laboració directa i permanent, que permeti una millor formació i informació dels professionals farmacèutics”.

Segons Capella, la professió farmacèutica “és plenament conscient des de fa molt temps de la problemàtica que susciten aquestes malalties, i per això, a més de recolzar totes les iniciatives que es realitzen des dels Col·legis, col·laborem de forma activa en l’estudi i en la difusió d’aquestes malalties i dels medicaments que a elles s’associen”.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions