Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Atenció sanitària

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Santiago Munné, enginyer genètic

El diagnòstic genètic preimplantacional redueix el risc de transmissió d'anomalies cromosòmiques

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dimarts, 14deJuliolde2009

Imatge: CONSUMER EROSKI

Santiago Munné dirigeix en l’actualitat el laboratori de diagnòstic genètic preimplantacional de l’Institute for Reproductive Medicine and Science en Livingston (Nova Jersey, els EUA). La seva labor consisteix en la detecció de translocacions i anomalies cromosòmiques relacionades amb l’edat materna reproductiva mitjançant proves diagnòstiques assajades als EUA, el Perú, Regne Unit, Espanya i el Japó. Munné és autor de prop de 200 treballs científics i s’ha convertit en un orador habitual en congressos nacionals i internacionals com a expert en genètica preimplantacional.

El seu interès per la genètica li va portar directament als EUA

Em vaig doctorar en genètica en la Universitat de Pittsburg i em vaig unir, tot seguit, a l’equip del Dr. Cohen en Cornell University Medical College de Nova York (1991). Allí vaig desenvolupar el primer diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per a detectar anomalies cromosòmiques numèriques en embrions i evitar malalties com la síndrome de Down, entre altres.

Per què els EUA?

Perquè el Jacques Cohen era el pioner mundial en aquesta mena de medicina i el responsable de la concepció del primer bebè proveta. Cohen ha desenvolupat nombroses tècniques que han revolucionat el món de la fecundació in vitro (FIV). Avui aquest centre és pioner en el desenvolupament de tests d’aneuploidía (canvis en el nombre de cromosomes, que poden donar lloc a malalties genètiques) i translocacions (alteració en la ubicació de determinat material cromosòmic), amb milers de cicles realitzats en aquesta matèria.

També han demostrat majors taxes d’embaràs mitjançant la tècnica del diagnòstic genètic preimplantacional en dones d’edat reproductiva avançada.

Si, aquesta tècnica també permet la detecció de translocacions cromosòmiques en embrions humans i redueix de manera significativa la taxa d’avortaments en les pacients diagnosticades (alhora que evita el naixement de nens afectes). El nostre grup és líder mundial quant a reducció d’avortaments espontanis en dones majors de 35 anys que se sotmeten a fertilització in vitro i al diagnòstic genètic preimplantacional.

En què consisteix aquest diagnòstic?

És una tècnica innovadora que permet la detecció d’anomalies genètiques prèvia en cicles de fertilització in vitro, abans de la transferència de l’embrió a l’úter de la dona.

Si només seleccionem embrions sense malalties genètiques, s’acabaran erradicant aquestes patologies?

No és tan fàcil. Moltes malalties es deuen a més d’un gen. Ara com ara, nosaltres ens centrem en el diagnòstic de malalties monogénicas (d’un sol gen), com l’hemofília , fibrosi quística, atròfia muscular espinal i alguns càncers hereditaris. Portem més de 20.000 cicles diagnosticats.

Qui es beneficien?

El diagnòstic genètic preimplantacional permet detectar anomalies genètiques abans de la transferència de l’embrió a l’úter de la donaTotes les persones portadores de translocacions, inversions o altres anomalies cromosòmiques o malalties monogénicas, així com pacients infèrtils amb història prèvia d’avortaments espontanis de repetició i altres pacients d’un cicle de fertilització in vitro que requereixin aquest tipus d’anàlisi. Clíniques i hospitals poden oferir des d’ara als seus pacients un servei integral en els seus tractaments de reproducció assistida, comptant amb el suport i la col·laboració d’un laboratori líder en DGP, amb protocols que asseguren les taxes més baixes d’error, incloent una tècnica denominada NRR (“No Result Rescue”).

Com una assegurança?

És una prova de reanálisis de mostres dubtoses, amb una tercera ronda amb sondes teloméricas que eviten descartar una gran proporció de falsos positius o la transferència de falsos negatius.

I no pot ocórrer com amb les cesàries, que els obstetres abusin de la tècnica per a evitar demandes dels pacients?

No nego que aquest risc existeix. Als EUA ja he hagut de prendre part en alguns judicis a manera de perit, constatant que d’haver emprat tècniques de diagnòstic genètic preimplantacional en determinats programes de fertilització in vitro s’haguessin pogut evitar avortaments o naixements amb malalties genètiques.

Estableix la FDA, el màxim organisme estatunidenc en matèria de regulació sanitària, en quines circumstàncies cal administrar aquesta tècnica diagnòstica?

El principal beneficiari d’aquesta tècnica és el fetus, i l’Administració estatunidenca no considera al fetus com a pacient, per la qual cosa la tècnica no necessita passar aquest tipus de controls ni cenyir-se a un determinat protocol per llei.

Els metges poden servir-se del diagnòstic genètic preimplantacional al seu antull?

Sempre que respectin la legislació sobre reproducció assistida i diagnòstic preimplantacional de cada país. A Espanya hi ha una llei que regula perfectament quins controls han d’especificar-se en els programes de fertilització in vitro. Els especialistes poden decidir, de manera lliure, si el DGP és necessari, sabent que la seva utilització no pot perjudicar en cap cas el desenvolupament del programa. No és com amb l’amniocentesis , en la qual sí que hi ha un risc implícit.

Estan els especialistes per la labor?

En 2002, segons l’ICMART (International Comitee for Monitoring Assisted Reproductive Technology), els especialistes europeus van reportar un total de 265.622 cicles de fertilització in vitro, a pesar que l’estimació de cicles reals iniciats rondés només els 440.000. A tot el món es van registrar un total de 471.641 i l’estimació de cicles reals, segons l’ICMART, està xifrada en 800.000.

Gràcies al diagnòstic genètic preimplantacional?

Al llarg dels últims anys el DGP ha augmentat el seu espectre d’aplicacions. En el grup de pacients amb infertilitat deguda a anomalies cromosòmiques, l’opció de dur a terme un diagnòstic genètic preimplantacional per a valorar el nombre de jocs complets de cromosomes, la ploidía, dels embrions, ajuda a obtenir embarassos evolutius i a minimitzar el risc de transmissió de cromosomopatías. D’aquesta manera, el creixement de DGP es deriva directament del creixement dels cicles de fertilització in vitro.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions