Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Salut i psicologia

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Un test possibilita un diagnòstic definitiu de la fibrosis quística en 15 dies

La prova, basada en un nou protocol d'anàlisi de l'ADN del pacient, té un cost 10 vegades inferior a l'actual

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Dilluns, 14deFebrerde2011

El test de garbellat Neonatal-One Plus, desenvolupat per l’empresa biscaina especialitzada en diagnòstic genètic humà Genetadi Biotech, permet efectuar un diagnòstic definitiu de la fibrosis quística en 15 dies (enfront dels tres mesos que requereixen els mètodes actuals), a un preu 10 vegades inferior a l’actual, segons va indicar la pròpia signatura. El test es basa en un nou protocol d’anàlisi de l’ADN del pacient.

Fins ara, els costos i complexitat dels sistemes de detecció de la fibrosis quística han provocat que el seu garbellat no es realitzi en totes les comunitats autònomes. Això, unit al fet que el nen malalt desenvolupa una simptomatologia complexa, provoca “diagnòstics erronis i que, amb freqüència, a aquests nens se’ls detecti tardanament en les consultes de pediatria”, va explicar el doctor José Luis Castrillo, codirector d’aquesta empresa, durant la seva participació en el XVI Curs d’Avanços en Pediatria, que s’ha celebrat a València.

Per recollir la mostra que s’analitza, n’hi ha prou amb sol·licitar un joc de recollida de mostra a Genetadi. Després de rebre-ho, cal lliscar suaument un hisop (escuradents recobert de cotó en la punta) per l’interior de la boca del bebè (o del nen o adult) per xopar-ho amb cèl·lules de l’epiteli bucal. L’hisop s’envia protegit al laboratori, que lliurarà els resultats de manera confidencial en menys de 15 dies. Castrillo va indicar que els mètodes actuals de garbellat s’inicien amb una primera prova bioquímica, que presenta “un alt percentatge de falsos positius”. “Quan es constata un possible positiu, s’analitza de nou mitjançant tècniques genètiques, els resultats de les quals triguen entre dos i tres mesos, i que en la gran majoria dels casos, desmenteix el primer resultat”, va apuntar. D’aquesta manera, el pacient i la seva família viuen durant mesos amb angoixa, a l’espera del resultat confirmatorio”.

Genetadi ha eliminat la prova inicial bioquímica del procés i ha desenvolupat una nova anàlisi genètica directe, la qual cosa fa possible reduir els costos i el temps. Nombrosos pacients amb fibrosis quística “han hagut de patir durant anys una concatenació de diagnòstics fallits i tractaments inadequats, però l’extensió del garbellat d’aquesta patologia a tota la població, permetria identificar amb certesa a les persones malaltes, i iniciar un tractament precoç que millora de forma sensible la seva qualitat de vida”, va destacar.

Una de cada 30 persones és portadora asintomática en l’àmbit europeu d’una mutació genètica de la fibrosis quística. D’aquesta manera, quan els dos progenitors són portadors i desitgen descendència, tenen un 25% de probabilitats que el seu fill neixi amb aquesta patologia. S’estima que la prevalença de la malaltia és d’un entre 3.000 persones. A Espanya neixen cada any prop de 170 nens amb aquesta malaltia.

Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions