Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Síndrome d’Angelman

Considerada com a malaltia estranya per la seva baixa incidència, el diagnòstic es realitza a partir dels tres anys

  • Autor: Per

  • Data de publicació: Dilluns, 23deOctubrede2006

La Síndrome d’Angelman és un trastorn genètic caracteritzat per la falta de coordinació de moviments musculars, hiperactivitat, alteració de la facultat de comunicar-se i trets facials diferenciats (cap anormalment petit, orifico bucal i mandíbula engrandits, profusió de la llengua i anomalies musculars facials). Igualment presenten estrabisme, hipopigmentación de la pell i ulls, i retard mental. La freqüència d’aquesta malaltia s’estima en un cas entre 15.000 i 20.000 nascuts vius. L’esperança de vida pot aconseguir amb relativa facilitat la quarta dècada.

Comportament social

/imgs/2006/10/manopie1.jpg

Encara que el retard mental greu no progressiu és comú, els joves adults solen adaptar-se socialment i responen a la majoria de senyals personals i interaccions. A causa del seu interès per les persones poden establir amistat i comunicar un ampli repertori de sentiments, enriquint les seves relacions personals i familiars. Participen en activitats de grup i de la vida diària. També gaudeixen d’activitats recreatives com veure la televisió i fer esport. Però en presentar un retard sever en l’adquisició d’habilitats que requereixen coordinació de l’activitat muscular i mental, tot això dependrà del grau de coordinació de moviments, la dificultat per a controlar les convulsions, la falta d’atenció i la hiperactivitat durant la infància per a aconseguir-ho.

Els nens afectats per aquesta síndrome es caracteritzen per xuclar-se mans i peus en edats molt primerenques. La llengua, en un 30% a 50% dels afectats, presenta un creixement anormal. Alguns tenen protuberància lingual i bavejo constant; en uns altres la protuberància només es manifesta durant el riure. Bavejar sovint és un problema persistent. L’ús de medicació per a disminuir la quantitat de saliva no dóna bon resultat a llarg termini.

Els afectats de SA presenten un retard sever en l’adquisició d’habilitats que requereixen coordinació muscular i mentalLa hiperactivitat és la conducta més típica en el SA. Es descriu com hipermotricidad amb un baix temps d’atenció. Tant de nens com de majors poden tenir una activitat aparentment incessant, guardant les seves mans o joguines en la seva boca, movent-se d’un costat a un altre, aleteig o tust amb les mans. Per això s’accentuen conductes com mossegar o pessigar a altres nens.

A pesar que alguns nens amb SA tenen la suficient comprensió com per a ser capaces de parlar, el llenguatge conversacional no es desenvolupa. Una sola paraula clara, com a mamà , pot trigar a desenvolupar-se entre 10 i 18 mesos i, encara així, usar-se infreqüentment i sense el seu significat simbòlic. Als tres anys d’edat, els nens de nivell més alt comencen algun tipus de llenguatge no-verbal: alguns assenyalen parts del seu cos per a indicar necessitats fisiològiques, però el seu nivell de comprensió és molt més alt per a entendre i seguir ordres.

El sever retard en el desenvolupament obliga a un entrenament primerenc i a programes de fisioteràpia. La teràpia ocupacional pot ajudar a millorar la psicomotricitat fina i controlar la conducta motoro-bucal. També la logopèdia i teràpia de comunicació, sobretot no-verbal, haurien de ser essencials en aquests casos.

Els problemes creixen

«Superada la primera etapa i una vegada localitzades les associacions de pares, que són les que realment proveeixen als pares de tota la informació necessària per a centrar el treball amb els seus fills, hi ha uns anys en què les coses són una mica més suportables», explica la mare d’Elena. Quan els nens creixen i són adolescents, les crisis van en augment de manera incontrolada. El comportament social ja no és «graciós ni acceptable socialment».

«El que un nen o nena d’una certa edat vulgui abraçar i besar a les persones que té davant, en el millor dels casos crida l’atenció, però sobretot el problema major és la falta de comunicació, amb els problemes de frustració que això provoca en aquests nois, els sorolls o xiscles que emeten per a tractar de comunicar-se, les rebequeries que pot arribar a organitzar un adolescent quan se li porta la contrària». Tot això fa que les famílies tinguin una vida social altament restringida, tenint relació només amb parents molt pròxims o amics íntims.

María Galán insisteix que, malgrat una infància tan dificultosa, quan arriben a l’edat adulta el panorama «encara és més negre, si cap». La falta de centres de dia amb professionals familiaritzats amb en aquesta síndrome i, sobretot, la inexistència de residències on els pares «puguem deixar als fills quan ja no ens sigui possible fer-nos càrrec d’ells», és un dels majors problemes als quals s’afronten. Recalca que, igual que en la majoria de les síndromes psíquiques, el futur dels seus fills és incert.

Paginació dins d’aquest contingut


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions