Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Prevenció

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Manuel Hermida, investigador de la Universitat de la Corunya i especialista en cardiopaties familiars

Davant indicis de mort sobtada en un parent, és molt recomanable fer un estudi familiar

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 17deAgostde2010

Imatge: CONSUMER EROSKI

La mort sobtada té un enorme impacte en les famílies afectades, ja que afecta a les persones que es consideren sanes: és la primera causa de mort entre els esportistes d’elit i els menors de 35 anys. Avui ja es coneixen 50 gens i entre 3.000 i 4.000 mutacions relacionades amb les cardiopaties familiars, per la qual cosa és molt recomanable realitzar un estudi quan un parent ha mort de mort sobtada o s’han registrat els primers indicis que pugues haver-la, segons explica Manuel Hermida, investigador de l’Institut Universitari Ciències de la Salut, de la Universitat de la Corunya, i director d’Health in code, especialitzada en el diagnòstic de cardiopaties familiars.

Quantes morts sobtades a l’any es comptabilitzen entre els esportistes?

És la primera causa de mort en esportistes d’elit i en persones menors de 35 anys. No és freqüent morir-se de sobte abans d’aquesta edat i, per norma general, ocorre per una malaltia de base que no s’ha detectat. Competeix en xifres amb els accidents de trànsit, per la qual cosa és un tema rellevant.

Quins són les seves causes: les anomalies congènites o els defectes genètics familiars?

“La mort sobtada és la primera causa de mort en esportistes d’elit i en persones menors de 35 anys”Quan es parla de congènit i familiar, en el fons, es fa referència al mateix: són sinònims. “Congènit” vol dir que es neix amb un defecte que està en els gens i que en general es desenvolupa durant el procés de gestació. “Familiar” indica que ve de les generacions anteriors i que s’ha heretat a través de la família. Per al tema que ens ocupa, la malaltia cardiovascular familiar és una malaltia genètica de base que es manifesta en tota la família. Pot ser que uns membres siguin portadors d’una mutació i uns altres, per les lleis de l’herència, quedin lliures d’ella.

És aconsellable estudiar a tota la família quan es descobreix que un membre té risc de mort sobtada?

És molt recomanable fer un estudi familiar davant els primers indicis de mort sobtada en algun dels membres. El més adequat és que el propi metge realitzi un interrogatori al pacient afectat, que té o ha tingut un antecedent familiar. Aquest seria el primer indici.

Aquest interrogatori es pot fer sempre que el pacient sobrevisqui, però en molts casos de mort sobtada no és així.

És cert que la mort sobtada té un desenllaç fatal, però succeeix poques vegades i, en una mateixa família, pot haver-hi altres individus amb altres símptomes que segueixin vius o pot ser que una persona sofreixi una mort sobtada i “ressusciti” si es troba en el context adequat: si hi ha un desfibril·lador a prop i s’arriba a temps al centre d’atenció.

Quants gens familiars s’han identificat relacionats amb possibles episodis cardíacs?

“En individus que tinguin una cardiopatia familiar amb antecedents de mort sobtada, pot ser que l’esport no estigui recomanat”Se sap que entre les causes de mort sobtada cardíaca hi ha diversos tipus de mutacions en els gens que afecten a l’estructura del cor, a la tracció de la força generada pel múscul cardíac i als canals iònics que permeten el flux elèctric necessari per a la seva contracció. Si es consideren aquests tres grans grups, pot haver-hi uns 50 gens implicats dels quals tenim una clara notícia, encara que segurament hi hagi més. Davant un grup de malalts cardiópatas familiars que poden sofrir una mort sobtada, cal dir que aquesta té una base genètica complexa i que no és baladí: hi ha molts gens i moltes mutacions que poden derivar en diferents símptomes, alguns més greus que uns altres. Sabem que pot haver-hi entre 3.000 i 4.000 mutacions diferents.

Què es pot fer amb tot aquest coneixement per combatre la mort sobtada?

S’ha de trobar alguna relació per poder fer alguna cosa, retardar el desenvolupament de la malaltia o minorar-la.

Quan es detecta que una persona té risc de mort sobtada cardíaca, quin tipus de vida ha de fer?, ha de renunciar a l’esport per sempre?

És molt difícil resumir tot el ventall de possibilitats. De forma molt general, en individus que tinguin una cardiopatia familiar amb antecedents de mort sobtada en la família i amb una valoració clínica prèvia, pot ser que l’esport no estigui recomanat.

Se li pot aplicar a aquesta persona amb risc un tractament preventiu?

“Ha de prevaler el sentit comú en la prevenció i prendre mesures només quan hi hagi un indici raonable que alguna cosa pot anar malament”En el cas d’una història familiar recolzada per un diagnòstic genètic, es poden prendre diverses pautes terapèutiques, des de no fer exercici en determinades condicions a pautes farmacològiques, com l’administració de medicaments betabloqueantes, o prendre mesures més agressives quan hi ha un perill raonable d’arrítmies, en aquest cas es podrien col·locar al pacient desfibril·ladors implantables. El recorregut de mesures terapèutiques va des de les més suaus, que consisteixen en recomanacions de certs hàbits de vida, fins a les més agressives, com els desfibril·ladors. Estan condicionades per cada pacient i les seves característiques concretes.

Es dona algun consell a les persones amb una cardiopatia congènita familiar abans de tenir fills?

Aquest és un tema delicat per a les parelles joves en edat reproductiva. S’ha de considerar i, en determinades condicions, depèn del cas. Cal ser clars amb el risc que es corre o amb les mesures disponibles. És un assumpte en el qual intervenen la consciència o l’ètica de cadascun. No obstant això, és un fet que es poden heretar o transmetre tant unes malalties cardiovasculars com unes altres.

AVALUACIÓ PREDEPORTE

Img
Imatge: Wikimedia

L’habitual és que tots els ciutadans puguin realitzar esport sense problemes. No obstant això, és possible realitzar una avaluació predeportiva, que en països com Itàlia o Espanya es basa en la realització d’un electrocardiograma, una prova “més que suficient”, tret que es descobreixi que la persona interessada té alguna anormalitat física per la qual requereixi una altra exploració. Se sotmet a aquesta avaluació als esportistes aficionats i a els qui es federen, explica Manuel Hermida, que ha intervingut com a secretari del curs d’estiu “Cardiopaties, esport i mitjans de comunicació” de la UIMP.

“Quan una persona vol realitzar unes carreres o jugar un partit de futbol, no es fa una valoració perquè el normal és que estigui sana. Només quan un electrocardiograma és anormal o sospitós, s’han de fer algunes recerques més”. En la miocardiopatía hipertrófica de base genètica, que afecta a 1 de cada 500 persones, no és raonable adoptar mesures preventives. En qualsevol cas, explica Hermida, “ha de prevaler el sentit comú en la prevenció d’aquestes malalties i prendre mesures només en els casos en què hi hagi un indici raonable que alguna cosa pot anar malament”.

Avaluar a tota la població abans de la pràctica esportiva no tindria sentit “si es té en compte l’estrès i ansietat que genera per al risc-beneficio que s’obté”. Les cardiopaties familiars són poc freqüents. Per això, insisteix Hermida, “quan trobem a una família solucionem molt, però l’habitual és que no hi hagi problemes cardíacs”.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions