Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Paraparesia espástica hereditària, una malaltia molt poc coneguda

Per la baixa freqüència, la paraparesia espástica hereditària o síndrome de Strumpell-Lorrain està considerada com una malaltia rara

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 14deNovembrede2016
Img paraparesia hd Imatge: minervastock

El 15 de novembre es commemora el Dia de les Malalties Neuromusculars, com la paraparesia espástica hereditària, una malaltia rara que pot aparèixer a qualsevol moment de la vida. En el seu desenvolupament estan implicats molts gens, per la qual cosa les conseqüències poden ser moltes i molt variades: pot anar des d’una afectació lleu fins a provocar que el pacient precisi cadira de rodes, entre unes altres. En aquest article es descriu en què consisteix la paraparesia espástica hereditària, quins són les seves causes i quins tractaments hi ha disponibles en l’actualitat.

Img paraparesia art
Imatge: minervastock

La paraparesia espástica hereditària, una malaltia rara

Es denominen rares les malalties que sofreixen poques persones. En realitat, per definició, solament poden afectar a menys de 5 de cada 10.000 habitants. I encara que una a una presenten una incidència molt baixa, en conjunt l’escenari canvia. L’Organització Mundial de la Salut estima que les més de 7.000 malalties rares descrites afecten al 7% de la població mundial.

A Espanya, això suposa la xifra gens menyspreable de més de tres milions de persones repartides de la següent manera: unes 50 malalties rares afecten a alguns milers de persones, unes 500 a un centenar i alguns milers sol a desenes d’individus. Un exemple: hi ha prop de 10.000 pacients per diversos tipus d’anèmia (talasemia i cèl·lules falciformes, entre altres), prop de 6.000 amb Esclerosi Lateral Amiotrófica (ELA), gairebé 5.000 persones amb fibrosis quística, unes 3.000 de miopatia de Duchenne i s’han diagnosticat 2.500 casos de síndrome de Tourette, entre un llistat molt ampli.

A la paraparesia espástica hereditària també la hi coneix amb altres noms com paraplejía espástica familiar o síndrome de Strumpell-Lorrain. De fet, no és una sola dolència, sinó un grup heterogeni de trastorns neurodegenerativos hereditaris amb una característica en comú: una espasticidad progressiva (tensió i rigidesa) dels músculs de les extremitats inferiors a la pelvis. S’estima que als països de la UE la prevalença és d’un afectat per cada 20.000 individus de la població general.

Què provoca la paraparesia espástica hereditària

La persona afectada per paraparesia espástica hereditària ha de realitzar una activitat física regular que li ajudi a mantenir la potència muscular

Per la seva presentació, les paraplegies espásticas hereditàries s’han reconegut en dos grups: les formes pures o les formes complexes. Les primeres es caracteritzen per més espasticidad progressiva de les extremitats inferiors que debilitament. És habitual que l’afectat tingui tendència a ensopegar en superfícies irregulars i/o dificultat per córrer. Si la dolència apareix en edats primerenques, pot manifestar-se com un retard motor, però si sorgeix més tard, la persona fins i tot pot haver caminat normalment abans de presentar la marxa rígida característica. És més habitual que aquesta afectació sigui bilateral. Sovint, hi ha associades altres alteracions, com a trastorns d’esfínters, una lleu reducció de la sensibilitat a les vibracions i, en algunes ocasions, una alteració de percepció de la posició de les articulacions.

Les formes complexes o complicades es caracteritzen per la presència d’altres símptomes com a retard mental, manifestacions psiquiàtriques, epilèpsia, atròfia del nervi òptic i alteracions de la retina, glaucoma, miotonia o amiotrofia, alteracions de la pell o del sistema esquelètic i, fins i tot, pubertat precoç. No obstant això, dins de la paraparesia espástica hereditària, s’han descobert altres síndromes associades (síndrome de Ferguson Critchley, de Mast o de Kallmann, entre uns altres).

No obstant això, no sempre és fàcil diagnosticar una forma d’una altra. Sovint, els pacients són diagnosticats de formes pures i, després, desenvolupen signes associats a formes complicades.

Paraparesia espástica: la veu dels afectats

Al nostre país, l’associació que brinda suport als afectats i les seves famílies és l’Associació Espanyola de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF). Cal destacar que la Societat Espanyola de Neurologia (SEN) li ha atorgat el Premi Malalties Neuromusculars 2015 en la modalitat social pels esforços en la consciència social d’aquesta malaltia i la contribució a la tipificació de les variants genètiques a Espanya.

Però, quins són els majors inconvenients de la malaltia? “Els inconvenients són molts, ja que també produeix incontinència urinària i fecal i, fins i tot, disartria (dificultat en la parla) que minva la qualitat de vida. També forma part d’aquesta malaltia la deformitat en l’arquitectura del peu, que es torna cavo amb retracció dels tendons d’Aquil·les i els dits dels peus en forma d’arpa. Per aquest motiu, els afectats precisen un sistema rehabilitador adequat i permanent. L’inici simptomàtic ocorre a qualsevol edat, encara que en la paraparesia espástica hereditària pura sol oscil·lar entre la tercera o la quarta dècada de la vida”, exposa Amparo Sánchez Pedrer, presidenta de l’AEPEF.

L’experta relata que el diagnòstic es basa en la història familiar, en el quadre clínic i l’exclusió d’altres causes. Les proves de neuroimagen són essencials per excloure altres causes estructurals, com l’esclerosi múltiple. Per desgràcia, “el Sistema Nacional de Salut no cobreix totes les proves genètiques possibles. Tampoc hi ha tractament etiológico de la malaltia, per la qual cosa la terapèutica és simptomàtica; per a això s’empren fàrmacs antiespásticos -com el bacofleno i el dantrolene sòdic- així com la infiltració amb toxina butolínica“.

Per tot el ventall d’alteracions, els professionals necessaris són molt diversos: neuròlegs, podólogos, traumatòlegs o uròlegs, per citar alguns. En l’actualitat, s’estan investigant possibles tractaments amb cèl·lules mare. Quant als centres i unitats de referència (CESUR) existeixen varis: l’Hospital Universitari La Pau, l’Hospital Carlos III, Hospital General Universitari Gregorio Marañón i el servei de neuropediatría de l’Hospital Infantil Universitari Nen Jesús.

“La persona afectada, a més, ha de realitzar una activitat física regular (com la natació) que li ajudi a mantenir la potència muscular. L’espasticidad en les extremitats inferiors és la manifestació cardinal de la malaltia. El malalt compensa la marxa espástica amb un canvi postural que implica hiperlordosis lumbar, que a la llarga es tradueix en lumbàlgies contínues i contractures musculars”, explica Sánchez.

Associació Espanyola de Paraparesia Espástica Familiar

El 19 d’octubre de 2002 es va crear l’Associació Espanyola de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), que aglutina als malalts i les seves famílies. El seu objectiu principal és promoure un millor coneixement de la malaltia tant des del vessant mèdic com des de la social. En aquesta línia s’han realitzat tres congressos internacionals i jornades científiques i s’organitzen convivències informatives per proporcionar el suport emocional propi del moviment associatiu. L’associació té presència en tots els fòrums possibles i manté una estreta col·laboració amb els professionals de la salut. De la mateixa manera, promou activitats socioculturals per als afectats i les seves famílies i, pròximament, durà a terme un curs d’especialització en rehabilitació centrat en la malaltia per a fisioterapeutes i rehabilitadors.

RSS. Sigue informado

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions