L’aplicació de tècniques de Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) ha permès el naixement a Alacant del primer bebè lliure d’osteogénesis imperfecta, coneguda com a malaltia dels ossos/ossos de cristall.
Aquesta patologia genètica, que es caracteritza per causar múltiples fractures des del naixement i que s’estenen al llarg de la vida adulta, afectava en aquest cas concret a la mare de la nena i a diversos membres de la família. El risc de transmetre aquesta malaltia als descendents aconsegueix el 50%, segons van explicar fonts del centre d’estudis genètics Sistemes Genómicos i del centre de reproducció assistida CREA de València.
Va ser al febrer de 2006 quan Sistemes Genómicos va rebre mostres de sang de la pacient, remeses pel seu ginecòleg, per estudiar un possible cas d’osteogénesis imperfecta. Tres mesos després, experts de la Unitat de Genètica Metgessa d’aquests laboratoris van aconseguir trobar una mutació en un gen, el COL1A, que, segons les mateixes fonts, no s’havia estudiat mai. Al juny d’aquest mateix any, el grup d’experts va iniciar un estudi genètic de la família de la pacient i va descobrir que tots els familiars portaven la mateixa mutació. Davant això, es va plantejar el DGP com la millor opció per trencar la cadena de transmissió de la malaltia, i en col·laboració amb CREGUI es va dur a terme el tractament de reproducció assistida per a l’obtenció d’embrions.
Selecció d’embrions sans
Els pares de la nena es van sotmetre a un tractament de fecundació “in vitro” amb microinjecció espermática i els embrions obtinguts van ser analitzats en el laboratori de DGP de Sistemes Genómicos, on es van seleccionar aquells que estaven lliures de la mutació. Al desembre de l’any passat, la clínica va aconseguir l’embaràs i aquesta setmana ha nascut la nena lliure de la malaltia dels ossos/ossos de cristall en un hospital d’Alacant.
L’aplicació de la tècnica de DGP en aquest nou cas “és un exemple de com es van ampliant dia a dia el nombre de malalties que es poden detectar en els embrions”, va ressaltar el responsable de la Unitat de Genètica Reproductiva de Sistemes Genómicos, Xavier Vendrell. Per la seva banda, la doctora Carmen Calataiud, directora de CREA, va afirmar que la “base de l’èxit consisteix a realitzar un diagnòstic correcte i un treball en equip guiat per la qualitat i l’excel·lència en cadascun dels seus passos”.
