Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Rubinstein-Taybi, la síndrome dels polzes amples

Aquesta afecció genètica és una de les 7.000 malalties catalogades com a "estranyes"

  • Autor: Per

  • Data de publicació: Divendres, 27deFebrerde2009
Img genoma Imatge: Wikimedia

Els pocs nens que neixen afectats de Rubinstein-Taybi sofreixen anormalitats facials, retard mental i de creixement, així com múltiples característiques físiques i problemes de salut, però els més singulars i delators són l’eixamplament dels polzes i els dits grossos dels seus peus, així com l’arqueamiento del cinquè dit, la qual cosa els dificulta fer el gest de la pinça per a agafar objectes. Per a donar a conèixer aquest i altres síndromes estranyes, demà 28 de febrer, s’ha organitzat el primer Dia Mundial de les Malalties Estranyes.

La síndrome de Rubinstein-Taybi

/imgs/2006/10/manopie1.jpgEls polzes i els dits dels peus anormalment amples i l’arqueamiento permanent del cinquè dit de la mà són dues dels trets físics més característics de la síndrome Rubinstein-Taybi, catalogat dins de l’extensa llista de les malalties estranyes. Les persones afectades es caracteritzen, a més, per tenir una talla baixa, cap gran (macrocefàlia) o, de forma més habitual, petita (microcefàlia), excés de borrissol (hirsutisme) i un rostre singular: la volta del paladar arquejada, la mandíbula molt petita (prognatia), el pont nasal i els orificis del nas més amples de l’habitual, els ulls molt separats (hipertelorisme), les parpelles caigudes o plegades (ptosis palpebral) i plecs en diferents parts de la cara.

L’impacte de la síndrome Rubinstein-Taybi no es limita a aquest conjunt de trets físics i facials. També pot manifestar-se a través de malformacions en diferents òrgans: poden estar afectats el cor, els ronyons, l’aparell genitourinari, l’esquelètic -lloc que els afectats tenen les extremitats laxes i articulacions que giren massa- i els ulls.

L’afectació ocular pot ser, al seu torn, molt variada: des de la desviació de la mirada d’un dels ulls (estrabisme), fins a l’astigmatisme i el glaucoma, una greu malaltia que pot portar a perdre la vista si no es tracta, i que és la principal causa de ceguesa en el primer món. A aquest ampli llistat d’anomalies, cal afegir que els nens afectats solen patir infeccions de repetició, restrenyiment i dificultats per a respirar i alimentar-se de manera correcta.

El professional mèdic que diagnostica i controla al pacient és, en general, un genetistaNo tenen apetit i vomiten el que mengen pel que, fins i tot, a vegades, necessiten que se’ls alimenti per sonda, segons Francisco José Benito Porteros, ex president de l’extinta Associació Espanyola de Rubinstein-Taybi, que es va donar de baixa fa un any per falta de suport, encara que roman associat a la Federació Espanyola de Malalties Estranyes (FEDER) per a proporcionar informació als afectats i familiars que ho precisin.

Retard en el desenvolupament

Finalment, la sèrie de problemes de salut que acompanyarà per a tota la vida als afectats per la síndrome de Rubinstein-Taybi es completa amb un retard del creixement, psicomotor i mental. Al principi, els nens afectats són de talla normal fins que, a partir dels cinc anys, el seu creixement s’alenteix i acaben tenint poca alçada. El desenvolupament psicomotor és una altra dels senyals de distinció de la síndrome.

Aquest retard es fa patent perquè comencen a caminar més tard, entre els dos i tres anys d’edat, i a través de gestos molt peculiars, com la manera de gatejar d’aquests nens, que és diferent a la dels petits sans: solen donar suport a les natges en el sòl, utilitzar els peus com a rems i impulsar-se primer amb una mà i després amb l’altra.

I el retard mental és el tercer gran dèficit que afligeix als petits Rubinstein-Taybi, i que sali a la llum durant el seu desenvolupament. S’estima que tenen un coeficient intel·lectual d’entre 30 i 70. Poden arribar a parlar i a llegir, encara que amb dificultats. De fet, com sovint no parlen bé, es recomana que aprenguin el llenguatge de signes. Encara que alguns arriben a l’institut i a la universitat, aquests assoliments acadèmics no són habituals i la major part dels afectats necessiten rebre educació especial.

Una malaltia genètica

Però, què és la síndrome de Rubinstein-Taybi? Va ser descrit en 1963 per dos metges estatunidencs, als quals deu el seu nom: Jack Rubinstein, pediatre genetista, i Hooshang Taybi, pediatre radiòleg. Tots dos continuen vius. “Aquesta síndrome és una malaltia genètica, multisistémica, d’expressió clínica variable”, segons ho defineix una fitxa RATSER (elaborada per la Xarxa Andalusa de Treballadors Socials de les Malalties Estranyes). Es deu a una anomalia en el cromosoma 16, en el gen que codifica una proteïna (CREB).

La majoria dels casos de la síndrome són esporàdics, és a dir, hi ha nens que neixen amb ell sense haver tingut cap antecedent en la seva família. Quan un dels pares és l’afectat, la probabilitat que tingui un fill amb la síndrome és del 50% en cada embaràs. En el cas dels germans de l’afectat, aquest risc és molt menor, de l’1%. En l’actualitat, hi ha la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional -abans de la fecundació “in vitro”- d’aquesta síndrome.

S’estima que afecta a un de cada 250.000 nascuts vius o a un de cada 300.000, segons diferents fonts. I a qualsevol ètnia. A Espanya, fins ara se sap de l’existència d’uns 50 casos, informa Benito Porteros.

En tractar-se d’una síndrome genètica, el professional mèdic que el diagnostica i que, fins i tot, després s’encarrega de controlar als pacients -ja que molts pediatres el desconeixen- sol ser un genetista. Una vegada fet el diagnòstic, tret que els afectats presentin alguna de les malalties físiques importants que poden anar aparellades a la síndrome, la seva esperança de vida és similar a la de qualsevol persona sana. No obstant això, al llarg de la seva vida, necessiten un seguiment i controls periòdics hematològics, a través d’analítiques de sang; metabòlics (per possibles alteracions metabòliques i dels nivells de sucre); del creixement i del desenvolupament psíquic.

Paginació dins d’aquest contingut


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions