Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Problemes de salut

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Síndrome del Miol de Gat

La síndrome de Miol de Gat afecta a un de cada 50.000 naixements i es presenta amb major freqüència en nenes

  • Autor: Per

  • Data de publicació: Dimarts, 06deNovembrede2007

La síndrome ‘5p menys’ és una malaltia estranya que es caracteritza perquè els nens afectats tenen un plor agut que recorda al miol d’un gat, d’aquí el seu nom. Aquesta és la primera pista per a identificar-ho però no l’únic ni el principal problema que sofreixen. Des de les associacions d’afectats reclamen més recerca sobre la síndrome així com especialistes per a tractar els problemes associats i suport psicològic per als pares d’aquests nens.

Malaltia estranya

/imgs/2007/11/5p1.jpg

La síndrome de ‘5p menys’, síndrome de supressió del cromosoma 5p, més conegut com a ‘Síndrome de Miol de Gat’, és una malaltia estranya identificada per l’equip del genetista Jerome Leujene en 1963. Aquesta síndrome ocorre per deleción (absència) d’un fragment del cromosoma 5. Els petits amb aquesta síndrome neixen amb baix pes i amb un plor molt agut. Per això, el descobridor el va definir com ‘Cri du Xat’ (‘Miol de Gat’ en francès).

Aquest plor tan característic és el primer indici de la malaltia però, malgrat això, en molts casos els metges ho desconeixen i els pares dels nens afectats inicien un autèntic tràfec fins que els donen el diagnòstic precís. «I després, una vegada diagnosticat, perquè els tractin diferents especialistes», explica Pilar Castaño, presidenta de la Fundació Síndrome 5P, creada el 10 d’agost d’aquest 2007. El diagnòstic de la síndrome s’ha d’efectuar amb un estudi cromosòmic (cariotip) que identifiqui l’anomalia que causa la síndrome: l’absència del 5p.

Els petits amb aquesta síndrome neixen amb baix pes i un plor molt agut que recorda als miols gatunosDepenent del nivell de pèrdua de material genètic, l’afectació és major o menor, informa Eugenia García, delegada a Catalunya de l’Associació de la Síndrome de Miol de Gat, ASIMAGA. A més del plor que els caracteritza i la seva petita talla, gairebé tots presenten to muscular pobre. Però també poden mostrar dificultats per a alimentar-se, atròfia cerebral, malformacions als peus, retard psicomotor, hiperactivitat, escoliosi i un grau significatiu de discapacitat intel·lectual. La mala implantació de les dents i les càries també són freqüents, informa la presidenta de la Fundació Síndrome 5P. També poden tenir les orelles més baixes, el paladar obert o microcefàlia, apunta García.

Paginació dins d’aquest contingut


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions