Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Les mutacions en el gen BF augmenten el risc de patir síndrome hemolítico urémico atípic

Aquesta patologia, una de les principals causes d'insuficiència renal aguda en nens, resulta potencialment mortal
Per mediatrader 20 de desembre de 2006

La síndrome hemolítico urémico (SHU) atípic, una patologia potencialment mortal i una de les principals causes d’insuficiència renal aguda en nens, té un risc més alt d’aparèixer quan hi ha mutacions en el gen BF, segons el descobriment d’un equip del Consell Superior de Recerques Científiques (CSIC).

Publicat en l’últim nombre de la revista “Proceedings” de l’Acadèmia Nacional de Ciències nord-americana (PNAS), l’estudi va identificar l’existència de nous gens i factors de predisposició genètica a SHU-atípic relacionats amb el sistema del complement, un component fonamental de la resposta immune innata contra les infeccions per microorganismes, segons va informar el CSIC. La desregulación d’aquest component de la immunitat és el desencadenant de la patologia, va explicar.

El treball ha permès identificar l’existència de nous gens i factors de predisposició genètica a SHU-atípic relacionats amb el sistema del complement, segons va indicar l’investigador i director de l’estudi, Santiago Rodríguez de Còrdova. L’equip del CSIC, juntament amb altres laboratoris, ja havia demostrat en els últims anys l’associació genètica entre la malaltia i les mutacions en gens, però faltava aclarir quin era el gen que predisposava al trastorn.

“L’estudi representa un pas important en la definició dels perfils genètics que delineen la predisposició al SHU-atípic”, va indicar Rodriguez deCórdoba. No obstant això, fan falta diversos defectes genètics, l’anomenada teoria dels múltiples cops, per conferir suficient susceptibilitat a la patologia, van apuntar Rodríguez de Còrdova i Elena Goicoechea de Jorge, primera autora de la recerca.

Les conclusions obtingudes en aquest estudi també tenen “repercussions importants en altres patologies renals i oculars, com és el cas de la degeneració macular associada a l’edat”, una patologia que preval en persones majors de 60 anys, va detallar el director de la recerca.