Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Quan una malaltia afecta a poques persones

Fins al moment s'han identificat unes 7.000 malalties rares, en la seva majoria cròniques i sense possibilitat de capellà

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Diumenge, 18deAbrilde2010
Img gente bcn Imatge: Elena A.

Ronden les 7.000. Les malalties rares identificades augmenten de manera progressiva, a pesar que el seu nombre ja és molt elevat. Els qui les pateixen tenen dolències diferents, però caresties comunes. La llista d’aquestes necessitats és molt àmplia. Sobre el paper ja hi ha una estratègia de prioritats, entre les quals destaquen la creació de centres de referència per diagnosticar i tractar aquestes malalties, així com el desig compartit pels afectats i els seus familiars que es promocioni la recerca aplicada, dirigida a trobar una cura, enfront de la recerca bàsica que predomina en l’actualitat.


La primera vegada que es va parlar de malalties rares va ser a Estats Units en 1977. Des de llavors, s’han identificat prop de 7.000 i, gràcies als avanços registrats, s’ha assistit a un autèntic “boom” del cens d’aquestes patologies. De manera constant, s’identifiquen nous gens implicats en el seu desenvolupament. El resultat és que es detecten i reconeixen noves dolències que, fins al moment, tan sols es consideraven símptomes diversos, segons indica Isabel Campos, vocal de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), membre de la seva junta directiva i portaveu en l’Estratègia Nacional de Malalties Rares.

Entre el 75% i el 80% d’aquestes dolències infreqüents es deuen a una alteració en els gens, mentre que el 20%-25% restant són malalties del sistema autoinmune, com l’esclerodermia o el lupus eritematoso sistèmic (ELS). No obstant això, puntualitza Campos, a més dels afectats, el 3% de l’ADN de tots els individus està mutat i totes les persones tenen entre 8 i 10 gens alterats que podrien causar el desenvolupament d’una malaltia rara.

Els afectats triguen entre 5 i 10 anys a obtenir un diagnòstic del problema que sofreixen

La major part d’aquestes malalties són d’herència recessiva, és a dir, la mare o el pare -mai els dos- transmeten el gen causant i, per aquest motiu, la majoria de la població no les sofreix. Hi ha poques malalties d’herència dominant, en les quals tots dos progenitors transmeten els gens mutats. Això explica que siguin patologies de tan baixa incidència com per merèixer l’apel·latiu de “rares”.

A Espanya, FEDER, constituïda des de 1998 i que aglutina a unes 200 associacions, ves-la per les nombroses necessitats d’aquestes persones. De mitjana, triguen entre 5 i 10 anys a obtenir un diagnòstic del problema que sofreixen i, quan ho reben, han de conviure amb nombroses dificultats. “Però malgrat tenir malalties molt diferents, els afectats tenen moltes necessitats comunes”, remarca la representant de FEDER.

Quan l’apel·latiu “rara”?

Per ser considerada rara, cadascuna de les malalties específiques solament pot afectar àdhuc nombre limitat de persones, que a Europa està estipulat com menys d’1 per cada 2.000 ciutadans, és a dir, sorgir amb baixa freqüència. S’estima que del 6% al 8% de la població mundial, aproximadament, estaria afectada per una d’aquestes patologies: 3 milions d’espanyols, 27 milions d’europeus i 25 de ciutadans nord-americans.

A Espanya, unes 50 malalties rares afecten a alguns milers de persones, unes 500 a un centenar i alguns milers sol a desenes d’individus. Un exemple d’això és que hi ha al voltant de 10.000 afectats per diversos tipus d’anèmia (talasemia, cèl·lules falciformes…), prop de 6.000 espanyols tenen Esclerosi Lateral Amiotrófica (ELA), no més de 5.000 sofreixen fibrosis quística, es coneixen 5.000 casos d’Esclerodermia, uns 3.000 de miopatia de Duchenne i s’han diagnosticat 2.500 casos de síndrome de Tourette, entre un llistat molt ampli.

Cròniques, sense tractament i amb poca cobertura sanitària

Per tractar les més de 7.000 malalties rares amb prou feines s’han desenvolupat uns 50 medicaments orfes
Bona part d’aquestes malalties són cròniques i no tenen cura. En l’actualitat, amb prou feines s’han desenvolupat uns 50 medicaments orfes -nom amb el qual es designa als fàrmacs que s’utilitzen per tractar-les-, un nombre insignificant si es té en compte que hi ha unes 7.000 malalties, denúncia Campos. Davant aquesta falta de remeis farmacològics, en ocasions, es tracta als pacients amb fàrmacs indicats per a altres patologies, si s’ha demostrat que poden millorar la seva qualitat de vida. Els metges els hi administren als hospitals en concepte d’ús compassiu.

No obstant això, l’elevat cost d’aquests productes i el fet que siguin medicaments designats per a una altra patologia, limiten les opcions de tractament. Per aquesta raó, FEDER defensa la creació d’un fons de cobertura nacional per finançar el pagament d’aquests productes. Alguns malalts no només necessiten tractaments farmacològics, encara sense dissenyar, sinó també un altre tipus de cures.

Els afectats per malalties dermatológicas com l’epidermólisis bullosa -una extrema fragilitat de la pell, que s’ha comparat a la d’una papallona i que, sobretot, afecta a nens- necessiten cremes solars hidratantes, per motius de salut, com si fossin fàrmacs. FEDER defensa que la Seguretat Social cobreixi aquests productes per a les persones diagnósticadas o que pateixin una altra malaltia de baixa incidència i requereixin amb assiduïtat l’ús de protector solar.

De la mateixa manera, en les malalties neurodegenerativas o neuromusculars, la rehabilitació mantinguda al llarg del temps és una necessitat perquè millora les capacitats residuals dels pacients i es perllonga la seva situació d’autonomia. Si el tractament rehabilitador es retarda entre quatre o cinc anys, pot significar que els pacients hagin recorregut ja a una cadira de rodes.

Sobre aquest tema, FEDER demana que es modifiqui la Llei de Cohesió i Qualitat del Sistema Nacional de Salut, que en l’actualitat contempla el tractament rehabilitador per a persones amb dèficit funcional recuperable (com ocorre després d’un accident), i que s’estengui la rehabilitació a crònics afectats per malalties rares. En cas contrari, informa Campos, aquests pacients sofreixen una doble discriminació: per ser malalts crònics i per tenir una malaltia rara.

Recerca aplicada

Més recerca, però aplicada. Aquesta és una altra de les reclamacions dels afectats, ja que la recerca que es realitza en l’actualitat és bàsica, és a dir, a la recerca dels mecanismes que causen les malalties. Els pacients necessiten que es vagi més enllà i que la recerca es dirigeixi a trobar una cura o a millorar la seva qualitat de vida. “És fonamental que s’investigui amb la idea de guarir i no només sobre els gens afectats”, apunta Campos.

Per aconseguir-ho, s’ha d’aconseguir un “canvi de mentalitat dels investigadors, perquè desenvolupin fàrmacs contra aquestes dianes terapèutiques”, precisa. En les originades per un gen, com l’atàxia de Friedreich, la solució curativa podria provenir de la substitució del gen defectuós (teràpia gènica), que s’introduiria en l’organisme a través d’un agent vector. En altres malalties poligèniques o multifactoriales, cal buscar altres solucions terapèutiques o, almenys, que millorin la qualitat de vida dels afectats.

Una altra mesura important per afavorir la recerca aplicada, segons el parer de FEDER, és proporcionar avantatges fiscals a les empreses biotecnològiques i companyies farmacèutiques amb capacitat per desenvolupar teràpies innovadores, informa Campos.

CENTRES DE REFERÈNCIA I REGISTRE

La voluntat d’alguns metges que s’han especialitzat en diferents malalties rares ha afavorit la creació de centres de referència. No obstant això, aquests no poden dependre d’un únic professional altruista la jubilació del qual o defunció repercutiria de manera negativa en l’atenció als pacients i, a més, aquests “superespecialistas” mereixen un reconeixement a la seva labor, assevera Isabel Campos.

FEDER reclama des de fa temps la constitució de centres, serveis i unitats de referència, on els pacients puguin sotmetre’s a totes les proves diagnòstiques necessàries el mateix dia i rebre un diagnòstic al més aviat possible. Han de ser centres que afavoreixin la seva participació en assajos clínics del seu interès, garanteixin l’accés a una atenció multidisciplinària i especialitzada de qualitat, i ajudin a qualsevol metge a conèixer la ruta d’actuació més adequada per a cada pacient diagnosticat. La intenció és “aprofitar els recursos ja disponibles, dotar-los i donar-los el reconeixement que mereixen als professionals que treballen en ells”, afirma Campos.

Finalment, una altra de les aspiracions dels pacients és que s’elabori un registre d’afectats a Espanya. Totes aquestes demandes formen part de l’Estratègia Nacional de les Malalties Rares, aprovada en 2009, si bé la representant de FEDER assegura que la descentralització de la Sanitat en 17 comunitats autònomes i el fet d’haver de parlar amb 17 interlocutors diferents enlentece la seva implementació. Un sistema sanitari únic afavoriria a aquests pacients.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions