Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Quinze nens a Espanya pateixen l’estranya malaltia de Pompe

La teràpia enzimàtica és la seva única esperança de curació

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 21deOctubrede2002

A Espanya, un total de quinze nens pateixen la malaltia de Pompe, en la seva variable infantil, si bé, segons explica el president de l’Associació Espanyola de Malalts de Glucogenosis, Antonio Bañón, “hi ha bebès que poden arribar a morir sense que la malaltia se’ls hagi diagnosticat”. Tots dos progenitors han de ser “portadors” del gen defectuós que causa la malaltia perquè aquesta s’exterioritzi en els seus fills. La possibilitat dels progenitors portadors de tenir un fill malalt és de l’ordre del 25%, mentre que la probabilitat general (sense saber si s’és “portador” del gen defectuós o no) va d’un entre 40.000 a un entre 150.000, per la qual cosa aquest mal és una malaltia molt estranya.

La primera pregunta que solen fer-se els pares d’un nen amb la malaltia de Pompe és si realment hi ha esperança de curació . La resposta a això és que a pesar que no hi haurà un tractament en el mercat de manera immediata, i tampoc en els pròxims dos o tres anys, sí que existeix una encoratjadora recerca en marxa. No obstant això, a partir d’aquí els pares s’enfronten a l’angoixa de veure com els metges coneixen molt poc la malaltia i menys encara de les recerques que es duen a terme per a trobar un tractament terapèutic.

Javier, el pare de Lucas, un nen madrileny que ha aconseguit entrar en un assaig clínic realitzat per una empresa dels Estats Units, assegura que gairebé tot el que sap de la malaltia és gràcies a la informació que va trobar en Internet, llegint revistes mèdiques i en contacte amb associacions que aglutinen a familiars d’aquests malalts. És més, assegura que quan ell i la seva dona, María, li van dir a un dels metges que van tractar a Lucas que existia un tractament en fase experimental que estava donant resultats en altres nens malalts, els va contestar que “no li parléssim de ciència-ficció”. L’assaig clínic al qual se sotmetrà el nen obre una porta a l’esperança. “Hem aconseguit alguna cosa que semblava inassolible. Després de quatre mesos amb l’angoixa que Lucas s’anava a morir, se li dóna una oportunitat per a seguir endavant”, assenyala Javier.

Lucas formarà part d’un assaig clínic amb un tractament realitzat per l’empresa Genzyme, dels Estats Units. La primera dosi d’aquest tractament en fase experimental li arribarà en pocs dies, i proporcionarà a Lucas l’enzim de la qual manca i que li provoca la malaltia, l’alfa glucosidasa àcida o maltasa àcida. La falta d’aquest enzim fa que la transformació del glucogen (substància que es forma en l’organisme per a emmagatzemar l’energia que prové dels hidrats de carboni) no s’efectuï adequadament i se li acumuli en els músculs, el fetge, els nervis i el teixit cardíac. A causa de l’acumulació excessiva de glucogen, les cèl·lules afectades no funcionen bé i finalment es destrueixen.

Segons Antonio Bañón, el tractament “està funcionant entre regular i espectacularment bé”, la qual cosa representa “un panorama encoratjador” per a aquests malalts que tenen l’adolescència com a expectativa de vida. El cas de Lucas, diu Antonio Bañón, era el més greu, ja que depèn del grau d’absència de l’enzim.

En l’actualitat hi ha dos grups d’investigadors, un als Estats Units i un altre a Holanda, que treballen en el que es diu teràpia de reemplaçament enzimàtic. L’enzim alfa glusidasa s’està produint biotecnològicament a partir de cèl·lules animals, en aquest cas d’ovaris d’hamster xinesos, a les quals se’ls injecta el gen de l’alfa glucosidasa perquè produeixin l’enzim, que després se sintetitza.

L’empresa Genzyme ja ha anunciat que en el primer trimestre de 2003 començarà la tercera fase de l’assaig, prèvia a la comercialització, i que ha comprat dos bioreactors, amb la finalitat de poder produir l’enzim a gran escala. Serà l’única alternativa per als entre 3.000 i 5.000 nens que es calcula pateixen el mal de Pompe en el món.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions