Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Nens sense rostre

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 12deMarçde2002
Img ninosp

Ninos
El seu nom sona a ficció però es tracta, en realitat, d’una més que rara, raríssima malaltia amb un ampli ventall de símptomes, efectes i seqüeles. Es diu síndrome de Goldenhar, afecta a un de cada 6.000 nounats i es manifesta per la falta de desenvolupament d’una part del rostre. Existeixen casos tan lleus que les malformacions resulten pràcticament inapreciables. Uns altres, no obstant això, són extremadament severs, tant que danyen fins i tot el cervell. El de la nena britànica que ha estat notícia en els últims dies és dels pitjors pronòstics que es coneixen.

La petita va néixer el passat mes de desembre a Aràbia Saudita, on es trobaven els seus pares visitant a uns familiars. Va ser l’única supervivent de tres trillizas i tenia síndrome de Goldenhar. El mal li afectava a una orella i el seu entorn, des de l’ull fins a una part de la mandíbula. Segons la informació difosa, els pares van voler millorar l’aparença de la petita i van triar per fer-ho la Real Infermeria Victoria, de Newcastle. Allí es van trobar al davant amb els metges del centre. Els especialistes es van negar a intervenir a la menor sense practicar-li amb anterioritat una traqueotomia per constatar l’estat de les seves vies respiratòries i de la seva capacitat de nutrició. Els pares es van negar i va haver d’intervenir un jutge.

Fins avui no es coneixia cap cas d’aquesta malaltia “tan sever” com el del Regne Unit, segons explica la pediatra Blanca Gener, responsable del Registre d’Anomalies Congènites del País Basc. “El rar és un cas tan extrem com aquest. Els més freqüents -detalla l’especialista- solen ser els més lleus”.

Ventall de símptomes

Els trastorns més habituals afecten a un costat del rostre i es caracteritzen per anomalies en l’oïda, la presència d’un teixit tou al voltant de la zona afectada i el desenvolupament incomplet de la mandíbula. L’asimetria facial sol corregir-se, en la mesura del possible, mitjançant cirurgia, però no sempre el problema es limita a una qüestió merament estètica.

El ventall de símptomes és tan ampli que també poden veure’s afectats la boca, els ulls, les vèrtebres i el cor. Les anomalies vertebrals es donen en un de cada tres casos, segons explica Blanca Gener. De vegades, apareixen vèrtebres fusionades. “Si no donen problemes, ni es toquen. Per regla general, s’evita intervenir tret que es vegi compromesa la medul·la espinal”, explica l’especialista. És per tot això que el mal rep, entre altres noms, el d’espectre óculo aurículo vertebral (OAV). Ulls, oïdes i vèrtebres.

Les afeccions oculars tenen la mateixa incidència, un terç dels casos diagnosticats. En una proporció similar, “tal vegada alguna cosa menor”, apareixen complicacions cardiológicas. “És un trastorn molt variable. En ocasions, es fa pràcticament inapreciable fins que el nen té 5 o 6 anys”, argumenta una portaveu de la Federació Espanyola d’Associacions de Malalties Rares (Feder).

Possibles causes

Els experts tampoc es posen d’acord en establir les causes que provoquen el Goldenhar. Hi ha investigadors que pensen que es tracta d’un problema de l’embaràs. Existeix, no obstant això, cert consens en establir-se com a possibles causes l’aparició de diverses anomalies cromosòmiques i la irrupció d’una fallada en l’aportació de sang al moment en què es forma l’embrió. També es creu que en l’aparició del mal contribueix el factor genètic, encara que en menor mesura, segons argumenta la responsable del registre basc d’anomalies congènites.

L’existència de múltiples malformacions obliga als afectats a sotmetre’s a un tractament multidisciplinari, que pot abastar des de la cirurgia fins al tractament psicològic. Depèn de la magnitud del problema. El tractament pot requerir per això els esforços coordinats de pediatres, otorrinolaringòlegs, oftalmólogos, neuròlegs, cardiòlegs i cirurgians. La llista podria ampliar-se fins i tot a nefrólogos, uròlegs, i patólogos del parla. La pediatra llança un missatge que vol ser de tranquil·litat. “El Goldenhar no va associat a un retard intel·lectual, tret que afecti al cervell. De vegades ocorre, però no és el típic. El normal és que els afectats siguin nois sans i llests, com els altres”.

Sol considerar-se malaltia rara a la qual té una incidència menor de cinc casos per cada 10.000 habitants. En el conjunt de la Unió Europea, es veuen així a les quals afecten a menys de 185.000 europeus. La xifra per a Espanya es limita a 20.000.

Les autoritats sanitàries tenen catalogades més de 5.000 mals estranys, que es manifesten de les més diverses maneres. Des de 1999, existeix a Espanya una federació de malalties rares (Feder), amb seu a Sevilla. L’organització assessora i ofereix suport especialment als afectats, però també als professionals i població en general.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions