Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

L’origen de la miopia radica en una mutació genètica

Un equip d'investigadors identifica el gen causant d'aquest trastorn visual

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 02deSetembrede2011

Investigadors de la Universitat Ben-Gurión del Néguev (Israel), sota l’adreça del professor Ohad Birk, han identificat un gen que causa miopia o defectes en la visió propera. L’origen d’aquest trastorn visual radica en una mutació en el gen LEPREL1, tal com es detalla en l’article, publicat en “l’American Journal of Human Genetics”.

“Finalment comencem a entendre, a nivell molecular, per què es produeix la miopia”, afirma el professor Birk. El descobriment es va dur a terme mitjançant la col·laboració del laboratori Morris Kahn de genètica humana en l’Institut Nacional de Biotecnologia en el Néguev i la Dayan Clinical Genetics Wing de la Universitat de Soroka.

La miopia és el trastorn més comú de l’ull humà i és, sobretot, un tret hereditari. A més de ser un problema de salut pública, la miopia també condueix a una major incidència d’altres trastorns oculars, tals com el despreniment de retina, la degeneració macular i l’aparició primerenca de glaucoma i cataractes. Malgrat les dècades d’intensa recerca, no s’havien identificat els gens específics que condueixen a la miopia.

El gen defectuós es va identificar en un estudi sobre miopia severa d’inici primerenc, comú en una determinada tribu de beduïns en el sud d’Israel. Com a part de la recerca, i en col·laboració amb un grup d’investigadors de Finlàndia, els estudis, mitjançant un model que va utilitzar cèl·lules d’insectes, han demostrat que l’esmentada mutació és perjudicial per a l’activitat enzimàtica del gen.

El gen LEPREL1 codifica un enzim essencial per a la modificació final de col·làgen en l’ull. En absència de la forma activa d’aquest enzim, el col·làgen no es forma adequadament, la qual cosa fa que el globus ocular humà sigui més llarg del normal. Com a conseqüència, els rajos de llum, en entrar en el globus ocular, se centren en el front de la retina i no en la retina mateixa, la qual cosa causa miopia. Futurs estudis determinaran si LEPREL1, o altres gens relacionats, també exerceixen un paper important en la gènesi de la miopia en la població en general.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions