Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Síndrome del Miol de Gat

La síndrome de Miol de Gat afecta a un de cada 50.000 naixements i es presenta amb major freqüència en nenes
Per Clara Bassi 6 de novembre de 2007

La síndrome ‘5p menys’ és una malaltia estranya que es caracteritza perquè els nens afectats tenen un plor agut que recorda al miol d’un gat, d’aquí el seu nom. Aquesta és la primera pista per a identificar-ho però no l’únic ni el principal problema que sofreixen. Des de les associacions d’afectats reclamen més recerca sobre la síndrome així com especialistes per a tractar els problemes associats i suport psicològic per als pares d’aquests nens.

Malaltia estranya

Malaltia estranya

La síndrome de ‘5p menys’, síndrome de supressió del cromosoma 5p, més conegut com a ‘Síndrome de Miol de Gat’, és una malaltia estranya identificada per l’equip del genetista Jerome Leujene en 1963. Aquesta síndrome ocorre per deleción (absència) d’un fragment del cromosoma 5. Els petits amb aquesta síndrome neixen amb baix pes i amb un plor molt agut. Per això, el descobridor el va definir com ‘Cri du Xat’ (‘Miol de Gat’ en francès).

Aquest plor tan característic és el primer indici de la malaltia però, malgrat això, en molts casos els metges ho desconeixen i els pares dels nens afectats inicien un autèntic tràfec fins que els donen el diagnòstic precís. «I després, una vegada diagnosticat, perquè els tractin diferents especialistes», explica Pilar Castaño, presidenta de la Fundació Síndrome 5P, creada el 10 d’agost d’aquest 2007. El diagnòstic de la síndrome s’ha d’efectuar amb un estudi cromosòmic (cariotip) que identifiqui l’anomalia que causa la síndrome: l’absència del 5p.

Els petits amb aquesta síndrome neixen amb baix pes i un plor molt agut que recorda als miols gatunos

Depenent del nivell de pèrdua de material genètic, l’afectació és major o menor, informa Eugenia García, delegada a Catalunya de l’Associació de la Síndrome de Miol de Gat, ASIMAGA. A més del plor que els caracteritza i la seva petita talla, gairebé tots presenten to muscular pobre. Però també poden mostrar dificultats per a alimentar-se, atròfia cerebral, malformacions als peus, retard psicomotor, hiperactivitat, escoliosi i un grau significatiu de discapacitat intel·lectual. La mala implantació de les dents i les càries també són freqüents, informa la presidenta de la Fundació Síndrome 5P. També poden tenir les orelles més baixes, el paladar obert o microcefàlia, apunta García.

Tots amb els pacients

Tots amb els pacients

Tant la Fundació Síndrome 5P com ASIMAGA lluiten i treballen en la mateixa direcció, pels nens afectats, però amb diferents visions. La Fundació Síndrome 5P va ser constituïda aquest estiu per part d’unes famílies que es van separar d’ASIMAGA per a donar un enfocament diferent a la lluita pels nens afectats. L’objectiu fonamental de la Fundació és constituir un equip mèdic, situat en un centre per determinar, que permeti als progenitors, després de la visita, sortir amb l’historial clínic complet del seu fill i un dossier amb totes les proves i tractaments que haurien d’aplicar-li professionals com el pneumòleg, el pediatre, el fisioterapeuta, l’otorrinolaringòleg, l’oftalmòleg, el cardiòleg, el metge rehabilitador, el traumatòleg i el logopeda, entre altres.

A Espanya existeixen dues associacions, la Fundació Síndrome 5P i ASIMAGA, que treballen en la mateixa direcció però amb diferents visions

El segon gran objectiu de la fundació és aconseguir fons perquè s’investigui més sobre aquesta síndrome. En aquest sentit, una de les aportacions més recents que s’han realitzat és un estudi bioquímic que Manuela Martínez ha dut a terme en sis nens. Gràcies a aquesta recerca, que analitzava la cadena llarga dels greixos, s’ha vist que els falta un aminoàcid, el responsable de la hipotonia. I com a últim objectiu, crear un centre de respir on els pares puguin celebrar reunions i parlar sobre els seus problemes.

Un d’ells és l’enorme dedicació que requereixen els afectats i la falta d’horaris flexibles per part dels professionals que els atenen, perquè els pares puguin fer compatible el seu treball amb la cura dels nens.

ASIMAGA, amb una trajectòria de dotze anys, proporciona informació tant a les famílies com als professionals sanitaris (fisioterapeutes, pediatres i metges d’atenció primària, entre altres) que es dirigeixen a aquesta, així com a educadors i, sobretot, a pares desorientats. A tots ells se’ls expliquen les pautes terapèutiques que s’han vist que funcionen i les que no. Així, al llarg de la seva història, ha editat guies per a pares i educadors i també per a professionals com a logopedes i fisioterapeutes sobre la síndrome del Miol de Gat.

Una de les accions tradicionals d’ASIMAGA és celebrar una trobada anual de famílies, pares i germans dels afectats. «És important que la resta de germans vegin a més famílies com les seves perquè hem detectat que els nens amb germans especials els volen amb bogeria, però els dol que riguin d’ells i tracten d’ocultar-lo», diu Josefina Porras, presidenta d’ASIMAGA. «L’associació té el mateix esperit d’una associació d’alcohòlics anònims, on es fa veure a les noves persones que s’incorporen que no estan soles», afegeix.

A qui dirigir-se?

Actualment, a Espanya es calcula que hi ha unes 500 persones afectades, encara que es desconeix la xifra exacta, diu Pilar Castaño, que presideix la Fundació Síndrome 5P. Un dels motius que ho dificulten és que, a vegades, hi ha pares de nens afectats que decideixen no associar-se ni a l’associació ni a la fundació que hi ha a Espanya perquè temen rebre informació sobre la síndrome que afecta els seus fills i enfrontar-se a això. Aquesta manera de procedir és un error, ja que perden informació i orientació i, a més, es precisa a aquests nens per a investigar, opina Castany.

Mancant unitats de referència, l’adequat és que siguin atesos per un pediatre o un metge d’atenció primària com qualsevol altre nen de la seva edat

Els pares dels nens amb la síndrome del Miol de Gat probablement es pregunten on acudir. Porras explica que, actualment, no existeix cap unitat de referència a Espanya que atengui aquests petits. L’adequat és que siguin atesos com qualsevol nen sa de la seva edat per un pediatre o un metge d’atenció primària, «ja que es constipen, els dol el cap o l’estómac igual que a un nen de la seva edat», assenyala Castanyer.

També han de dirigir-se als organismes encarregats de proporcionar ajudes socials a les minusvalideses, que varien en cada comunitat. I un altre consell interessant és que, quan per proximitat geogràfica sigui possible, acudeixin al metge o als educadors que ja estiguin atenent un d’aquests nens, ja que estaran més familiaritzats amb ells i tindran més experiència, explica Josefina Porras.