Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Malaltia dels ossos de cristall

Una alteració en el col·lagen, proteïna de la pell i els ossos que assumeix una funció estructural, provoca ossos extremadament fràgils

  • Autor: Per

  • Data de publicació: Dilluns, 07deMaigde2007

L’osteogènesi imperfecta, considerada estranya per la seva baixa incidència, afecta a una de cada 20.000 persones a tot el món i, aproximadament, una de cada 55.000 presenta la forma més greu. Encara que els seus ossos són extremadament fràgils, d’aquí el nom d’ossos de cristall, no tots els individus afectats presenten fractures. I si bé s’estan estudiant algunes teràpies experimentals, ara com ara no existeix cura; el tractament es basa en la prevenció i la correcció dels símptomes.

La malaltia

/imgs/2007/05/cristal1.jpg

María Barbero és mare d’un nen afectat d’osteogènesi imperfecta (OI), una malaltia genètica, encara que no sempre hereditària, que es presenta com a resultat d’una mutació espontània de certs gens. La seva primera fractura la va presentar amb només un mes i mig de vida; al mes següent altra… i així successivament fins avui, que té 15 anys. Amb 20 mesos presentava un retard motor greu. Actualment porta comptades ja 32 fractures greus, sense tenir en compte les lleus.Els gens defectuosos són els responsables de la producció del col·lagen, la proteïna més abundant en la pell i els ossos que assumeix una funció d’estructura. La qualitat del col·lagen en els pacients que sofreixen OI és deficient, la qual cosa es tradueix en uns ossos que es fracturen amb extrema facilitat i que no creixen de manera apropiada. Aquesta malaltia congènita també és coneguda amb els noms d’osteopsatirosis idiopàtica, malaltia de Lobstein o de Vrolik i osteomalacia congènita, entre moltes altres.

L’examen físic inclou biòpsia de la pell per a avaluar la quantitat i l’estructura del col·lagen i l’estudi radiològic mostra osteoporosi generalitzadaEl seu origen ser un defecte genètic heretat d’algun progenitor afectat per la malaltia, una mutació ja sigui en l’òvul o en l’espermatozoide que va formar al nen o bé per heretar el gen defectuós sense que cap dels dos progenitors present cap símptoma. La malaltia afecta indistintament a tots dos sexes i no s’ha descrit predilecció per cap grup ètnic. El pronòstic per a un individu amb OI varia enormement, depenent de la quantitat i la intensitat dels símptomes. La malaltia té diverses formes de presentació, des de formes lleus amb expectatives de vida normal; moderades caracteritzades per certa deformitat de l’estructura òssia fins a formes més greus que deriven en la mort poc després de néixer.

Una altra de les característiques comunes és la presència d’escleròtiques blava fosc i hipoacúsia de conducció (otoesclerosis) des de l’adolescència. Depenent del tipus pot manifestar-se en qualsevol període de la vida; aproximadament el 10% dels lactants presenten fractures ja des del naixement. Alçada baixa, deformitats múltiples com arqueamiento de les extremitats inferiors, peus plans, cifoescoliosis (curvatures anormals en sentit anteroposterior i lateral de la columna vertebral), hiperlaxitud en petites articulacions que va desapareixent amb l’edat i, a vegades, defectes en la dentina són els principals signes associats a la malaltia.

A més, poden presentar diverses complicacions, com a infeccions respiratòries repetitives amb conseqüent insuficiència respiratòria, insuficiència cardíaca, dany cerebral i deformitat permanent. El diagnòstic sol realitzar-se des del naixement. En el cas d’OI severa es pot observar en una ecografia realitzada a les 16 setmanes de gestació. L’examen físic inclou biòpsia de la pell per a avaluar la quantitat i l’estructura del col·lagen i l’estudi radiològic mostra osteoporosi generalitzada així com multitud de fractures òssies ja resoltes.

Paginació dins d’aquest contingut

  •  No hi ha cap pàgina anterior
  • Ets a la pàgina: [Pág. 1 de 2]
  • Ves a la pàgina següent: Tractament »

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions