Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Prevenció

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Les malalties rares respiratòries

S'estima que existeixen 7.000 malalties rares i que a Espanya hi ha més de tres milions de persones amb patologies poc freqüents

El proper 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Rares per conscienciar i millorar l’accés al tractament de les persones que tenen aquest tipus de patologies. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), un 7% de la població mundial està afectada per aquest tipus de malalties, que es calculen en prop de 7.000 diferents. A Espanya es calcula que hi ha més de tres milions de persones amb malalties poc freqüents. Les característiques pròpies d’aquestes patologies donen lloc a diversos problemes, com es veu a continuació.

Imatge: Lighthunter

Una malaltia es denomina “rara”, “minoritària” o “òrfena” quan afecta a menys de cinc de cada 10.000 habitants. Quins són les dificultats a les quals s’enfronten les persones que sofreixen aquestes patologies?

  • La manca de casos complica la recerca i, per tant, el coneixement que els professionals sanitaris tenen sobre elles.
  • Dificultat per trobar finançament o recolzo en la recerca.
  • Retard en el diagnòstic precoç.
  • El trasllat del pacient entre comunitats autònomes per aconseguir l’atenció sanitària necessària.
  • Falta del suport social necessari.

Per aquest motiu, organitzacions de pacients, metges, científics i institucions treballen de forma conjunta per ser la veu d’aquestes persones, amb la finalitat de conscienciar a la societat sobre aquestes patologies. Entre les principals organitzacions es troben la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS), Orphanet, CIBERES i l’Institut de Recerca de Malalties Rares (Institut de Salut Carlos III).

La gran majoria són malalties hereditàries que comencen en la infància.
Existeix una gran deficiència de diagnòstic precoç en aquestes patologies. Des de l’aparició dels primers símptomes, en qualsevol d’aquestes malalties, fins a la consecució del diagnòstic transcorren entorn de cinc anys, arribant a allargar-se a 10 anys i fins i tot més en alguns casos. Aquest diagnòstic tardà té com a conseqüència no rebre cap tractament o, en el cas de fer-ho, que no sigui l’adequat. Tot això comporta un agreujament de la malaltia.

En moltes ocasions, aquestes patologies requereixen estudis genètics molt especialitzats encara que, per fortuna, l’experiència en aquest tipus de proves és molt més àgil i assequible cada vegada. Des de les organitzacions de pacients fem una crida a la societat per ser solidària amb les malalties rares i contribuir a trobar recursos, suport i recerca.

Hi ha medicaments per a les malalties rares?

El medicament orfe es va nomenar per a aquells tractaments desenvolupats per a les malalties rares i comercialitzades per institucions tals com l’Agència Europea del Medicament, amb l’objectiu d’accelerar noves vies de R+D per a aquests pacients i com a incentiu a les empreses en biotecnologia i farmaindustria.

És important la participació en un registre de pacients?

Per a qualsevol patologia és important participar en un registre, ja que contribueix a la futura recerca i desenvolupament del coneixement sobre la malaltia. Al seu torn, potencia la cerca de tractaments per millorar l’estat de salut dels pacients i tractar aquesta dolència. Gràcies a aquesta participació, els científics poden obtenir més informació sobre una patologia, a més de conèixer l’impacte que té en la vida de les persones. Per a les malalties rares, en afectar a un grup tan reduït de persones, és encara més important.

A Espanya es va establir el Registre Nacional de Malalties Rares, dependent de l’Institut de Recerca en Malalties Rares (IIER), per millorar el coneixement sobre la distribució geogràfica dels pacients afectats, fomentar la recerca i establir una planificació sanitària adequada. En aquest registre el pacient és proactiu i es registra a través d’un procés online.

Les malalties respiratòries rares o minoritàries

Dins de les 7.000 malalties minoritàries, hi ha algunes que afecten de forma especial a l’aparell respiratori. Les patologies minoritàries respiratòries més destacables són les següents:

  • Dèficit d’alfa-1 antitripsina (DAAT).
  • Linfangioleiomiomatosis (LAM).
  • Fibrosis quística (FQ).
  • Fibrosis pulmonar idiopática (FPI).
  • Hipertensió arterial pulmonar (HTAP).
  • Proteinosis alveolar pulmonar.
  • Histiocitosis.
  • Esclerodermia.
  • Pneumònia eosinofílica crònica idiopática.
  • Discinesia ciliar primària.
  • Sarcoidosis.

Cadascuna d’aquestes malalties té unes característiques diferenciadores que contribueixen a millorar al diagnòstic. És important distingir els símptomes d’altres malalties de gran prevalença, com la malaltia pulmonar obstructiva crònica (EPOC), l’asma o la bronquitis, ja que dificulten un diagnòstic precoç.

Per a més informació sobre malalties rares respiratòries, visiti la web de Fundació Lovexair.

RSS. Sigue informado

Quan publiques un comentari acceptes la Llei orgànica de protecció de dades (LOPD)

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions