Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

María Brión, investigadora del Servei Gallec de Salut en el Complex Universitari de Santiago de Compostel·la

En un futur pròxim es podran prevenir molts dels casos de mort sobtada

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 09deJunyde2009

Imatge: CONSUMER EROSKI

A poc a poc els científics malden per desxifrar les claus genètiques de la mort sobtada. Actualment, es coneixen millor en el cas dels adults que en dels lactants, encara que la recerca avança en tots dos fronts. Les noves troballes que s’han efectuat en aquesta àrea contribuiran a prevenir la mort sobtada, almenys en alguns casos, explica en aquesta entrevista María Brión, investigadora del Servei Gallec de Salut (SERGAS) en el Complex Universitari Hospitalari de Santiago de Compostel·la i de dos importants estudis -“Genètica molecular de la mort sobtada cardíaca” i “Estudi genètic de la síndrome de la mort sobtada del lactant”- a través d’un grup de recerca que reuneix científics del mateix complex hospitalari, de la Universitat de Santiago de Compostel·la i de la Fundació Pública Galega de Medicina Genòmica.

Què se sap sobre les causes de la mort sobtada?

Cada vegada més. Hi ha alguns casos en els quals la causa és genètica cardiològica (nosaltres treballem en la mort sobtada cardíaca) encara que varia depenent dels grups d’edat a què ens referim: menors de 35 anys o majors de 35 anys.

Quins són, doncs, les causes en majors de 35 anys?

Les malalties isquèmiques. En menors de 35 anys, la malaltia isquèmica és menys freqüent i, encara que el nombre de morts també és menor, té un gran impacte en persones joves i sanes en les quals no s’espera un succés d’aquest tipus. La causa majoritària d’aquestes morts abans dels 35 anys sol ser genètica, associada a malalties com les miocardiopaties o els trastorns del ritme cardíac (arrítmies).

Quants casos de mort sobtada es registren a l’any en la població espanyola?

No hi ha un registre oficial sobre aquest tema. La causa d’aquestes defuncions procedeix de les dades que refereixen cardiòlegs i forenses. En la literatura mèdica s’estima que, a Espanya, a partir dels 35 anys, hi ha prop de 40 casos per cada 100.000 individus a l’any i, per sota dels 35 anys, és difícil de saber-lo amb exactitud, però la xifra és inferior.

En què consisteix la recerca actual sobre la mort sobtada?

El nostre grup centra el seu estudi en dos tipus de mort sobtada: una, la que succeeix en menors de 35 anys i, l’altra, la mort sobtada infantil; i en tots dos casos sobre les seves possibles causes genètiques cardíaques. La infantil és la que esdevé abans de l’any de vida, i que es denomina síndrome de la mort sobtada del lactant, les causes del qual són més desconegudes encara que les dels adults. La mort sobtada en l’adult jove sol estar relacionada amb malalties com la miocardiopatia hipertròfica (un cor gran amb les parets gruixudes) i els trastorns del ritme cardíac genètics, com la síndrome del QT llarg, la síndrome de QT curt o la síndrome de Brugada.

La major part dels casos, es deuen a la miocardiopatia hipertròfica?

Per l’experiència que tenim, sí. És, alhora, una malaltia primària del teixit muscular del cor al costat de determinades alteracions genètiques en les proteïnes del sarcòmer (l’aparell contràctil del cor). Alguns dels gens relacionats amb aquestes malalties es coneixen i se sap que poden desencadenar símptomes com a palpitacions, síncopes i, fins i tot, la mateixa mort sobtada. Tot això ho estudiem a partir dels casos que ens envien tant des dels instituts de medicina legal com d’hospitals d’Espanya i d’Europa.

En mostres humanes?

Les persones que sofreixen miocardiopatia hipertròfica haurien de sotmetre’s a controls mèdics periòdics i no practicar esport de competicióSí. D’una banda tenim casos de persones que es moren sobtadament; en els instituts de medicina legal, els forenses descobreixen, en practicar l’autòpsia, una miocardiopatia hipertròfica, que podia no haver estat diagnosticada en vida, i ens envien una mostra de la sang de l’individu o un trosset del teixit del cor, ja que una petita mostra és suficient per a estudiar l’ADN genómico que, en general, és el mateix en totes les parts del nostre cos. En altres casos de mort sobtada, quan es practica l’autòpsia, els forenses no detecten cap anomalia estructural. Aquests casos es poden explicar pels trastorns del ritme, com la síndrome de QT llarg o el QT curt, per exemple, que tenen com una de les seves característiques que no donen signes estructurals.

Amb quina metodologia estudien aquestes mostres?

Fem un garbellat (cribratge) inicial per a buscar les mutacions, ja descrites en la literatura mèdica, amb una tecnologia de genotipat d’alt rendiment (MassARRAY). En el cas que no aparegui una mutació coneguda, realitzem una seqüenciació dels gens.

En quina fase es troba aquest projecte? Ja tenen resultats?

Aquest treball és un projecte de recerca finançat pel Fons de Recerques Sanitàries (FIS), de l’Institut de Salut Carles III. Es va començar l’any 2006 i ja tenim resultats de pacients en els quals hem trobat la causa genètica responsable de l’esdeveniment de la mort sobtada i estem analitzant les mutacions genètiques de pitjor pronòstic per a saber quins s’associen a la mort sobtada per miocardiopatia o alguna de les arrítmies.

Buscaran ara nous gens, a part dels ja coneguts?

Sí, encara que només en el nou projecte de mort sobtada infantil.

En què consistirà?

Es recolliran dades de casos de mort sobtada en el lactant, gràcies a la implicació de molts centres espanyols. De la mort sobtada infantil se sap molt poc. Per aquest motiu, en lloc de buscar les mutacions genètiques ja conegudes per a la mort sobtada de l’adult buscarem nous gens amb un estudi complet del genoma (“Genome wide scan”).

Nous gens?

Sí, pensem que pot haver-hi gens no descrits. Els associats als trastorns del ritme només expliquen entre el 5% i el 10% dels casos de síndrome de mort sobtada del lactant. Els relacionats amb la miocardiopatia hipertròfica en aquests nens a penes s’han estudiat, probablement perquè en fer l’autòpsia en aquests menors d’un any encara no ha donat temps al fet que desenvolupin hipertròfia, un cor amb parets molt gruixudes.

Quin termini hi ha per a aquest segon projecte?

Un període de tres anys. El primer any serà de recollida de mostres a Espanya i, després de realitzar un estudi del genoma complet, si trobem marcadors associats a la mort sobtada intentarem replicar l’estudi en diferents poblacions europees. Volem comprovar si els resultats es poden rebatre en població europea.

Quins gens s’han identificat fins ara relacionats amb la mort sobtada?

En el cas de la mort sobtada de l’adult s’han identificat uns 30 gens associats a la miocardiopaties, uns 12 a la síndrome de QT llarg, uns 6 relacionats amb la síndrome de Brugada (alguns comuns als del QT llarg) i entre 3 i 4 amb la síndrome de QT curt (també comuns als del QT llarg). En els nens també s’ha associat la síndrome de mort sobtada del lactant amb la síndrome del QT llarg i de Brugada, encara que menys amb la miocardiopatia hipertròfica.

Creu, arran de les troballes que s’estan fent, que es podrà prevenir la mort sobtada?

Sí, encara que no en tots els casos, ja que aquesta síndrome es desencadena per diferents patologies i és molt variable. A mesura que ho coneguem més i descobrim quins gens estan implicats, podrem saber en quins casos es pot prevenir.

EL CONSELL GENÈTIC, EN CASOS PUNTUALS

Img icd11
Imatge: Wikimedia

El consell genètic en la mort sobtada, és a dir, aconsellar l’adopció de certes mesures preventives per a persones amb el risc de morir per aquesta causa serà possible, però en casos puntuals, segons María Brión. Qui són els candidats a rebre-ho? En principi, els pacients diagnosticats d’alguna de les patologies citades (miocardiopatia hipertròfica o algun trastorn arritmogénico) que registrin alguna mutació de mal pronòstic, algun símptoma previ o que en l’arbre genealògic de la seva família comptin amb algun cas de mort sobtada. “Caldria estudiar cada cas en particular i prendre les decisions oportunes en funció de la informació de la qual disposem”, declara Brión.

Seria apropiat aplicar el consell genètic a persones que es troben en aquesta situació, i convidar als seus familiars a sotmetre’s a un estudi genètic per a buscar la presència d’una mutació que comporti risc de mort sobtada. Si se’ls troba una de les mutacions, descrites en la literatura mèdica com de mal pronòstic -com les que es localitzen en el sarcòmer o en els gens dels canals iònics- tant la persona afectada com els seus familiars podrien seguir certes recomanacions per a reduir el risc d’aquesta defunció sobtada.

Una d’aquestes mesures, tant per a les persones amb miocardiopatia hipertròfica, com amb arrítmies, és que no practiquin esport de competició i que se sotmetin a un control mèdic periòdic. A més, si la mutació identificada en una persona és de molt mal pronòstic, i ja ha tingut un cas de mort per aquesta causa en la família o ha sofert síncopes prèvies, els cardiòlegs podrien valorar la implantació d’un desfibril·lador.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions