Prop de 12 milions d’europeus sofreixen la Síndrome de les Cames Inquietes, un trastorn neurològic freqüent i no obstant això desconegut, que consta com una de les causes més habituals d’insomni i que fins avui mancava de teràpies efectives. La Unió Europea ha donat llum verda perquè el pramipexole es converteixi en el primer fàrmac aprovat per al tractament d’aquesta síndrome. Estudis previs han confirmat que ofereix un ràpid alleujament dels símptomes després de tan sols una setmana de tractament.
A la fi del passat mes d’abril va tenir lloc a Barcelona un Simposi sobre la Síndrome de les Cames Inquietes (SPI) en què es va presentar un estudi en el qual es constatava que 1 de cada 10 persones tenien símptomes de SPI. D’ells, el 88% estaven orientats i tractats com a problemes insomni i tan sols un 12% estava ben diagnosticat. cal destacar que en la quarta part dels casos, els símptomes provocaven un important impacte sobre la qualitat de vida. La recerca, realitzada en cinc països europeus sobre una població de més de 23.000 persones, desmenteix la idea que es tracta d’una alteració poc freqüent.
La Síndrome de les Cames Inquietes apareix en el llistat de malalties rares encara que aquesta valoració és errònia, ja que és més freqüent del que sembla. La Federació Espanyola d’Associacions de Malalties Rares (FEDER) incideix que es considera rara pel gran desconeixement que existeix ja que molts pacients no busquen atenció mèdica pensant que no se’ls va a prendre de debò o que el seu problema no es pot tractar. Així mateix, alguns metges equivocadament atribueixen els símptomes al nerviosisme, a l’insomni o a l’estrès pel que molts casos passen desapercebuts.
Què és la Síndrome de les Cames Inquietes?
La Síndrome de les Cames Inquietes (SPI) és un trastorn neurològic caracteritzat per sensacions desagradables en les cames i un impuls incontrolable de moure’s, amb la finalitat d’alleujar les molèsties. Les persones amb SPI descriuen la sensació de tenir «alguna cosa caminant per les cames», dolor, cremor profunda, una espècie de formiguejo o tibantor.
Un dels aspectes característics del trastorn és que els símptomes es desencadenen al moment de ficar-se al llit i tractar de relaxar-se. La imperiosa necessitat de moure’s o canviar de posició comporta dificultat per conciliar i mantenir el somni i, si no es tracta, el trastorn provoca esgotament i fatiga durant el dia. Moltes persones afectades refereixen que les seves activitats diàries, com el treball i les seves relacions personals, estan alterades a causa del cansament ja que sovint no es poden concentrar i estan irritables.
El SPI es presenta en tots dos sexes, encara que la incidència és lleugerament major en les dones. Encara que la síndrome pot començar a qualsevol edat, fins i tot en la infància, la majoria dels pacients severament afectats són d’edat mitjana o majors i, a més, la severitat del trastorn sembla augmentar amb l’edat.
Herència i dopamina
Els descendents que hereten la malaltia la desenvoluparan a edats més primerenques que els seus progenitorsLes estadístiques indiquen que el 50% dels pacients tenen familiars que pateixen el mateix trastorn pel que se sospita que hi ha un factor genètic implicat. Els estudis d’agregació familiar mostren un patró autosómico dominant (major probabilitat d’heretar un tret). A més, existeix evidència que en les famílies afectades, l’edat de començament dels símptomes s’avança en cada generació, és a dir, que els descendents que hereten la malaltia la desenvoluparan a edats més primerenques que els seus progenitors.
Estudis recents relacionen un gen localitzat en el cromosoma 12 amb la susceptibilitat a la malaltia i encara que encara no pot parlar-se d’un ‘gen responsable’, és probable que en un futur proper puguem conèixer més sobre la genètica d’aquesta síndrome.
En les últimes dècades s’ha produït un avanç important en el coneixement de les causes de la síndrome ja que es considera que la dopamina, un neurotransmissor cerebral, sembla tenir un paper destacat. En els pacients afectats hi ha una disminució de la dopamina i de l’activitat dels receptors d’aquesta substància en el cervell. D’altra banda, estudis realitzats en la Fundació Jiménez Díaz de Madrid, suggereixen l’existència d’oscil·lacions en l’activitat d’aquest neurotransmissor al llarg de les 24 hores del dia de tal manera que en les hores nocturnes, coincidint amb l’aparició dels símptomes, es produiria una disminució.
També sabem que alguns medicaments desencadenen l’aparició del SPI: fàrmacs per tractar les nàusees, anticonvulsivantes i algunes drogues antipsicóticas s’han relacionat amb la síndrome. Així mateix, l’alcohol, el tabac i alguns estimulants com la cafeïna, la teína o els derivats del cacao, poden agreujar o provocar els símptomes en persones predisposades. En aquests casos, la supressió d’aquestes substàncies pot millorar als pacients encara que no és clar fins a quin punt la clínica pot suprimir-se completament.
Fa temps que es coneix que les persones amb anèmia o amb nivells baixos de ferro poden desenvolupar el SPI. En aquest cas es creu que un dèficit en la utilització, transport i emmagatzematge del ferro cerebral podria jugar un paper important ja que fins al 50% dels pacients amb dèficit de ferro pateixen la síndrome.Algunes dones embarassades sofreixen SPI, especialment en l’últim trimestre. La majoria milloren després del part encara que, en alguns casos, l’embaràs actua com a desencadenant d’un problema latent, podent llavors persistir els símptomes més endavant.
La Unió Europea ha donat llum verda perquè el pramipexole es converteixi en el primer fàrmac aprovat per al tractament de la Síndrome de Cames Inquietes moderat a sever a Europa. El fàrmac és un agonista de la dopamina, utilitzat fins ara en el tractament de la malaltia de Parkinson. El programa de registre de pramipexole ha inclòs a més d’1.000 pacients a Europa i els EUA, confirmant que produeix una millorança significativa dels símptomes després de tan sols una setmana de tractament.
En les formes lleus, una sèrie de mesures preventives al costat d’hàbits de somni saludables poden ser suficients. Alguns pacients refereixen millorança si practiquen de forma regular exercici moderat encara que l’exercici excessiu, sembla agreujar els símptomes. Prendre un bany calent, un massatge suau i aplicar calor o fred local, també resulta útil. Suprimir l’alcohol, el tabac i la cafeïna proporciona alleujament i en els casos en què es constati una deficiència, pot estar indicada la presa de suplements de ferro, folatos o magnesi.
Els fàrmacs es reserven per als casos més importants; alguns ansiolíticos com les benzodiacepinas, encara que no redueixen els símptomes del SPI milloren al pacient ja que ajuden a agafar el son. Els agents dopaminergicos, utilitzats en el tractament de la malaltia de Parkinson, milloren els símptomes i es consideren com el tractament inicial d’elecció per als casos més severs. S’han reportat bons resultats a curt termini encara que en alguns casos, el tractament provoca que els símptomes disminueixin a la nit però apareguin més primerenc durant el dia, cosa que no ocorre amb el tractament amb pramipexole.
