Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia > Recerca mèdica

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Totes les mutacions genètiques són hereditàries?

Aquests canvis en l'ADN són desencadenants de les malalties, que poden arribar a heretar-se generació després de generació. Però això no sempre ocorre així. T'expliquem per què

analisis genetico herencia Imatge: nastya_gepp

Un total de 46 cromosomes, que contenen al voltant de 25.000 gens, configuren el genoma humà. Els test genómicos ho estudien al complet, mentre que els estudis genètics dirigits investiguen solament aquells gens vinculats a una determinada malaltia que pesa sobre la família. En qualsevol cas, en aquestes proves s’analitza el nostre ADN i es determina si existeix alguna alteració, alguna mutació en els nostres gens que podria provocar una malaltia hereditària. Però totes les mutacions s’hereten, ni totes les malalties hereditàries es transmeten de pares a fills de la mateixa manera.  T’ho expliquem a continuació.

Tipus de mutacions genètiques

Una mutació és un canvi que es produeix en els nostres gens i que afecta al funcionament d’una proteïna que exerceix una funció de gran importància per a les cèl·lules. Aquest canvi en l’ADN és el desencadenant d’una malaltia, que pot arribar a heretar-se generació després de generació. Aquests errors o fallades en la cadena del nostre ADN poden ser de dues classes:

➡️ Mutacions adquirides. Són, per exemple, la causa més freqüent de càncer. Es produeixen en haver-hi un dany en els gens d’una cèl·lula. Un dany que es produeix al llarg de la nostra vida (per l’edat, el tabac, l’estil de vida, l’abús del sol o per atzar, però no perquè els nostres pares ens la han transmès). Aquest tipus de mutació solament afecta a les cèl·lules que es deriven de la cèl·lula mutada, no a totes les del cos de la persona; al contrari de les heretades, que es troben en cadascuna de les cèl·lules del cos, fins a en les sanes, i per això es transmeten de pares a fills.

➡️ Mutacions heretades. En aquest cas, en canvi, la mutació es troba en cadascuna de les cèl·lules del cos, fins a en les sanes, i per això es transmeten de pares a fills. El dany ja estava present en les cèl·lules de l’òvul o en l’espermatozoide al moment de la concepció. Tenir aquesta mutació no significa que aquesta persona vagi a desenvolupar en un futur la malaltia.

Com es transmeten les malalties hereditàries

Tots els nostres gens estan duplicats (rebem una còpia de la nostra mare i una altra del nostre pare), per la qual cosa les malalties heretades poden
transmetre’s de diferents formes.

  • 1. A través d’un patró dominant. Són patologies que, per desenvolupar-se, necessiten tan sol haver rebut per part d’un dels nostres progenitors una de les còpies d’aquest gen mutat (o alterat) per desenvolupar la malaltia. Aquestes malalties normalment es donen en totes les generacions d’una família; ja que, en general, cada persona afectada té un progenitor afectat. Exemples: la malaltia d’Huntington, la neurofibromatosis, l’acondroplasia (nanisme) o la hipercolesterolemia familiar. Però també poden donar-se en una persona per primera vegada, és a dir, sense antecedents familiars d’aquesta mutació.
  • 2. A través d’un patró recessiu. Són malalties que necessiten les dues còpies d’aquest gen mutat o alterat (encara que siguin de diferent mutació). És molt més complicat que això succeeixi, i no sol produir-se en totes les generacions. Segueixen aquest patró la fibrosis quística o l’anèmia falciforme.

Per accedir a més continguts, consulta la revista impresa.

Etiquetes:

anàlisi genes-ca

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions