Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Pedro Mata, president de la Fundació d’Hipercolesterolemia Familiar

El 80% dels ciutadans amb hipercolesterolemia familiar estan sense diagnosticar

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 04deGenerde2011

Imatge: CONSUMER EROSKI

Els nivells de colesterol poden ser elevats des de la infància si es pateix una malaltia denominada hipercolesterolemia familiar. Les persones que la sofreixen i no es tracten tenen una esperança de vida entre 20 i 30 anys menor que la població general. Una dada esgarrifosa és que, a Espanya, fins al 80% dels afectats estan sense diagnosticar i, per tant, sense tractar-se. Davant aquesta situació, es treballa per impulsar un Pla Nacional per a la seva detecció precoç, segons explica Pedro Mata, president de la Fundació d’Hipercolesterolemia Familiar (FHF) i mèdic internista de la Fundació Jiménez Díaz, de Madrid.

Què és la hipercolesterolemia familiar?

És un trastorn genètic que provoca elevades concentracions de colesterol. Es manifesta des de la infància i qui ho sofreix pot transmetre-ho a la meitat de la seva descendència. Per aquest motiu, es considera que afecta a la meitat dels membres d’una família, tant dones com a homes.

Es manegen dades sobre el grau d’afecció en la població espanyola?

Afecta a 1 de cada 400 persones, per la qual cosa a Espanya hi hauria 100.000 persones afectades.

Aquesta xifra es manté estable o ha variat en el temps?

“Com ocorre amb altres malalties hereditàries, la hipercolesterolemia familiar pansa desapercebuda i pot afectar a qualsevol estrat de la població”Es manté estable, encara que pot haver-hi àrees de determinades zones geogràfiques del món amb xifres majors, en estar més aïllades i haver-se registrat una major més consanguinitat (molts cosins segons casats entre si). En aquests casos, pot ser més freqüent.

Des de quin moment de la infància es manifesta?

Des del naixement, quan les xifres de colesterol poden ser el doble que en la població general. Les seves manifestacions més greus ocorren abans de l’edat adulta i desenvolupen malaltia cardiovascular o coronària a edats més joves. Per aquest motiu, si no es diagnostica ni es tracta, aquestes persones tenen una esperança de vida 20 o 30 anys inferior a la de la població general. Poden sofrir un infart agut de miocardi (IAM) als 40 o 50 anys.

És a dir, molt abans que els ciutadans en general.

“Els adolescents afectats tenen un major engrosamiento de les parets arterials, que afavoreix la formació de plaques”Sí. A més, com ocorre amb altres malalties hereditàries, la hipercolesterolemia familiar pansa desapercebuda i pot afectar a qualsevol estrat de la població. D’aquí la importància del diagnòstic precoç, de modificar els hàbits de vida i d’un tractament que redueixi les xifres de colesterol amb fàrmacs, com les estatinas. D’aquesta forma, els pacients poden portar una vida normal i tenen la mateixa esperança de vida que la resta de la població.

Hi ha moltes famílies que desconeixen la seva afecció?

Així és, però no solament a Espanya, sinó a molts altres països. Es calcula que solament estan diagnosticats entre el 20% i el 25% dels casos, que significa que gairebé el 80% dels individus afectats ho desconeix. El problema és que sense diagnòstic ni tractament té importants conseqüències a llarg termini.

És difícil la detecció d’aquest trastorn?

“En ser una malaltia hereditària, les artèries estan exposades des de la infància al colesterol”La detecció és fàcil, no ja de nen, sinó d’adult, quan les xifres de colesterol superen els 290-300 mg/dl de colesterol total i es tenen antecedents amb familiars de primer grau en la mateixa situació (un pare, una mare, un germà o un fill). Com la transmissió de la malaltia és vertical, en aquests casos tot apunta al fet que una persona pateix hipercolesterolemia familiar, més si en la família hi ha hagut algun membre que hagi sofert un IAM o una altra malaltia coronària en la quarta o cinquena dècada de la vida. Per tant, és fàcil sospitar-ho, el diagnòstic de certesa es confirmaria amb un test genètic.

Si el diagnòstic és fàcil, sorprèn que el 80% dels afectats desconegui el seu estat.

Un percentatge important es realitza anàlisi de sang de manera sistemàtica, els resultats de la qual mostren xifres de colesterol alt. En ocasions, a aquestes persones se’ls prescriu un fàrmac per reduir-ho, però no se’ls informa que pateixen hipercolesterolemia familiar. En aquests casos, es registra una fallada de continuïtat perquè, quan el fàrmac fa el seu efecte, ho deixen, malgrat que haurien de prendre-ho tota la vida. A més, se’ls hauria de realitzar un estudi i seguiment familiar per detectar aquest trastorn crònic, així com un test genètic.

I aquest desconeixement implica conseqüències negatives.

“Alguns afectats precisen de LDL-aféresis per evitar un infart agut de miocardi abans dels 15 anys”En ser un trastorn hereditari, els afectats poden adoptar hàbits de vida saludables al més aviat possible, tenir una millor adherència al tractament. Com el seu risc cardiovascular està augmentat, poden estar més atents als senyals d’alteracions en les artèries que han estat exposades des de la infància a xifres de colesterol altes, que les obstrueix de forma progressiva i provoca episodis coronaris. A més, el diagnòstic també serveix per fer una determinació genètica, ja que si una parella decideix tenir fills pot transmetre el trastorn a la meitat de la seva descendència i un altre 25% dels fills podrien tenir xifres d’1.000 mg/dl de colesterol en néixer, una situació tan seriosa que necessiten, juntament amb el tractament farmacològic, LDL-aféresis.

En què consisteix la LDL-aféresis?

S’assembla a una diàlisi renal, però es realitza dues vegades al mes. Es passa la sang del pacient a través d’uns filtres on es queda dipositat el colesterol i se li retorna “neta”. Sense aquesta tècnica, aquests nens podrien sofrir un infart abans dels 15 anys. Afortunadament, succeeix en pocs casos. Però, per aquest motiu, és molt important el consell genètic.

Quin és la diferència entre una taxa alta de colesterol i hipercolesterolemia familiar?

“Quan la malaltia està diagnosticada, es tracta amb fàrmacs i s’adopta un estil de vida apropiat, el risc cardiovascular es normalitza”En ser una malaltia hereditària, les artèries estan exposades des de la infància, durant més anys, al colesterol. Els adolescents amb hipercolesterolemia familiar també pateixen un major engrosamiento de les parets arterials, que afavoreix la formació de plaques. Això no succeeix en la població que té el colesterol elevat per altres causes, que és molt freqüent (prop del 18% dels adults), per sobre dels 250 mg/dl. En aquests casos, encara que també pot haver-hi certa susceptibilitat familiar, es deu a hàbits dietètics inadequats -dieta amb alt contingut calòric i grassa-, sobrepès i falta d’exercici físic.

En què consisteix el pla que volen impulsar per millorar la detecció de la hipercolesterolemia familiar?

A identificar més casos, a partir d’una persona que acudeix a la consulta i té el colesterol igual o superior a 300 mg/dl. És important preguntar sempre sobre les dades d’altres familiars i realitzar una detecció genètica en la consulta. Si l’anàlisi del gen és positiu, se segueix la localització en cascada als familiars de primer grau. És una detecció selectiva, a partir d’un cas índex, no a la població general. La clau no és identificar a una sola persona, sinó a la resta d’afectats d’una família.

Hi ha altres formes d’hipercolesterolemia?

Les hi ha i, encara que el pla es refereix a la hipercolesterolemia familiar perquè estan ben identificades les mutacions que la provoquen i podem diagnosticar-la amb el test genètic, també destaca la hiperlipidemia familiar combinada. Aquesta, en general, afecta a la meitat dels membres de la família que tenen elevada la taxa de colesterol i de triglicèrids, un altre tipus de greix. Afecta a gairebé un 2% de la població, per la qual cosa a Espanya s’estima que hi ha unes 700.000 persones afectades. En aquest cas, encara no disposem de la caracterització molecular necessària per aplicar un test genètic i detectar-la.

Quin missatge final destacaria sobre aquesta malaltia?

“El Pla Nacional no solament va a permetre salvar la vida de persones en edats joves, sinó un estalvi important en costos del sistema de salut”La població ha de saber que els afectats sofreixen infarts precoços i tenen una esperança de vida menor. No obstant això, una vegada que es diagnostica i es tracta de manera adequada, si s’evita el tabac i s’adopten uns hàbits de vida apropiats, aquestes persones estan controlades per complet, no tenen un risc cardiovascular augmentat i la seva esperança de vida s’iguala a la de la població general. Aquest és un missatge important, ja que és una malaltia hereditària, però es controla molt bé amb un diagnòstic precoç.

PLA PER MILLORAR LA DETECCIÓ

El Pla Nacional per millorar la detecció de la hipercolesterolemia familiar és un desig en ciernes dels experts en aquesta malaltia, que s’ha impulsat en nou comunitats autònomes: Catalunya, Navarra, La Rioja, Aragó, País Basc, Astúries, Castella i Lleó, Extremadura i Madrid. Es preveu que s’estengui a la resta, ja que hi ha famílies d’afectats àmplies, els membres dels quals viuen en diferents autonomies, per la qual cosa no seria lògic que solament unes es beneficiessin del pla, informa Pedro Mata.

Una singularitat, en el cas de Castella i Lleó, és que per primera vegada el metge d’atenció primària pot sol·licitar el test genètic, la qual cosa constitueix una revolució en medicina, perquè abans solament es podia sol·licitar des de l’atenció hospitalària. ja que els afectats són persones sanes, poques vegades acudeixen al metge i, per això, és més fàcil de detectar des de l’atenció primària, segons Mata.

El test genètic, que s’aplica en els casos de sospita, es realitza en saliva. Els seus resultats estan llests en un màxim de dues setmanes, un període de temps que es considera molt ràpid per detectar un problema genètic. El test s’efectua a partir d’un biochip on figuren les 300 mutacions genètiques més freqüents que s’han detectat a Espanya d’aquesta malaltia i amb les quals està representada gairebé tota la població. En ocasions, es dona el cas de famílies amb una mutació no identificada i que no s’hagi introduït en el biochip. Llavors, se seqüenciaria el gen complet, la qual cosa trigaria més temps.

Quant a la consecució d’un pla nacional que inclogui la realització d’aquest test per a la detecció precoç de la hipercolesterolemia familiar, Mata destaca que “és molt cost-eficaç (és molt eficaç i costa poc) i una de les recerques en salut més rendibles, perquè no solament va a permetre salvar la vida de persones en edats joves, sinó un estalvi important en costos del sistema de salut”, des de l’atenció a l’infart o una malaltia coronària als fàrmacs que necessiten els malalts, els ingressos hospitalaris, la revascularización coronària i la col·locació de stents en les artèries, “tot amb uns costos altíssims”. S’estima que aquest programa generarà un estalvi personal, social i sanitari i, per tant, conclou Mata, “mereix la pena”.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions