Nanisme

El nanisme o acondroplasia, nom científic d’aquesta malaltia, és una anomalia determinada per un gen que afecta a un de cada 20.000 nounats. Pot ser hereditari, però entre el 80% i el 90% dels casos es corresponen amb una mutació deguda a un canvi químic espontani, sense necessitat que algun dels progenitors sigui acondroplásico. Afecta tant a homes com dones, sense distingir entre sexes, i la seva causa bàsica és que el cartílag -teixit que forma part de l’estructura de l’esquelet i que permet a les articulacions moure’s amb facilitat- calcifica molt ràpidament, el que impedeix el creixement normal dels ossos.

En concret, l’acondroplasia es produeix en l’òvul o en l’espermatozoide per un canvi en la informació genètica del creixement dels fibroplastos, les cèl·lules que permeten als ossos créixer al llarg. A més, s’ha comprovat que existeix relació amb l’edat del pare en el moment de la concepció, de manera que el risc és major quan aquest ha superat els 40 anys. Quant a la probabilitat d’heretar la malaltia, quan tots dos progenitors la pateixen, existeix un 75% de possibilitats que el nen també la desenvolupi, mentre que si només un dels dos és acondroplásico, el risc descendeix al 50%. No obstant això, la coordinadora de la Fundació ALPE Acondroplasia, Carmen Alonso, adverteix que “ens pot tocar a qualsevol”.

Encara que la seva prevenció és gairebé impossible, ja que la mutació és inesperada, a través d’una ecografia o amniocentesis es pot detectar si el bebè patirà aquesta condició.

“A nosaltres no ens agrada denominar-lo malaltia, és una condició que produeix discapacitat, perquè no es tracta només d’un problema de creixement, sinó d’una mutació genètica que els provoca un cansament més ràpid, tendència a la hidrocefàlia o retard en el llenguatge. De fet, tenen reconeguda la seva condició de discapacitats “, explica Carmen Alonso.

A Espanya existeixen unes 11.000 persones afectades per problemes relatius al nanisme, dels quals s’han distingit fins a 200 tipus diferents. Alguns d’ells poden corregir-se mitjançant actuacions en l’hormona del creixement mentre que uns altres no tenen cura. En qualsevol cas, els acondroplásicos requereixen cures específiques durant tota la seva vida i, especialment, durant la infantesa davant el risc de mort infantil. “Acudir al fisioterapeuta i fer exercicis de rehabilitació és essencial”, reconeix la coordinadora d’ALPE.

La característica principal de l’acondroplasia és que tots els ossos llargs estan escurçats simètricament, excepte la columna vertebral, que té una longitud normal. Aquesta situació provoca un creixement no harmònic del cos, amb tronc normal i extremitats més curtes, i una talla baixa que en néixer oscil·la entre 46 i 48 centímetres, mentre que la talla adulta masculina és aproximadament de 130 centímetres i la femenina de 125 centímetres. “Els segments ossis que creixen menys són el fèmur, l’húmer i la tíbia.

L’avantbraç sovint és més llarg que el braç. Les mans també tenen una forma característica, anomenada en trident, ja que tendeix a presentar una separació excessiva entre el tercer i quart dit”, expliquen des de l’Institut Catalá de Traumatologia i Medicina de l’Esport (Icatme).

“Totes aquestes condicions -recorda Carmen Alonso- fan que sigui una discapacitat molt visible que no es pot amagar. Cap dia passen desapercebuts i mai deixa de preocupar-los, encara que s’acostumin a això. Per aquesta raó, independentment que neixin amb un problema físic, neixen amb una llosa social molt gran”.

Quant a l’aspecte que presenta la resta del cos, l’abdomen sol ser discretament bombat i és habitual que presentin una corba del raquis lumbar molt pronunciada, la qual cosa es coneix com hiperlordosis lumbar, que a vegades provoca una altra corba en sentit contrari en el raquis dorsal baix o cifosi. També les articulacions són normals, però amb un aspecte eixamplat respecte a la resta de l’os, i algunes tenen limitada la seva mobilitat, com els colzes i els malucs. D’altra banda, en les extremitats inferiors és freqüent la desviació amb els genolls separats i aspecte de cames arquejades.

En el pla físic les persones acondroplásicas presenten una imatge que tendeix a l’obesitat, pel fet que el desenvolupament muscular és normal, la qual cosa en un cos d’alçada baixa suposa un desenvolupament abundant i l’aparició de plecs en les cuixes i als braços. Altres característiques requereixen vigilància davant el risc d’otitis o de problemes de respiració (perquè els conductes auditius o les vies nasals són més estrets), contractures dels malucs, retard en l’aprenentatge del llenguatge per problemes de sordesa o mala posició de les dents.

Reconeix Kary Rojas, mestra i escriptora col·laboradora d’ALPE a Colòmbia, que el món està dissenyat per a un determinat model o estereotip d’ésser humà i que cada cosa es construeix sense pensar en aquesta població que s’ha convertit en una de les més afectades per la discriminació i el rebuig. “Tots tenim limitacions, no hi ha en el món ser perfecte”, assevera Rojas, per a qui enfront d’altres discapacitats que causen llàstima, “els nans estan sentenciats a rebre burles, mofes, ofenses, rebutjos i discriminació”.

Sovint, molt poca gent és conscient de com la falta d’alçada afecta a la vida dels qui tenen acondroplastia. Caixers automàtics, telèfons públics, interruptors de llum, panys de les portes, prestatges, taulells, andanes, graons, automòbils? han estat fabricats pensant en homes i dones de talla mitjana. “Totes aquestes circumstàncies fan que aquestes persones se senten menystingudes perquè no se’ls té en compte com a altres persones considerades ‘normals’. Això se sent de manera subtil però al llarg del temps, i els seus resultats poden ser devastadors. Aquestes idees estan recollides en el llibre “El meu (in)dignitat a les teves mans. Una altra mirada a l’exclusió social des de l’experiència de les persones amb acondroplasia”, basat en una tesina de recerca realitzada pel Departament de Psicologia Social i de les Organitzacions de la Facultat de Psicologia de la UNED, sota la direcció acadèmica del catedràtic de psicologia social J. Francisco Morales. Segons les conclusions d’aquest treball, el fet de no ser tinguts en compte “fa sofrir i limita l’activitat” de les persones amb acondroplasia.

“Prendre consciència que els altres de forma generalitzada en un context social determinat no ens tenen en compte per a la interacció social en la mateixa mesura que a la resta de persones és summament humiliant i, alhora, summament dolorós”, recull la publicació. “Si neguem a altres persones el potencial de ser tinguts en compte i de ser considerades per a la interrelació social per una causa davant la qual no pot més que resignar-se, és probable que la seva essència com a éssers humans, la seva dignitat, resulti clarament amenaçada”, convida a reflexionar.

En aquest sentit, apunta Saulo Fernández que els nens de molt primerenca edat no són molt conscients del problema, encara que a partir dels vuit anys comencen a adonar-se i la possible discriminació aconsegueix un to més traumàtic.

“Quant als adults -prossegueix-, molts han après a viure amb la reacció dels altres i poden fer-ho sense grans traumes, però no deixen de molestar-los aquestes mirades”. Per part seva, Carmen Alonso destaca també el paper de la família davant aquesta situació i la seva necessitat de disposar de recursos d’estimulació primerenca perquè, per exemple, “en tenir el bebè el cap gran no se sap com agafar-la-hi, com han d’asseure-li, que no cal deixar-li gatejar, etc.”

Precisament, els pares juguen un paper important, ja que ells són els primers que han d’acceptar la situació i ajudar el seu fill a comprendre-la. D’igual manera, és possible que els progenitors presentin sentiments de culpa, rebuig, negació o, per contra, excessiva sobreprotecció cap al fill. Per això, per a prevenir i afrontar aquests problemes, es recomana que tant els nens com els pares siguin atesos des del punt de vista psicològic.

En l’actualitat, Espanya és un dels països en els quals amb major freqüència es realitza l’operació d’allargament de les extremitats. Existeixen diversos centres que ja han desenvolupat els protocols d’actuació i seguiment en aquests casos i que compten amb equips multidisciplinaris per a l’atenció tant del pacient com dels seus pares. Un d’aquests centres és l’Institut Catalá de Traumatologia i Medicina de l’Esport, que va crear en 1985 una Unitat de Patologia del Creixement amb aquest objectiu. Des de llavors, s’ha tractat en les seves instal·lacions a més de 150 pacients amb la tècnica d’allargament d’extremitats.

Els resultats d’aquesta tècnica permeten als afectats d’acondroplasia:

• Obtenir una alçada d’aproximadament 150 centímetres.
• Corregir deformitats esquelètiques.
• Prevenir complicacions en l’edat adulta com l’artrosi precoç i els problemes derivats de la hiperlordosis lumbar.

El principal objectiu, per tant, és millorar la funcionalitat de l’esquelet, mitjançant la correcció de les deformitats.

En aquest sentit, la majoria dels acondroplásicos han de sotmetre’s durant la seva vida adulta a intervencions correctores de les extremitats inferiors o descompressions medul·lars, per la qual cosa amb l’allargament de les extremitats -que ha de realitzar-se preferiblement quan el pacient té entre 9 i 11 anys- s’intenta evitar aquestes futures intervencions. A més, s’aconsegueix millorar la talla i la proporció corporal per a permetre superar les barreres físiques i arquitectòniques, ja que l’allargament en les extremitats inferiors és d’uns 30 centímetres i en les superiors pot aconseguir els 10 centímetres.

Malgrat que el procediment quirúrgic s’adapta a les característiques de cada pacient, el procés consisteix primer en l’allargament de la tíbia. Una intervenció que dura aproximadament 90 minuts i a la qual segueix el postoperatori. Després de la recuperació funcional de les tíbies, es realitza l’allargament del fèmur amb una intervenció d’una hora, aproximadament, per a tots dos fèmurs. Més endavant arribarà l’allargament de l’húmer, la fase més senzilla i còmoda per al pacient, i es culminarà el procés d’allargament. “Record que quan el metge va preguntar al meu fill per què es volia operar, ell es va limitar a contestar: perquè vull mirar als ulls. Ens va deixar a tots gelats”, rememora Carmen Alonso.