Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Porfíria, la malaltia del color porpra

Està poc estesa entre la població, per aquest motiu al costat dels seus símptomes, tan inconcrets, sigui una de les malalties més difícils de diagnosticar

  • Autor: Per

  • Data de publicació: Diumenge, 05deJuliolde2009
Img profiria Imatge: NLM

L’estiu pot ser una estació incòmoda per als afectats per les porfíries, un grup de malalties metabòliques considerades estranyes, que poden manifestar-se amb un fort dolor abdominal. Aquest símptoma inespecífic porta a confondre-les amb altres malalties i ocasionar lesions greus en la pell, que poden empitjorar encara més amb el sol. La protecció solar en aquestes dates és fonamental per als afectats. L’Associació Espanyola de Porfíria difon aquestes i altres advertiments per a evitar els símptomes d’aquestes patologies.

Una malaltia estranya

/imgs/2009/07/profiria1.jpg

El dolor abdominal és un dels motius més freqüents de les visites a urgències, fins al punt que representa el 85% de les assistències, sobretot si apareix de manera brusca, segons un treball de l’Hospital Verge de la Victòria, de Màlaga. A més, en el 50% dels casos és possible que no es trobi la seva causa. Això és el que pot ocórrer en el cas de les porfíries. El dolor abdominal pot ser una dels primers senyals d’alarma del seu patiment. Les porfíries figuren en l’àmplia classificació de les malalties estranyes, ja que afecten un grup molt petit de la població, a 5 persones de cada 20.000. L’inconcret dels seus símptomes, com ocorre amb el dolor abdominal, que poden ser comuns als d’altres patologies, i l’escassa afectació de la malaltia entre la població fan que sigui difícil diagnosticar-la.

Patologia crònica

Les porfíries són malalties metabòliques ocasionades per les deficiències enzimàtiques en la ruta del procés de formació del grup hemo (un compost químic que forma part de l’hemoglobina), que es troba en els glòbuls vermells, encarregats del transport de l’oxigen. Aquesta insuficiència es caracteritza per l’acumulació, en la sang, d’una quantitat excessiva d’unes substàncies anomenades porfirinas. A causa d’aquest excés de porfirinas, el color de l’orina, en exposar-la a la llum, adquireix un to porpra, d’aquí el nom “porfíria” que se li ha donat a aquestes patologies, segons informació de l’Associació Espanyola de Porfíria, que enguany compleix una dècada.

Dolor abdominal, tetraplegia, vòmits i ansietat són alguns dels símptomes de les porfíriesCom ocorre amb altres malalties estranyes, la majoria de les porfíries són hereditàries i cròniques. Però, si bé es transmeten de pares a fills, no tots els fills les hereten i, en alguns casos, els afectats només són portadors de la malaltia i no arriben a patir els seus símptomes. De moment, la porfíria no tenen curació, els medicaments per a tractar-les són cars i alguns d’ells no estan encara reconeguts per la Seguretat Social. No obstant això, petits grups d’investigadors s’han interessat en ells i investiguen la manera de curar o pal·liar les seves conseqüències, segons relata Mari Ángeles Guillamón, presidenta de l’Associació Espanyola de Porfíria.

Diversos tipus de porfíries

Hi ha set tipus principals de porfíries, cap d’elles contagiosa. Cadascuna s’origina pel defecte de l’activitat dels set enzims que participen en la fabricació de l’hemo. Aquestes porfíries poden ser agudes o hepàtiques, amb símptomes que poden ser aguts o cutanis o tots dos, i eritropoyéticas. Aquestes últimes són molt estranyes, apareixen en la infància i es caracteritzen per greus lesions en la pell que poden arribar a ser molt severes.

La porfíria aguda intermitent pot aparèixer a partir de l’adolescència i sembla afectar més dones que a homes, entre els 20 i els 45 anys. Aquesta forma afecta al sistema nerviós central i vegetatiu. Precisament, els seus símptomes més freqüents són el dolor abdominal, així com de cames i braços -pot arribar fins i tot a provocar una paràlisi total o parcial (tetraplegia), encara que amb el temps i molta rehabilitació, pot curar-se-, vòmits i, en certs casos, anar acompanyada d’una gran ansietat.

Aquests símptomes poden confondre’s amb els d’un còlic de ronyó o una apendicitis, amb trastorns ginecològics i, fins i tot, psicològics. “La nostra experiència ens ensenya que és difícil el seu diagnòstic, en alguns casos triguen anys a esbrinar-lo. En aquest temps, els afectats sofreixen situacions d’angoixa, aïllament i gran ansietat que agreugen els seus símptomes per no rebre el tractament adequat”, segons Guillamón.

Paginació dins d’aquest contingut


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions