Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Neix el primer bebè a Espanya lliure d’una distròfia muscular a pesar que el pare era portador de la malaltia

La selecció genètica prèvia va permetre triar els embrions que no contenien aquesta patologia hereditària

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 26deMarçde2010

La selecció genètica prèvia ha permès el naixement a Espanya del primer bebè lliure d’una distròfia muscular, a pesar que el pare era portador de la malaltia. Aquesta patologia, que afecta a una de cada 20.000 persones en cara, espatlles i braços, és una de les 7.000 malalties rares descrites.

L’enllumenament s’ha registrat a l’Hospital Quirón de Barcelona, on es va aconseguir la fecundació “in vitro” de set embrions i es va realitzar el posterior diagnòstic genètic preimplantacional, segons va explicar el director mèdic de la Unitat de Reproducció assistida de Quirón, Ramon Aurell. Gràcies a aquest diagnòstic, es va constatar que tres dels embrions estaven lliures de la malaltia hereditària, un dels quals es va implantar en l’úter de la mare.

Els progenitors van acudir al centre mèdic perquè el pare era portador de la malaltia, la qual cosa suposa que el 50% dels seus descendents tenen la possibilitat de desenvolupar aquest tipus de distròfia. La selecció genètica va permetre descartar l’assumpció de la patologia per part del bebè. Després de gairebé dos anys de treballs, l’Hospital Quirón de Barcelona va aconseguir el 9 de març el naixement d’una nena lliure de desenvolupar aquesta malaltia rara en un futur.

La distròfia muscular facio escápulo humeral (DFSHC) és la tercera forma més freqüent de miopatia -degeneració dels músculs-. Es caracteritza per una debilitat muscular progressiva que afecta a la musculatura de la cara, les espatlles i els braços. El director científic de Reprogenetics, empresa especialitzada en el diagnòstic genètic preimplantacional, Carles Giménez, va explicar que aquest tipus de distròfia es detectava fins ara una vegada el fetus es desenvolupava en l’úter, la qual cosa podia donar motiu a “un avortament terapèutic”. Una nova tècnica permet detectar les alteracions gèniques i assegurar que el nounat no desenvolupi aquest tipus de patologia i no reprodueixi l’error “genètic”, va apuntar.

Giménez va indicar que treballen en “altres casos” de malalties hereditàries i aspiren al fet que els processos administratius se simplifiquin per escurçar aquest tipus d’actuacions. Aurell, per la seva banda, va vaticinar que en uns mesos serà possible informar de nous naixements de bebès seleccionats amb tècniques genètiques als quals se’ls evita el desenvolupament de malalties hereditàries.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions