Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Roderic Guigó, bioinformático de la Universitat Pompeu Fabra

«En genètica l'important és qui i de quina manera va a decidir el que és moralment acceptable»

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 20 de Novembre de 2006

Va passant el temps i sobre el genoma humà s’ignora molt més del que es coneix. Malgrat tenir la seqüència descrita des de fa cinc anys, encara no s’ha aclarit quants gens hi ha i, la qual cosa és pitjor, es desconeix gran part de la funció dels ja descoberts i de les seves possibles interaccions. El problema, resumeix Roderic Guigó, és que disposem d’un munt de lletres, però encara no és possible formar totes les paraules ni molt menys les frases del codi genètic. «Ens costa molt llegir el genoma humà», insisteix. Guigó va treballar amb Craig Venter en Celera Genomics i avui és dels pocs científics espanyols que participa activament en programes internacionals de seqüenciació i identificació genòmica. El seu punt fort, desenvolupat en el seu grup de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, és la posada a punt de programari per a la identificació de gens, instrument que li ha portat a participar ara del projecte Encode, el més ambiciós de quants existeixen per llegir el nostre codi genètic.

Molta gent esperava que a hores d’ara hauria resultats tangibles sobre el genoma humà, però no sembla ser el cas. Què està ocorrent?

És veritat que al principi es van generar moltes expectatives, tots pensàvem que tenint la seqüència del genoma desxifrada avançaríem molt més ràpid, però no ha estat així. La veritat és que pequem d’arrogància, però també ho és que comencem a disposar de tecnologia que ens permet explorar-nos a nosaltres mateixos amb un nivell de detall sense precedents.

Conèixer-nos a nosaltres mateixos és justament el gran objectiu que es persegueix.

En efecte, però estem molt lluny encara de poder saber com som. En qualsevol cas, sí podem afirmar que, per fi, estem en l’inici del camí. Almenys, des del punt de vista biològic. En els propers anys moltes incerteses podran resoldre’s millor, podrem saber com l’ambient i la genètica juguen per determinar com som i perquè som com som. És probable que no puguem resoldre-ho de forma objectiva, però si que anem a poder plantejar-ho objectivament.

I davant aquesta possibilitat el científic sent pessigolleig o tal vegada por?

Els científics, en general, creiem que conèixer millor com és el món és positiu. Conèixer-nos fins i tot millor a nosaltres mateixos, és molt millor. Per raons mèdiques, però també per moltes altres. El coneixement és satisfactori.

Malgrat tot.

«Estem aprenent a llegir el genoma, a formar paraules i frases amb els 3.000 milions de parells de lletres del nostre codi»Quan llegeixes els periòdics no saps exactament en quina adreça avança el món, si evolucionem en positiu o si per contra estem en fase de regressió. Però hi ha un aspecte en el qual clarament s’avança: en el coneixement científic i tecnològic. Cada vegada sabem més i entenem que ens queda molt per entendre. I cada vegada més, al mateix temps, som capaços de controlar els factors del nostre entorn. Hi ha un progrés clar.

Però a menor velocitat de la prevista. No s’hauran ficat en un laberint?

No és una línia recta. I hi ha moltes anades i voltes. Però l’adreça és la bona. Tal vegada l’estratègia per arribar a cada punt hagi de redefinir-se, però anem on hem de.

Una de les fórmules per arribar a port és el projecte Encode. Com camina?

El projecte Encode, finançat pels Instituts Nacionals de Salut (NIH) d’Estats Units, és un dels més importants en aquest moment en genòmica. Tenim la seqüència del genoma i volem saber què hi ha en ella, com llegir-la. Com no tenim ni idea, des dels NIH es va escollir un 1% de la seqüència. En aquest percentatge s’han provat les diferents eines per llegir el genoma. En primer lloc, per veure les regions funcionals. Portem ja tres anys.

Amb quin resultat?

Estava definida com a fase pilot, és a dir, un punt a partir del com abordar la resta. Però s’està veient que és molt complex fins i tot aquest 1%. La biologia és més complicada del que crèiem. Per aquest motiu ara estiguem en una extensió d’aquesta part del projecte. Dit d’una altra manera, atès que ja tenim les lletres, es tracta d’agrupar-les en paraules i frases. I ens està costant molt. De moment es tracta de definir les parts funcionals, els dominis que cal llegir.

I hi ha sorpreses?

Doncs sí. Estem veient coses inesperades com el splicing, el plegament de proteïnes, el món de l’ARN. A mesura que anem avançant no solament no arribem a port sinó que veiem que estem més lluny del que havíem calculat. L’objectiu continua sent alguna cosa borrós, però això és fruit de l’arrogància humana. Pensàvem que coneixíem molt del genoma i de com la seva seqüència codifica, però resulta que no.

El mateix està ocorrent en altres camps fronterers de la nova medicina. Mai acaba de succeir el que s’anuncia profusament en els mitjans.

«El coneixement actual permet començar a definir les característiques biològiques dels nostres fills, i això entranya noves responsabilitats morals»Nostra ignorància, encara que de vegades disfressada d’arrogància, és honesta. Quan es va publicar la seqüència del genoma crèiem que anàvem a anar més de pressa. I han passat ja cinc anys i encara no sabem quants gens hi ha. D’altra banda, és cert que com tot el que estem fent és molt car, es busca el seu impacte en els mitjans i en la societat, la qual cosa fa generar expectatives. I no falten els egos.

I els recursos?

També, i d’això ha de ser conscient la societat. Dediquem a la ciència, als països més avançats, del 2% al 3% de l’esforç d’una nació. I en l’en aquest camp de la nova medicina no crec que superi el 0,5% del PIB de les nacions més avançades. És un esforç petit en termes relatius. Tal vegada algun dia arribem a la conclusió que convé fer menys carreteres, o invertir menys en exèrcit o en policia o a tenir una segona residència, i invertir més en ciència.

En el fons, segons diu, és una qüestió de prioritats.

Doncs sí. I és la societat la que decideix. Els recursos són els que són, i encara que semblin grans, són finits. Si la societat decideix que cal tenir dos o tres cotxes per família i una segona residència en lloc de destinar part dels seus diners a investigar en biomedicina o altres àrees, és la seva decisió.

Serà perquè el que explica és el tangible i els resultats immediats.

Sí, i ho entenc. Però cal ser conscients que l’esforç que costa construir una carretera implica formar a enginyers, tècnics i emprar un munt de recursos. És la societat la que decideix en quina adreça ens movem. Els avanços en ciència, i en tots els camps, depenen de la intel·ligència. Quanta més gent posis a pensar més avançarem. I quants més recursos fiquem perquè aquestes idees es plasmin en coses reals, millor que millor.

Malament ho pinta perquè, a més, hi ha qui posa objeccions morals a l’avanç. Aquí està el cas de les cèl·lules mare.

D’entrada, resulta impossible posar límits a la curiositat de les persones. D’altra banda, els diners que emprem els investigadors que estem en el sector públic procedeix dels impostos que paguen els ciutadans. Si els ciutadans no volen que s’investigui en una determinada adreça, per molt equivocat que ens pugui semblar, difícilment podrà fer-se d’una altra manera.

En l’era de la globalització això sembla missió impossible.

Al meu també m’ho sembla. Però la veritat és que en la defensa de la vida humana es tendeix a extrems que, a mi entendre, freguen el ridícul. Entendre que una cèl·lula és equivalent a una persona em sembla excessiu. I més si tenim en compte que investigar en aquest camp pot portar en un temps a millorar la qualitat de vida de milions de persones.

Potser la solució sigui arribar a acords per explicar, ni que sigui de forma artificiosa, processos naturals. Per exemple, pot la ciència explicar quan comença efectivament la vida?

Hi ha qui considera que la vida comença quan l’òvul és fecundat per l’espermatozoide i es forma el nucli amb les condicionis genòmiques de pare i mare. Tal vegada sigui l’únic punt en el qual l’abans i el després es diferencia clarament, alguna cosa que no ocorre durant l’embaràs. Però una vegada vaig sentir que, encara que això sigui cert, a l’hora de donar valor moral a les coses ningú dubta que matar a una balena per menjar-la-hi sigui més greu que tallar un roure de 300 anys. I tothom sap que no és el mateix per als pares un avortament al mes que als nou mesos o la mort del nen als tres anys. Moralment tampoc és el mateix.

Tal vegada depengui de la finalitat. Si del que es tracta és de prevenir o guarir una malaltia mortal, ningú sol qüestionar la manipulació genètica.

És molt complicat. Per guarir el càncer, en efecte, ningú posa objeccions. El cas és decidir on situem el límit entre les necessitats individuals i les col·lectives.

S’estan veient gens associats a la depressió o a l’addicció. És possible que es decideixi no passar d’aquí, és a dir, no manipular gens de conducta o de la felicitat.

No fa falta anar tan lluny. Imaginem que tens un fill amb un coeficient d’intel·ligència baix i que pots modificar-ho mitjançant una alteració genètica. Quins feixos? En el fons estàs permetent als pares escollir com van a ser els seus fills, alguna cosa que fins ara no era possible. Decidir les característiques biològiques dels fills comporta un paquet de responsabilitats noves.

Creu que està començant a passar amb el coneixement disponible?

D’alguna manera sí. Ja se seleccionen embrions sense malalties específiques o que puguin actuar com a possibles germans terapèutics. També és possible seleccionar el sexe. Tal vegada sigui una forma més sofisticada i civilitzada d’escollir com volem que siguin els nostres fills.

Inquietant?

Ens dona més poder i més responsabilitat. Tenim major capacitat per decidir, saber com seran els nostres fills deixarà de ser una loteria. Però també cal ser realistes. Abans s’apartava o eliminava als malalts mentals. En alguns casos, ara ja ho estem fent a través del diagnòstic prenatal. L’índex de nens nascuts amb Síndrome de Down ha caigut en picat. És negatiu o positiu? El que sabem és que, simplement, no arriben a néixer.

Ho cridaria prevenció genètica?

Doncs sí, evitem que ocorri alguna cosa. El cas és decidir qui té el control. En una societat plenament democràtica cal confiar que les coses no aniran mai en una adreça massa extrema. Em sento optimista.

LA VARIABILITAT IMPENSADA DEL GENOMA

En 2001, quan les revistes Science i Nature van publicar simultàniament els primers esborranys del genoma humà, la primera obtinguda per un sector privat rampant capitaneado per Craig Venter i la segona de la mà del sector públic, amb Francis Collins al capdavant, es van anunciar incomptables avanços mèdics que anaven a sorgir del coneixement dels gens. Cinc anys després encara s’especula sobre el nombre de gens i tot un món ocult d’informació al principi està començant a aflorar.

Sense anar més lluny, el que explica les diferències existents entre les persones. Segons un extens estudi publicat per Nature per un consorci d’investigadors britànics, canadencs, espanyols, nord-americans i japonesos, la diferència podria rondar els 20 milions de nucleòtids entre una persona i una altra. Ni més ni menys que deu vegades més el pensat fins ara. El treball ve a evidenciar que no hi ha una seqüència única per al genoma humà, sinó vàries, i que les diferències s’agrupen en unes 1.400 regions diferents del nostre codi genètic.

Molts altres treballs, alguns d’ells de referència, han situat la diferència entre el codi humà i el d’alguns animals en un minúscul 1% al 12%. Des del ratolí al ximpanzé, passant pel pollastre, la vaca o el porc. Les diferències creixen a mesura que se separen els arbres filogenètics en cada espècie. Malgrat això, i a la diferència de gens que pugui tenir cadascuna d’elles, el percentatge de similituds i equivalències entre bona part dels éssers vius continua sent sorprenentment alt.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions