Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Síndrome d’Angelman

Considerada com a malaltia estranya per la seva baixa incidència, el diagnòstic es realitza a partir dels tres anys

  • Autor: Per

  • Data de publicació: Dilluns, 23deOctubrede2006

La Síndrome d’Angelman és un trastorn genètic caracteritzat per la falta de coordinació de moviments musculars, hiperactivitat, alteració de la facultat de comunicar-se i trets facials diferenciats (cap anormalment petit, orifico bucal i mandíbula engrandits, profusió de la llengua i anomalies musculars facials). Igualment presenten estrabisme, hipopigmentación de la pell i ulls, i retard mental. La freqüència d’aquesta malaltia s’estima en un cas entre 15.000 i 20.000 nascuts vius. L’esperança de vida pot aconseguir amb relativa facilitat la quarta dècada.

Problemes fisiològics

/imgs/2006/10/nexus1.jpg

En 1965 el metge britànic Harry Angelman va descriure per primera vegada a tres nens amb malalties similars com Happy Puppets ( marioneta feliç) per la seva característica aparença: rigidesa, caminar espàstic, absència de la parla i riure excessiu. El terme quedaria aviat obsolet per a adoptar el nom del seu descobridor, Síndrome d’Angelman (SA). Després de cert interès inicial de la comunitat científica, el trastorn va caure en l’oblit fins a mitjan dècada dels 80.

Aquesta síndrome no es reconeix en el nounat o en la primera infància ja que els problemes de desenvolupament són inespecífics en aquesta etapa. L’edat més comuna de diagnòstic és a partir dels tres anys i fins als set, quan totes les seves característiques es fan més evidents. Segons María Galán, mare d’Elena, afectada per la síndrome, «cada dia es diagnostica més precoçment sobretot gràcies a la labor de divulgació que es fa des de les associacions de pares d’afectats». María Galán és precisament part integrant de l’associació de pares d’afectats per SA a Espanya.

Les alteracions que presenten les persones que pateixen aquesta síndrome són moltes i variades, depenent del grau d’afectació. Els pares relaten més dificultats quan aquests són petits, relacionades amb el gran esgotament que els genera. Per als petits amb el SA existeix una disminució de la necessitat de dormir i presenten cicles anormals de somni-vigília. A més, l’ús de sedants no es recomana de forma generalitzada, només en aquells casos en què interfereixi en la vida dels altres membres de la família.

«Després d’aconseguir el tan anhelat diagnòstic resulta que disposem d’escassa informació i una infinitat d’exàmens mèdics, visites a centres d’estimulació precoç, exercicis en aigua, fisioteràpia i logopèdia que, unit a la falta de centres especialitzats en pacients amb SA, comporta a les famílies un alt grau d’estrès», explica Galà.

«La falta de centres especialitzats comporta a les famílies un alt grau d’estrès»Una altra alteració que presenten els nens afectats ha de veure conb l’alimentació, bàsicament a causa del reflux gastroesofágico, que es dóna de manera freqüent encara que no comporta severitat i poques vegades requereix cirurgia. Sol manifestar-se primerencament, amb dificultat per a succionar i empassar, sobretot en l’alletament; l’alimentació amb biberó sol ser més fàcil. La conducta d’escopir sovint és degut al problema de regurgitació. En edats més avançades poden necessitar nutrició per sonda nasogàstrica per a aconseguir un nivell òptim d’alimentació.

Segons Galà, un dels grans problemes al fet que s’enfronten els pares són les crisis convulsives. Hi ha estudis en els quals es destaca que un 90% dels casos de SA presenten convulsions (dada que pot estar sobreestimat ja que només s’informa dels casos més severs). Un 25% dels nens s’inicia amb convulsions febrils. Un de cada quatre afectats presenta convulsions abans de l’any d’edat i la majoria les pateix abans dels tres anys. Aquestes convulsions poden ser de qualsevol tipus, des de motores, afectant a tot el cos amb sacsejades de les extremitats, fins a les més subtils, anomenades absències, que comporten períodes breus de pèrdua de consciència. A vegades, aquestes convulsions són difícils de diferenciar dels tremolors normals del nen.

En els primers anys d’edat es presenten tremolors del tronc i les extremitats. Els moviments voluntaris són sovint irregulars i van des de lleugeres sacsejades fins a moviments toscos que es produeixen en caminar, menjant o agafant algun objecte. Els problemes motors s’accentuen quan el nen es posa dempeus, ja que pocs tenen problemes en gatejar. Tendeixen a tirar-se cap endavant i quan corren mantenen els braços aixecats amb les cames separades. La marxa és insegura i unida a l’extrema rigidesa, els fa propensos a accidentar-se. La teràpia física és útil ja que millora la deambulació. Un 10% de nens afectats no aconsegueix caminar mai.

Paginació dins d’aquest contingut

  •  No hi ha cap pàgina anterior
  • Ets a la pàgina: [Pág. 1 de 2]
  • Ves a la pàgina següent: Comportament social »

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions