Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Un estudi permet identificar als pacients idonis per a un nou tractament contra la fenilcetonuria

La teràpia tradicional, basada en una dieta baixa en fenilalanina, provoca un descens en la qualitat de vida dels afectats per aquest desordre

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Diumenge, 07deNovembrede2004

Un estudi que acaba de publicar “PNAS” permet conèixer millor el perfil genotípico i fenotípico dels pacients que poden respondre al tractament alternatiu a la dieta per combatre la fenilcetonuria, el desordre genètic metabòlic més freqüent i que pot provocar retard mental. Segons va explicar la seva codirectora, Aurora Martínez, del Centre de Biologia Molecular Sever Ochoa, la fenilcetonuria està causada per un defecte d’un enzim hepàtic i afecta a un de cada 10.000 naixements.

Existeixen tècniques a gran escala per a la detecció neonatal d’aquesta malaltia, que només pot tractar-se amb una dieta sintètica o baixa en fenilalanina, si es detecta abans dels deu primers dies de vida. La dieta és específica per a cada pacient, que ha de sotmetre’s a contínues anàlisis de sang.

Encara que la dieta és eficaç, va dir Martínez, la qualitat de vida es ressent molt, per la qual cosa els investigadors han tractat d’aprofundir en quins pacients serien els que millor poden respondre al tractament alternatiu a força de dosis elevades del cofactor de l’enzim, la tetrahidrobiopterina. Aquesta teràpia ha donat bons resultats en els últims cinc anys i a llarg termini podria ser eficaç gairebé pel 70% d’aquests malalts, la qual cosa milloraria dràsticament la seva qualitat de vida, segons Martínez.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions