Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Narcolèpsia, una malaltia autoinmune

Una recerca nord-americana descobreix l'origen d'aquest trastorn neurològic

Encara que se sospitava des de fa dècades, fins avui no s’ha pogut demostrar que el sistema immunitari de l’organisme juga un paper molt important en el desenvolupament de la narcolèpsia. S’ha trobat “la baula perduda”, en paraules dels propis investigadors. Aquesta dolència provoca un excés de somni a qui la pateix. La falta de sensibilitat social cap a aquesta malaltia, que afecta a Espanya a 30.000 persones, fa que encara sigui difícil de diagnosticar i, en conseqüència, de tractar.

ImgImagen: Danny Williams

La narcolèpsia és un trastorn del somni d’origen neurològic. Es caracteritza per episodis transitoris de somnolència sobtats i incontrolables durant el dia, que poden produir-se en intervals més o menys seguits. La somnolència és, sovint, tan imprevista que es produeix l’anomenat “atac de somni”, que pot durar pocs minuts o més d’una hora. Encara que és menys coneguda que la malaltia de Parkinson, l’alzheimer o la fibrosis quística, el nombre d’afectats per narcolèpsia és similar. Les últimes dades a Espanya xifren la seva prevalença en 30.000 persones.

Fins al moment, l’origen de la narcolèpsia ha estat un misteri. A la fi de 2008 una recerca japonesa publicada en “Nature Genetics” descrivia una variant genètica que predisposa a patir-la i que està present, sobretot, en japonesos i coreans (la malaltia és quatre vegades més freqüent entre els nipons).

Cosa de dues

Una nova recerca duta a terme a la Universitat de Stanford (EUA), liderada per Emmanuel Mignot, assegura haver buidat la incògnita de l’origen del trastorn en europeus amb ancestres asiàtics. El treball, publicat de nou en “Nature Genetics”, revela que tots els afectats presenten variants en dos gens que juguen un paper essencial en les cèl·lules del sistema immunitari de l’organisme. Els resultats suggereixen que la narcolèpsia és autoinmunitaria, és a dir, una malaltia en la qual el sistema de defensa de l’organisme ataca als propis teixits.

Encara que no és mortal, pot arribar a ser molt perillosa si els atacs de somni es produeixen en determinades situacions

El grup de Mignot havia extret fa anys conclusions amb un d’aquests gens, que codifica unes proteïnes concretes, els antígens leucocitarios humans (HLA, d’histocompatibility “leukocyte antigen”), que ajuden a l’organisme a identificar proteïnes estranyes. La variant trobada en aquest gen predisposa al sistema immunitari a atacar les cèl·lules del cervell que regulen el cicle descanso/vigília a través la molècula hipocretina.

Mignot i el seu equip van detectar, no obstant això, que hi havia persones amb aquesta mateixa variant genètica però que no desenvolupaven la malaltia. Els científics van seguir treballant per trobar la causa fins a descobrir, en una mostra de 4.000 pacients, que aquests presentaven també una mutació en un altre gen, TCRA. Aquest regula un receptor que es troba en la superfície de les cèl·lules T del sistema immunitari. En combinació amb les proteïnes HLA, el TCRA permet a aquestes cèl·lules T identificar i atacar bacteris i virus.

De símptomes variats
Els afectats de narcolèpsia registren moltes variacions en els símptomes i en la seva ordre d’aparició i gravetat, així com en el desenvolupament general de la pròpia malaltia. A més dels símptomes citats anteriorment, la narcolèpsia pot comportar també cataplejía, és a dir, una sobtada i reversible disminució parcial o total del to muscular. El moment d’aparició, en el qual el pacient roman generalment conscient, sol estar provocat per emocions intenses, com el riure, l’empipament o la por.

La paràlisi del somni també és un altre símptoma habitual. Es tracta d’una incapacitat temporal per parlar o moure’s quan el pacient comença el somni, durant el mateix o quan es desperta. Pot durar des de segons a minuts. Finalment, poden produir-se les anomenades al·lucinacions hipnagógicas, experiències molt difícils de distingir de la realitat i sovint aterridores. Aquestes solen ocórrer mentre la persona es queda dormida o en despertar.

Tractaments nous

La narcolèpsia és una malaltia crònica que no té curació. Encara que no és mortal, pot arribar a ser molt perillosa si els atacs de somni es produeixen en situacions perilloses, com pot ser conduir un cotxe o treballar en ambients de risc, per exemple en una bastida. Per aquest motiu el tractament resulta imprescindible i, fins avui, s’ha basat sobretot a implantar un horari regular de somni. Així mateix, existeixen fàrmacs que permeten controlar els símptomes de forma adequada, tant estimulants com a antidepressius.

Però la recerca de Mignot obre la porta a nous tipus de tractaments i fins a permet parlar de prevenció que, segons els científics, hauria de basar-se a parar els efectes del procés autoinmunitario: “Si podem definir els canvis que es produeixen en els receptors de les cèl·lules T associades amb la narcolèpsia-cataplejía, es podrien desenvolupar fàrmacs que bloquegessin l’activitat incorrecta de la proteïna”, afirma Mignot.

Queden encara molts factors causants de la narcolèpsia per descobrir, però aquestes troballes aporten claus i, la qual cosa és més important, solucionen un misteri sense resoldre durant anys.

NARCOLÈPSIA AMB CATAPLEJÍA

Img dormidaImagen: Faraz
Els investigadors nord-americans han centrat la recerca en pacients amb narcolèpsia-cataplejía, aquesta última el segon símptoma més habitual. Es produeix a causa de l’aparició inesperada d’atonia motriu del somni REM durant el període de vigília i la falta de la molècula hipocretina. Aquesta manca provoca un desequilibri entre els sistemes motors excitadores i inhibidors que, després d’una emoció forta, produeixen una reducció passatgera del to muscular.

Els atacs de cataplejía poden ser parcials, quan es limiten a la pèrdua de to en grups musculars específics (parla vacil·lant, caiguda de mandíbula o del cap o genolls doblegats), o complets, quan es produeix una pèrdua de to en tots els músculs posturals. Això desemboca en un col·lapse absolut. Pot produir caigudes a qui la pateix, i sovint es veu associada amb al·lucinacions i somnis. No es veu afectada la musculatura respiratòria ni tampoc es relaxen els esfínters, de manera que el pacient roman immòbil però conscient. En conseqüència, genera una gran angoixa.

No tots els malalts desenvolupen cataplejía en l’inici de la malaltia. El tractament per a la narcolèpsia amb cataplejía, a més d’establir unes pautes adequades de somni i d’alimentació, se centra a minimitzar els símptomes amb antidepressius perquè el pacient pugui integrar-se al més aviat possible a la vida normal. El control de les emocions també és una bona teràpia, ja que són el seu principal desencadenant.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions