Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Atenció sanitària

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Santiago Abengoechea, cirurgià de vítreorretina del Centre d’Oftalmologia Barraquer, de Barcelona

Un nou test genètic detecta el risc de degeneració macular associada a l'edat

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 28deFebrerde2012

Imatge: CONSUMER EROSKI

La degeneració macular associada a l’edat (DMAE) és una malaltia degenerativa que deteriora una part de l’ull localitzada al centre de la retina: la màcula. La conseqüència és la pèrdua de la visió central, de manera que, en mirar de front, sempre es veu una taca negra al centre. És una situació molt incòmoda perquè impedeix llegir, veure la televisió o destriar bé les cares, a més de dificultar una infinitat d’activitats. El DMAE és més comú com més gran és la persona. Es desenvolupa de forma molt inoportuna quan molts afectats estan ja jubilats i tenen més temps per a l’oci. Un nou test genètic, que permet detectar el risc de desenvolupar la dolència, pot ajudar a les persones amb dos gens mutats en un doble sentit: a reconèixer els seus símptomes per saber quan acudir a urgències i a adoptar mesures preventives per retardar el seu desenvolupament. Així ho explica en aquesta entrevista Santiago Abengoechea, cirurgià de vítreorretina del Centre d’Oftalmologia Barraquer, de Barcelona, institució que ha impulsat la realització d’aquest test.

Què és la degeneració macular associada a l’edat o DMAE?

És una malaltia que afecta a les persones majors de 50 anys i provoca una baixa visió central. En una fase més avançada, les persones afectades veuen una taca negra central allà on mirin.

Quins són les formes de DMAE?

“A Espanya, la DMAE afecta al 4% de la població major de 55 anys i al 8% dels majors de 75 anys”La seca o atrófica i l’exudativa o humida. La DMAE seca representa el 85%-90% de tots els casos i atròfia progressivament la màcula o zona central de la retina. Això dificulta la visió central, de manera que si la persona afectada mira cap al pom d’una porta, no ho veu, a causa d’aquesta malaltia. En canvi, si mou les mans a la seva al voltant, sí les veu. Aquestes persones no es queden cegues, però perden la part central de la visió, que és molt útil per a la lectura i altres activitats o per reconèixer cares pel carrer.

I l’altre tipus de DMAE?

La DMAE humida o exudativa representa d’un 10% a un 15% dels casos i ocorre quan neix un teixit de gots sanguinis anòmals per sota de la màcula.

Quin té una evolució pitjor o un pitjor pronòstic?

“A partir dels 40 o els 45 anys, és un bon moment per fer-se el test genètic de risc de DMAE”La seca o atrófica és insidiosa i avança al llarg dels anys. És la més freqüent i no té tractament. La humida és molt ràpida. En qüestió de dies, el pacient pot veure els objectes distorsionats, línies ondades i els marcs de les portes o les imatges, com si es fonguessin, igual que en un quadre de Dalí. Però si ben aquesta no té tractament, la DMAE humida sí ho té. Per això, és molt important que els pacients amb la forma humida que vegin línies i imatges distorsionades acudeixin a un servei d’urgències al més aviat possible, per rebre el tractament que necessiten.

Quin percentatge de la població està afectada per la DMAE?

A Espanya afecta al 4% de la població major de 55 anys i la seva incidència augmenta amb l’edat, de tal forma que, a partir dels 75 anys, la prevalença és del 8%.

Per què es desenvolupa aquesta malaltia: per factors genètics o mediambientals?

“Les persones amb pares o antecedents de DMAE tenen més possibilitats de desenvolupar-la”És una malaltia multifactorial. És la primera causa d’envelliment dels teixits retinianos. El principal element modificador perquè això succeeixi és el tabac, però cal tenir en compte que està associada directament a l’edat, que és un altre factor de risc. L’aportació de vitamines, de luteïna i d’àcids grassos omega 3 és important per a aquests pacients; i els suplements vitamínicos poden aconseguir que la patologia tingui una evolució més lenta en el temps. A més, també hi ha factors genètics: s’ha demostrat que hi ha una sèrie de mutacions en els gens que augmenten el risc de desenvolupar la malaltia. Ara hi ha disponible un test genètic per detectar el risc de DMAE en aquestes persones.

En què consisteix aquest test genètic?

Es pren una mostra de les cèl·lules de la mucosa oral i s’analitza per comprovar si hi ha gens mutats. Si és així, s’ofereix un resultat que permet saber si una persona té entre dues i cinc vegades més possibilitats de desenvolupar DMAE respecte a una altra que no tingui aquestes mutacions. És molt útil en persones amb antecedents familiars. A pesar que es coneixia que hi havia certa predisposició, ara es pot afinar més.

És a dir, aporta un resultat del risc individual de cada persona a patir la DMAE.

“A les persones amb el risc de DMAE se’ls pot instaurar un tractament per prevenir el seu desenvolupament o ralentir la seva evolució”Sí. Genèticament, permet saber que les persones amb pares o antecedents de DMAE tenen més possibilitats de desenvolupar-la respecte a les persones que no tenen aquests gens mutats. En què afecta el fet de conèixer-ho? En primer lloc, que el pacient ho sàpiga i, en segon, en què aquells amb més probabilitats de desenvolupar la malaltia prenguin mesures preventives, com per exemple, si fumen, abandonin l’hàbit amb més motiu.

A quina edat recomana que seria beneficiós fer-se aquest test?

A partir dels 40 o 45 anys seria un bon moment per fer-li-ho.

El test serveix per adoptar mesures preventives?

Així és, encara que a part de prendre suplements vitamínicos i deixar de fumar, en els pacients amb risc augmentat no hi ha molt més que es pugui fer. Però sí serveix per educar al pacient quant a la simptomatologia que tindrà, perquè sàpiga acudir a urgències i per augmentar el nombre de visites de seguiment, de manera que l’especialista en la retina, l’oftalmólogo, controli l’estat de la seva màcula.

DMAE, AMB I SENSE TRACTAMENT

El tractament de la DMAE humida o exudativa consisteix en l’aplicació d’injeccions dins de l’ull o injeccions intravítreas, amb les quals s’aconsegueix que els pacients millorin la seva agudesa visual entorn d’un 30% o un 40%. Però no s’opera, precisa Santiago Abengoechea. En el cas de la DMAE seca, en l’actualitat no hi ha cap tractament efectiu, encara que s’investiguen molts. Aquesta situació implica que, de moment, solament es pot tractar amb vitamines antioxidants, la luteïna i els àcids grassos, la qual cosa té les seves limitacions, afegeix.

No obstant això, encara que no hi hagi una teràpia efectiva per la DMAE seca o atrófica, és important conèixer la probabilitat de sofrir-la en el futur, perquè tal vegada en uns anys sorgeix algun tractament que podria beneficiar a les persones amb aquesta predisposició i també perquè, en ocasions, aquesta evoluciona cap a formes humides o exudativas, que sí disposen de tractament, segons Abengoechea.

Per aquest motiu les persones amb el risc de sofrir algun tipus de DMAE, a causa dels seus antecedents familiars o als seus factors de risc (fumar, beure alcohol a l’excés, ser obeses o patir diabetis), puguin beneficiar-se del test i, en funció dels resultats, instaurar un tractament per prevenir el seu desenvolupament o ralentir la seva evolució, informen des del Centre d’Oftalmologia Barraquer.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions