Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Malaltia dels ossos de cristall

Una alteració en el col·lagen, proteïna de la pell i els ossos que assumeix una funció estructural, provoca ossos extremadament fràgils
Per Montse Arboix 7 de maig de 2007

L’osteogènesi imperfecta, considerada estranya per la seva baixa incidència, afecta a una de cada 20.000 persones a tot el món i, aproximadament, una de cada 55.000 presenta la forma més greu. Encara que els seus ossos són extremadament fràgils, d’aquí el nom d’ossos de cristall, no tots els individus afectats presenten fractures. I si bé s’estan estudiant algunes teràpies experimentals, ara com ara no existeix cura; el tractament es basa en la prevenció i la correcció dels símptomes.

La malaltia

La malaltia

María Barbero és mare d’un nen afectat d’osteogènesi imperfecta (OI), una malaltia genètica, encara que no sempre hereditària, que es presenta com a resultat d’una mutació espontània de certs gens. La seva primera fractura la va presentar amb només un mes i mig de vida; al mes següent altra… i així successivament fins avui, que té 15 anys. Amb 20 mesos presentava un retard motor greu. Actualment porta comptades ja 32 fractures greus, sense tenir en compte les lleus.Els gens defectuosos són els responsables de la producció del col·lagen, la proteïna més abundant en la pell i els ossos que assumeix una funció d’estructura. La qualitat del col·lagen en els pacients que sofreixen OI és deficient, la qual cosa es tradueix en uns ossos que es fracturen amb extrema facilitat i que no creixen de manera apropiada. Aquesta malaltia congènita també és coneguda amb els noms d’osteopsatirosis idiopàtica, malaltia de Lobstein o de Vrolik i osteomalacia congènita, entre moltes altres.

L’examen físic inclou biòpsia de la pell per a avaluar la quantitat i l’estructura del col·lagen i l’estudi radiològic mostra osteoporosi generalitzada

El seu origen ser un defecte genètic heretat d’algun progenitor afectat per la malaltia, una mutació ja sigui en l’òvul o en l’espermatozoide que va formar al nen o bé per heretar el gen defectuós sense que cap dels dos progenitors present cap símptoma. La malaltia afecta indistintament a tots dos sexes i no s’ha descrit predilecció per cap grup ètnic. El pronòstic per a un individu amb OI varia enormement, depenent de la quantitat i la intensitat dels símptomes. La malaltia té diverses formes de presentació, des de formes lleus amb expectatives de vida normal; moderades caracteritzades per certa deformitat de l’estructura òssia fins a formes més greus que deriven en la mort poc després de néixer.

Una altra de les característiques comunes és la presència d’escleròtiques blava fosc i hipoacúsia de conducció (otoesclerosis) des de l’adolescència. Depenent del tipus pot manifestar-se en qualsevol període de la vida; aproximadament el 10% dels lactants presenten fractures ja des del naixement. Alçada baixa, deformitats múltiples com arqueamiento de les extremitats inferiors, peus plans, cifoescoliosis (curvatures anormals en sentit anteroposterior i lateral de la columna vertebral), hiperlaxitud en petites articulacions que va desapareixent amb l’edat i, a vegades, defectes en la dentina són els principals signes associats a la malaltia.

A més, poden presentar diverses complicacions, com a infeccions respiratòries repetitives amb conseqüent insuficiència respiratòria, insuficiència cardíaca, dany cerebral i deformitat permanent. El diagnòstic sol realitzar-se des del naixement. En el cas d’OI severa es pot observar en una ecografia realitzada a les 16 setmanes de gestació. L’examen físic inclou biòpsia de la pell per a avaluar la quantitat i l’estructura del col·lagen i l’estudi radiològic mostra osteoporosi generalitzada així com multitud de fractures òssies ja resoltes.

Tractament

Tractament

Fins al moment, l’OI no compta amb cap tractament farmacològic o clínic que solucioni la deficient estructura òssia, encara que amb l’edat l’estructura es reforça tènuement. El tractament té per finalitat prevenir deformacions i fractures i procurar que el nen es desemboliqui amb la major independència possible. Una bona nutrició i formes d’exercici adequades són bàsiques per a reforçar la fortalesa muscular i òssia, com la natació, l’esport per excel·lència. A més, seguir amb un programa de rehabilitació i fisioteràpia també pot ajudar. «Parlem tant de fisioteràpia preventiva, com de fisioteràpia posttraumàtica», explica Laura Blanco García, treballadora Social de l’Associació Ossos de Cristall d’Espanya , AHUCE.

«La fisioteràpia preventiva té una gran importància per a prevenir futures fractures i deformitats i la posttraumàtica, després d’una intervenció o fractura, determinarà l’adequada consolidació d’aquesta», afegeix Blanco. Les últimes línies de recerca es basen en l’administració de bisfosfonatos, amb resultats encoratjadors, i pamidronato, que ha demostrat que millora la qualitat de la massa òssia, la capacitat de caminar i disminueix el dolor en nens. «Encara que inclosos dins de les malalties estranyes, tenim la sort que ens beneficiem de les recerques i els nous recursos de l’osteoporosi, que afecta milers de dones», continua explicant María Barbero. Els fàrmacs utilitzats en aquest camp, els bifosfonatos, també ho són per als nens afectats. «Encara que», afegeix, «encara falten protocols per a esclarir quina dosi són les adequades».

«El pitjor de la malaltia és sentir-se només, el desconsol de no saber a qui ni on acudir»

Un altre dels tractaments en estudi revelen que els trasplantaments de cèl·lules mare, l’administració d’hormona de creixement o la teràpia genètica per a bloquejar el gen defectuós podrien considerar-se com una teràpia efectiva. El Saint Jude Children´s Research Hospital (els EUA) ha estat pioner en el trasplantament de medul·la òssia en nens afectats d’OI. Els resultats revelen que no constitueix una cura definitiva però si es realitzen amb la suficient antelació poden disminuir els símptomes de manera contundent. Els experts del centre dirigeixen un assaig clínic basat en la modificació genètica i el trasplantament de medul·la.

Entre els tractaments encaminats a la prevenció o resolució de deformitats també es troba la cirurgia ortopèdica reparadora per a consolidar els ossos fracturats. Encara que el tractament específic el determinarà l’especialista segons l’edat, l’estat de salut, l’avanç de la malaltia i la tolerància a determinats medicaments o tècniques, entre altres. «El pitjor de la malaltia és sentir-se només, el desconsol de no saber a qui ni on acudir», reconeix Barber. Des de fa aproximadament deu anys, els afectats i les seves famílies compten amb el suport d’AHUCE, que ha aconseguit una gran divulgació social, i amb centres especialitzats, com l’Hospital Universitari de Getafe (Madrid).

Els especialistes insisteixen que és indispensable la labor del treballador social i del psicòleg, tant per a donar suport a les famílies com per a l’adaptació del nen afectat, encara que des de l’AHUCE asseguren que no existeix cap ajuda específica per a l’Osteogènesi Imperfecta, ni social, ni clínica. L’OI requereix un control i seguiment constant per a evitar deformacions i complicacions associades, i és per aquest motiu que és necessari un equip sanitari multidisciplinari per a ajudar les famílies a millorar les complicacions funcionals i a prestar el suport necessari. Com a problema afegit, en alguna ocasió s’ha confós un cas s’OI amb maltractaments. «Això ocorre perquè, a vegades, els nens no estan diagnosticats i existeix un desconeixement per part dels professionals sanitaris», expliquen des de l’Associació d’afectats. Encara que la malaltia tampoc exclou que existeixin. Als EUA fins i tot existeixen especialistes per a destriar casos d’OI i maltractaments.