Fa falta més equitat en l’atenció a les persones amb malalties rares

Enguany, l’enfocament de la campanya oficial pel Dia Mundial de les Malalties Rares o Poc Freqüents (Rare Disease Day) és l’equitat.

Tots mereixem oportunitats equitatives i accés a l’atenció mèdica, però les persones que viuen amb una malaltia rara tenen més probabilitats d’experimentar desigualtat en el tractament, diagnòstics erronis i aïllament. Per això, per al #RareDiseaseDay 2023, des de l’organització demanen que ens il·luminem en solidaritat amb les més de 300 milions de persones que viuen amb una malaltia rara i compartim els nostres colors.

En l’equitat també insisteix la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), en apuntar que les prioritats per a aquest 2023 “continuen sent el diagnòstic precoç a través del garbellat neonatal i l’equitat  en l’accés per a totes les persones, així com la materialització del Pla  d’Acció Europeu de Malalties Rares”.

Així mateix, FEDER ha llançat enguany la campanya “Feix que el temps vagi al nostre favor” per a afrontar els reptes que suposen el retard i l’absència de diagnòstic en malalties rares.

Des de la Fundació Lovexair, i amb l’objectiu de donar veu als pares i mares de les persones amb una malaltia rara o poc freqüent, han organitzat un Instagram Live amb tres testimoniatges de famílies que pateixen una d’aquestes condicions perquè comparteixin la seva experiència i història de vida.

La trobada serà el dilluns 27 de febrer a les 20.00 hores (CET Espanya) a través del seu canal d’Instagram. Participarà, com a moderadora, Migdalia Denis, directora de LatinHeathLeaders i fundadora de la Societat Llatina d’Hipertensió Pulmonar, i se sumaran: Meri i Joan (Espanya), pares d’una nena de 10 anys amb el dèficit d’Alfa-1 antitripsina (Espanya); Mónica (el Perú), mare d’un nen de 6 anys amb fibrosi quística; i María (Colòmbia), mare d’una nena de 3 anys hipertensió pulmonar.

En la xerrada s’abordaran els principals desafiaments i dubtes que sorgeixen entre les mares, els pares i els cuidadors en general, en el moment de rebre el diagnòstic d’una malaltia minoritària. Entre ells, l’impacte a nivell emocional, el procés d’acceptació de la malaltia, els dubtes i els temors sobre el pronòstic i maneig de la condició.

Altres qüestions importants són, també, la cerca de grups de suport i referència, la necessitat d’assessorament i acompanyament per part de l’equip professional, la implementació de canvis en els hàbits o estils de vida, la gestió de la informació sobre la malaltia amb altres membres de la família, l’escola i l’entorn pròxim.

Pots participar de la xerrada en directe en l’Instagram de la Fundació Lovexair.

L’Aliança Iberoamericana de Malalties Rares o Poc Freqüents (ALIBER) és una xarxa de 19 organitzacions de pacients amb malalties rares, present en 11 països d’Iberoamèrica. S’encarrega de coordinar accions per a enfortir el moviment associatiu, donar visibilitat a aquestes patologies i representar als persones amb malalties poc freqüents d’Iberoamèrica davant organismes locals, regionals, nacionals i internacionals.

Per a això, l’Aliança crea un espai de col·laboració conjunta i permanent per a compartir coneixements, experiències i bones pràctiques en les àrees social, sanitària, educativa i laboral.

Des d’aquest espai, en 2022 es va presentar l’estudi sobre les necessitats sociosanitàries d’aquest col·lectiu a Llatinoamèrica (‘Estudi ENSERio LATAM‘), on per primera vegada es van identificar dades que quantifiquen i evidencien els reptes comuns a tots els països iberoamericans, especialment quant a diagnòstic i tractament juntament amb un accés desigual als recursos.

En concret, entre les principals conclusions de l’estudi es troba el fet que el 65% del col·lectiu ha sofert un retard en el diagnòstic, amb una mitjana de més de vuit anys, generant un gran impacte social i sanitari tant en el pacient com en la seva família.

Així mateix, s’identifica prioritari abordar l’heterogeneïtat a nivell internacional, ja que alguns països a Llatinoamèrica defineixen com a “rares” aquelles malalties que afecten 1 de cada 5.000 persones, malgrat que la definició a Europa respon a 1 persona per cada 2.000, la qual cosa suposaria entorn de 42 milions de persones. Dades que són clau per a entendre i abordar clínica i socialment aquestes patologies.

Segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) entre el 3,5 i el 5,9% de la població mundial, més o menys, estaria afectada per aquestes malalties. Això es tradueix en més de 3 milions d’espanyols, 30 milions d’europeus, 25 milions de nord-americans i 42 milions a Iberoamèrica.

Entre aquestes malalties de baixa prevalença, hi ha algunes d’elles que afecten específicament l’aparell respiratori i que també poden involucrar a altres òrgans. Existeixen moltes malalties pulmonars rares, per la qual cosa és probable que les pateixin milions de persones. Això suposa un problema important, ja que moltes malalties rares són greus, de llarga durada i, amb freqüència, potencialment mortals.

Algunes patologies respiratòries rares són:

• dèficit d’Alfa-1 antitripsina
• discinèsia ciliar primària
• sarcoïdosi
• limfangioleiomiomatosi (es denomina sovint LAM)
• esclerodèrmia
• hipertensió pulmonar
• pneumònia eosinofílica crònica idiopàtica  (NEC idiopàtica)
• proteïnosi alveolar pulmonar (també dita PAP)
• fibrosi pulmonar idiopàtica (FPI)