Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Nanisme

Un de cada 20.000 bebès neix amb aquesta discapacitat, que en el 90% dels casos es produeix per una mutació genètica

En la majoria dels casos el nanisme o acondroplastia no és una malaltia hereditària, sinó una mutació genètica que afecta una de cada 20.000 persones. La causa principal és un problema en el cartílag, que presenta una major concentració de calci, la qual cosa impedeix als ossos créixer al seu ritme normal. La principal característica dels afectats és un cos desproporcionat i un cap voluminós, encara que l’operació per a aconseguir l’allargament de les extremitats sembla haver avançat molt i els qui pateixen acondroplastia poden créixer gràcies a ella fins a 30 centímetres. Aconseguir almenys un metre i mig d’alçada és el principal objectiu en aquests casos.

Anomalia causada per un gen

El nanisme o acondroplasia, nom científic d’aquesta malaltia, és una anomalia determinada per un gen que afecta a un de cada 20.000 nounats. Pot ser hereditari, però entre el 80% i el 90% dels casos es corresponen amb una mutació deguda a un canvi químic espontani, sense necessitat que algun dels progenitors sigui acondroplásico. Afecta tant a homes com dones, sense distingir entre sexes, i la seva causa bàsica és que el cartílag -teixit que forma part de l’estructura de l’esquelet i que permet a les articulacions moure’s amb facilitat- calcifica molt ràpidament, el que impedeix el creixement normal dels ossos.

/imgs/2006/10/enanismo2.jpg

En concret, l’acondroplasia es produeix en l’òvul o en l’espermatozoide per un canvi en la informació genètica del creixement dels fibroplastos, les cèl·lules que permeten als ossos créixer al llarg. A més, s’ha comprovat que existeix relació amb l’edat del pare en el moment de la concepció, de manera que el risc és major quan aquest ha superat els 40 anys. Quant a la probabilitat d’heretar la malaltia, quan tots dos progenitors la pateixen, existeix un 75% de possibilitats que el nen també la desenvolupi, mentre que si només un dels dos és acondroplásico, el risc descendeix al 50%. No obstant això, la coordinadora de la Fundació ALPE Acondroplasia, Carmen Alonso, adverteix que “ens pot tocar a qualsevol”.

Encara que la seva prevenció és gairebé impossible, ja que la mutació és inesperada, a través d’una ecografia o amniocentesis es pot detectar si el bebè patirà aquesta condició. A través d’una ecografia o amniocentesis es pot detectar si el bebè patirà aquesta condició “A nosaltres no ens agrada denominar-lo malaltia, és una condició que produeix discapacitat, perquè no es tracta només d’un problema de creixement, sinó d’una mutació genètica que els provoca un cansament més ràpid, tendència a la hidrocefàlia o retard en el llenguatge. De fet, tenen reconeguda la seva condició de discapacitats “, explica Carmen Alonso.

A Espanya existeixen unes 11.000 persones afectades per problemes relatius al nanisme, dels quals s’han distingit fins a 200 tipus diferents. Alguns d’ells poden corregir-se mitjançant actuacions en l’hormona del creixement mentre que uns altres no tenen cura. En qualsevol cas, els acondroplásicos requereixen cures específiques durant tota la seva vida i, especialment, durant la infantesa davant el risc de mort infantil. “Acudir al fisioterapeuta i fer exercicis de rehabilitació és essencial”, reconeix la coordinadora d’ALPE.

Paginació dins d’aquest contingut


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions