L’equip mèdic de la Unitat de Memòria i Alzheimer de l’Hospital Clinic de Barcelona ha notificat a membres sans d’una família els parents de la qual van desenvolupar demència senil abans dels 65 anys que, en el futur, ells també sofriran la malaltia. Una recerca duta a terme durant els últims mesos ha conclòs que “cinc anys abans o després” que els seus familiars, els individus amb una predisposició genètica determinada tenen “un cent per cent de possibilitats de patir Alzheimer”.
El Clinic va impulsar fa un any un pla pioner a Europa per determinar les mutacions genètiques de pacients amb antecedents familiars d’aquest mal. Un equip de neuròlegs, coordinat per Rafael Blesa, va fer una crida a persones que tinguessin entre la seva parentela a dos membres que haguessin desenvolupat l’Alzheimer abans dels 65 i que volguessin conèixer les seves possibilitats d’emmalaltir. El centre va rebre un centenar de peticions i, a la fi d’any, va iniciar els estudis d’ADN de deu famílies. Els resultats genètics s’han conegut en les últimes setmanes.
“A la meitat dels membres sans, els hem detectat les mateixes mutacions genètiques que als seus parents propers”, va assegurar ahir el neuròleg del Clinic Alberto Lleó. La majoria dels afectats presenta alteracions genètiques en el cromosoma 14, encara que també s’han donat casos en l’1 i el 21. Segons va explicar l’especialista, tots ells tenen “el cent per cent de possibilitats” de desenvolupar Alzheimer cinc anys abans o després que aparegués en els seus familiars.
A més de la Unitat de Memòria-Alzheimer del Clínic, també participa en aquest Programa d’Informació i Consell Genètic (PICOGEN) un equip multidisciplinari integrat per neuròlegs, psicòlegs, psiquiatres genètics i membres de l’Observatori de Bioètica de la Universitat de Barcelona. Un equip de psicòlegs i psiquiatres ha seguit d’a prop les evolucions de tots els participants. Els responsables de l’àrea de Neurologia del projecte van valorar la iniciativa com “molt bona” i van assegurar que la resposta dels participants els va arribar a “sorprendre”.
Les famílies que estan sent sotmeses a estudis d’ADN estan integrades per una mitjana de vuit membres. Els responsables del programa consideren que encara que actualment no existeix solució per a l’Alzheimer, “els pacients que s’adhereixen a aquest programa seran els primers a participar en els estudis clínics que es realitzin per experimentar amb fàrmacs” que bloquegin o retardin l’aparició del mal.
Les mutacions genètiques que ocasiona l’Alzheimer s’han descobert en l’última dècada. Fins al moment es coneixen tres, en els cromosomes 1, 14 i 21.
