Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Test genètics: realment serveixen o són una prova innecessària?

Identificar una alteració genètica en aquests test permet realitzar tractaments preventius, localitzar a possibles portadors entre els membres de la família i establir revisions ajustades

test genetica Imatge: geralt

Una anàlisi de sang pot desvetllar a una persona sana la probabilitat que té de sofrir en un futur un determinat tipus de càncer, demència o malaltia cardiovascular. Alguns ho veuran com una oportunitat d’avançar-se i prevenir el problema; per a uns altres serà una condemna amb la qualviure la resta de la seva vida. L’avanç en la recerca genètica ens empeny cap a una medicina de precisió. És a dir, cap a remeis a mesura centrats en  les característiques genètiques de cada pacient, per tractar a cadascun de nosaltres com un ser biològicament únic. Com poden beneficiar-nos aquestes proves que analitzen el nostre ADN?

El genoma humà (el conjunt del material hereditari del nostre organisme) està format per 46 cromosomes que contenen al voltant de 25.000 gens (uns 3.200 milions de parells de bases d’ADN). Es van necessitar 13 anys per seqüenciar-ho al complet (va ocórrer en el 2003), però avui es pot fer en un sol dia. Aquest descobriment, el ser capaços de llegir tots aquests parells de bases d’ADN, va significar poder identificar totes les variants genètiques d’una persona i oferir informació molt rellevant sobre els antecedents familiars i les malalties hereditàries. Perquè ens fem una idea, va ser com donar per fi amb el manual d’instruccions complet per fabricar el cos humà.

Però no és el mateix que estudiïn el nostre genoma al complet (els test genómicos, alguna cosa relativament innovador que ofereixen certes clíniques), al fet que investiguin solament els gens vinculats a una determinada malaltia que pesa sobre la família. Ambdues proves genètiques, sempre realitzades a l’hospital (ja sigui públic o privat), tampoc tenen res a veure amb aquelles proves casolanes que es poden comprar online i realitzar al domicili. Aprendre a identificar-les ens ajudarà a comprendre una mica millor la genètica i saber en quina mesurada aquesta ciència pot ajudar-nos.

Revisió mèdica genómico: quina informació aporta

La Clínica de la Universitat de Navarra és avui dia l’únic hospital a Espanya que realitza l’estudi del genoma complet a qualsevol persona sana que vulgui que li llegeixin el seu mapa genètic. Els resultats d’una mostra de sang li oferiran informació sobre 566 gens relacionats amb més de 650 malalties, de les quals 225 són d’origen genètic. Parlem de patologies com:

  • diversos tipus de càncer (pàncrees, colorrectal, mama, ovari, pròstata, melanoma).
  • malalties cardiovasculars.
  • trombofilias.
  • malalties neurodegenerativas.
  • o alternaciones del sistema immune.

L’estudi també aporta informació sobre com reacciona l’organisme a més de 300 fàrmacs a partir de la genètica i costa 3.500 euros.

analisis genetico
Imatge: Antonio_Corigliano

Aquells interessats a fer-se aquesta prova, però que sentin una mica de temor davant els resultats, han de saber que en un 90 % dels casos aquests són tranquil·litzadors. La directora de la Unitat de Medicina Genòmica de la Clínica Universitat de Navarra, Ana Patiño, explica que el test genómico és una prova voluntària, i la persona és informada prèviament i després de sotmetre’s a ella. La informació que es rep depèn dels resultats que trobin.

En un 10 % dels casos localitzem ‘troballes rellevants urgents’, com, per exemple, una predisposició a algun tipus de càncer o problemes cardiológicos”, assegura Patiño. Aquestes persones, que encara no han desenvolupat la patologia en concret, solen ser citades a una consulta de genètica especialitzada en la qual es coordinen una sèrie de mesures adequades al risc que es té de desenvolupar la malaltia, així com la realització de noves proves.

Però el 90 % de les persones obtenen uns resultats poc rellevants (sense risc en la predisposició a malalties greus) i solen rebre consells mèdics sobre un canvi en la dieta, utilitzar més protecció solar, evitar certs fàrmacs…”, comenta. Consells que, d’altra banda, qualsevol especialista en salut donaria al seu pacient, independentment de la seva predisposició genètica a desenvolupar alguna malaltia.

Estudi genètic dirigit: qui pot sol·licitar-ho

Tant en la sanitat pública com als hospitals privats espanyols es fan estudis genètics sempre dirigits. Trobar mutacions hereditàries en els gens que predisposen al càncer o a qualsevol altra malaltia és un procés laboriós, car i que requereix d’equips i personal molt especialitzats. Per això existeixen certs requisits a l’hora de valorar la realització d’un diagnòstic genètic a un pacient.

✅ Qualsevol persona pot comentar amb el seu metge d’atenció primària la possibilitat de realitzar una consulta d’assessorament amb el genetista si sofreix les següents malalties:

  • Malalties d’herència genètica, com el càncer (entre el 5 % i 10 % són hereditaris).
  • Malformacions congènites.
  • Discapacitat intel·lectual.
  • Anomalies de la fertilitat.
  • Malalties rares.
  • Malalties neurològiques.
  • Malalties cardiológicas.
  • Algunes malalties pediàtriques.
  • Malalties hematológicas (afecten a la producció de sang i els seus components, com la leucèmia).

✅ També, si els seus dos progenitors han mort per càncer. Llavors se li realitza un historial familiar amb un arbre genealògic en el qual s’intenta identificar si hi ha diversos membres d’una família afectats pel mateix tumor. “Així es pot establir el risc que té aquest pacient i, en conseqüència, decidir què prova genètica és l’adequada”, explica la doctora Belén Gil Fournier, responsable de la Unitat de Genètica de l’Hospital de Getafe (Madrid).

✅ És possible que en la família ja existeixi un parent que ha estat estudiat prèviament en la consulta de genètica i se li hagi identificat una alteració que causa una determinada malaltia. “Llavors, qualsevol familiar d’aquest pacient amb el risc de tenir aquesta alteració també pot sol·licitar l’estudi”, apunta el doctor Jesús Solera, responsable de la Unitat d’Oncogenética Molecular de l’Hospital La Pau (Madrid).

laboratorio test geneticos
Imatge: jarmoluk

Suposem que un pacient amb una miocardiopatía, per exemple, arriba a la consulta de genètica per intentar esbrinar si l’origen de la seva patologia és hereditari. En aquest cas, els especialistes valoren el seu cas i, una vegada es dona el vistiplau/dóna el vistiplau, se seqüenciaran solament els gens relacionats amb la miocardiopatía en concret. Aquests estudis poden arribar a ser molt amplis, seqüenciant de vegades de forma massiva tots els gens que s’han descrit per a aquesta patologia.

Què busca una prova genètica?

Què és el que es pretén exactament amb aquestes cerques? Estudiar l’ADN (la molècula que està dins de cadascuna de les nostres cèl·lules i que, a més de conformar els nostres gens, té les instruccions necessàries per crear i mantenir la vida) i determinar si existeix alguna alteració. “Es busca identificar una mutació, la qual cosa significa que hi ha un error en un gen, un canvi en ell que és el que provoca la malaltia hereditària”, sosté la doctora Gil.

Hi ha pacients als quals se’ls prescriu estudiar una mutació específica d’un gen en concret (especialment si aquesta mutació s’ha descrit en algun familiar directe). No obstant això, hi ha uns altres als quals, després d’analitzar el seu cas, se’ls prescriu seqüenciar simultàniament diversos gens que estiguin implicats. El motiu és que hi ha malalties que estan causades per la mutació d’un únic gen, com en els exemples anteriors, però existeixen moltes altres que estan produïdes per la mutació de diversos gens. En aquest sentit és important destacar que constantment es descobreixen nous gens que estan implicats en diferents malalties, com el càncer. “Respecte al càncer de mama i ovari, fa uns anys s’estudiaven gairebé exclusivament els gens BRCA1 i BRCA2. En canvi, ara s’analitzen prop de 30 gens en pacients que se sotmeten a l’estudi genètic”, explica Jesús Solera.

Beneficis si es fes un estudi genètic

El resultat d’un estudi genètic pot tenir diverses conseqüències per al pacient, però els beneficis del diagnòstic s’estenen més enllà de la persona que realitza la consulta. “Per exemple, descobrir la presència de mutacions en els gens BRCA1 o BRCA2 (les persones amb aquestes mutacions heretades tendeixen a presentar càncers de mama i d’ovari en edats més joves que aquelles que no les tenen), ens permet tractar a les pacients amb un tipus de fàrmac específic per als tumors amb aquesta mutació hereditària, que no s’indicaria a persones que sofreixen aquest càncer sense tenir aquestes alteracions genètiques d’aquests dos gens”, afirma el doctor Solera.

Però, a més d’aquest aspecte sobre el tractament, identificar l’alteració genètica també possibilita realitzar tractaments a compte, com una mastectomia preventiva: l’extirpació quirúrgica de les glàndules mamàries per minimitzar el risc de sofrir el càncer en un futur, com va fer l’actriu Angelina Jolie.

D’altra banda, també va a permetre identificar a possibles portadores en la família (mares, filles, netes) i establir revisions ajustades a la situació de risc que presentin, de  manera que es pugui identificar precoçment qualsevol lesió sospitosa, la qual cosa significarà un millor pronòstic. “En alguns tipus de càncer també es pot plantejar el diagnòstic preimplantacional. Alguna cosa que, en els casos de fecundació in vitro, podria evitar el naixement de nens amb aquesta alteració que porta la família en els seus gens”, explica el responsable de la Unitat d’Oncogenética Molecular de l’Hospital La Pau.

No solament parlem de càncer. Detectar precoçment una mutació associada a una malaltia neurodegenerativa (Alzheimer, Parkinson, esclerosi o qualsevol altra demència) que disposi de tractament pot significar modificar el curs de la dolència i retardar el seu avanç. “En les malalties que no tinguin tractament es pot també ajudar al pacient amb canvis en els seus hàbits i planificant la seva vida professional i familiar, per anticipar-se a l’evolució”, explica la doctora Rodríguez Martínez.

analisis genes
Imatge: Pixabay

“La nostra major satisfacció es dona quan, després de la consulta d’una persona, anys després diagnostiquem un càncer en fase precoç a un familiar seu”, compte Ricardo Cubedo, responsable de la Unitat de Càncer Hereditari i de Sarcomas de MD Anderson Cancer Center, de Madrid. “Per a aquest primer o germà és òbviament una mala notícia, però sabem que aquest càncer hauria aparegut de totes maneres i que, de no haver estat pel diagnòstic genètic del seu familiar anys enrere, és possible que no s’hagués diagnosticat a temps per guarir-ho”.

Quan es comunica el resultat de la prova genètica

No és senzill comunicar al pacient els resultats, per la qual cosa resulta fonamental dedicar temps per aclarir-li diversos conceptes bàsics de genètica abans d’explicar-li quin és la mutació concreta que s’ha trobat i el que significa. A més, no sol estar implicada una sola persona, sinó diversos membres de la família, per la qual cosa de vegades els metges han de programar diverses sessions informatives per anar desgranant dubtes.

És molt important aclarir al pacient que s’hereta la predisposició a patir un determinat tipus de càncer, la qual cosa significa que existeix un major risc de desenvolupar-ho, però no hi ha certesa que vagi a ser així. “S’hereta la susceptibilitat, no el tumor”, insisteix la doctora Gil Fournier. El doctor Cubedo també considera que és un dels aspectes que cal deixar més clars al pacient: “Excepte alguns casos raríssims de síndromes relacionades amb càncers infantils, no existeix una mutació que condemni al càncer a qui la porta”. El que sí succeeix és que es multipliquen les probabilitats de patir-ho respecte a els qui no la porten. “Aquesta probabilitat pot ser moderada (un 10 %) o molt alta, superior al 70 % en alguns casos”, explica el metge.

Gairebé qualsevol mutació o nou cas de càncer lligat a mutacions hereditàries que es diagnostiqui en qualsevol part del món queda incorporat a bases de dades que es van actualitzant, per la qual cosa es creen estadístiques gairebé en temps real. Això permet a l’especialista, a tenor del tipus de mutació que s’hagi trobat després de l’estudi, aproximar aquest percentatge de risc de patir el càncer i, a partir d’aquí, dissenyar un pla de seguiment o tractament.

I si és una malaltia sense cura? Dir-li a una persona que té alt risc de desenvolupar obesitat (pot començar a canviar els seus hàbits de vida i alimentació) o alguna cardiopatia (una patologia de gravetat, però per la qual existeix tractament) no és el mateix que dir-li que és probable que desenvolupi una malaltia per la qual no existeix guareix, com el mal d’Alzheimer. “La voluntat del pacient és el primer, hi ha alguns que trien que no els donem el resultat d’un gen en concret. De tota manera, en el test genómico que realitzem a la Clínica Universitat de Navarra no s’inclouen els test de patologies en les quals no es pot fer gens de prevenció”, matisa Ana Patiño.

Cada persona es pren la notícia segons la seva personalitat i la seva forma d’entendre la vida, explica el doctor Cubedo. Algunes ho digereixen molt pitjor pel fet d’haver-los passat una mutació nociva a alguns dels seus fills que per portar-la elles mateixes. Però, en general, per a la majoria és una oportunitat, un avantatge de la qual no van gaudir els seus pares ni un altre familiar que va patir la malaltia en anteriors generacions. “Després de passar-ho malament unes setmanes després de el  diagnòstic, comprenen la sort d’haver consultat i ja no s’acorden que són portadors d’una mutació que els predisposa a aquesta patologia fins que els toca revisió”, conclou Cubedo.

Per accedir a més continguts, consulta la revista impresa.

Etiquetes:

anàlisi genes-ca

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions