Article traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Fibrosi quística: què és la malaltia del petó salat

La fibrosi quística es considera una malaltia estranya, encara que en Espanya hi ha entre 1,5 i 2 milions de persones portadores asimptomàtiques del gen que la causa
Per Eva Maroto López, Gerard Piñol Piñol, Fundación Lovexair 27 de febrer de 2019

Cada 28 de febrer se celebra el. Dia de les Malalties Estranyes amb l’objectiu de conscienciar sobre les patologies poc habituals i fer-los la importància que mereixen. Per col·laborar amb aquesta iniciativa, des de la. Fundació Lovexair dedicarem aquest article a la. fibrosi quística (FQ). Coneguda com “malaltia del petó salat”, té origen genètic, és poc freqüent i afecta a la respiració . Contarem què és, els seus símptomes, com es diagnostica i tracta i algunes de les seves curiositats.

Img malaltia beso salatImatge : IuliiaVerstaBO

La incidència de fibrosi quística (FQ) varia entre les poblacions, i és menys comuna en poblacions asiàtiques i africanes. En una publicació de la revista Elsevier s’estima que aquesta malaltia afecta a una persona cada 2.000-4.000 naixements vius, que la converteix en la malaltia hereditària mortal més freqüent en la població caucàsica . Altres estudis indiquen una freqüència que varia d’1 per 2.000 nounats fins 1 per 31.000 nounats (en Àsia). Des de l’Associació Catalana de Fibrosi quística apunten que 1 de cada 25 persones són portadores del gen de la FQ . Això vol dir que en Espanya hi ha entre 1,5 i 2 milions de persones que porten el gen d’aquesta malaltia , encara que són asimptomàtiques.

Què és la fibrosi quística?

Existeix la concepció generalitzada que la fibrosi quística és una malaltia contagiosa, però això és una equivocació. És una malaltia hereditària autosómica recessiva no contagiosa . Això vol dir que deuen estar presents dues còpies d’un gen anormal perquè es desenvolupi la patologia, i tant el pare com la mare deuen ser portadors d’aquest gen , conegut com gen CTFR. Les probabilitats d’heretar aquesta malaltia, suposant que els dos progenitors són portadors del gen, són del 25%. Així, hi ha:

  • un 25% de probabilitats de néixer amb dos gens normals.
  • un 25% de probabilitats de patir FQ.
  • un 50% de probabilitats de ser portador asimptomàtic.

La. alteració del gen CFTR del cromosoma 7 fa que la funció de la protenía CFTR no sigui l’adequada, entorpint el traspàs d’ions clorur i sodi entre les membranes cel·lulars. Aquesta alteració provoca que les. secrecions dels pulmons, pàncrees i altres òrgans es tornin més denses i enganxoses , facilitant la seva acumulació i dificultant la seva eliminació.

Quins símptomes provoca?

La FQ genera multitud d’afectacions en diferents parts del cos, per tant és una malaltia d’afectació multisistémica . Els símptomes més freqüents són els següents:

Problemes respiratoris:

  • Tos persistent.
  • Acumulació de secrecions.
  • Dificultat per respirar.
  • Infeccions pulmonars freqüents.
  • Intolerància a l’exercici.

Problemes digestius:

  • Mala absorció dels nutrients.
  • Femta pudent i grasosas.
  • Problemes per agafar pes i creixement.
  • Restrenyiment greu.

Problemes endocrinometabólicos:

  • Alteració del pàncrees.
  • Retard puberal.

Afectació genitourinària:

  • Infertilitat masculina

Alteració de les glàndules sudorípares:

  • Pell amb sabor salat.

Altres:

  • Osteoporosi.

Encara que la fibrosi quística és una malaltia multisistémica, és en els. pulmons on més repercuteix provocant un excés de secreció de mucositat . La seva viscositat exagerada dificulta la seva expulsió, obstruint les vies respiratòries i iniciant processos infecciosos provocant així tos i expectoració.

Com es diagnostica la fibrosi quística?

Es poden fer diferents proves per diagnosticar la FQ:

  • Garbellat neonatal : mostra de sang obtinguda del taló del bebè. Això permet detectar la malaltia abans de l’aparició dels símptomes clínics. És important esmentar que des de la. Federació Espanyola de Fibrosi Quística s’està lluitant perquè s’implanti aquesta prova diagnòstica en tot el país.
  • Test de la suor : consisteix en determinar el clor i el sodi que conté la suor. Les proporcions elevades confirmen la sospita de FQ.
  • Diagnòstic prenatal : en parelles que són portadores del gen CFTR, o que tenen familiars que han patit FQ, aquest diagnòstic permet determinar a partir de la desena setmana de l’embaràs, si el nen tindrà o no aquesta patologia.

Tractaments i pronòstic

No existeix cura per la fibrosi quística, i l’esperança de vida és d’uns 40 anys . Els tractaments disponibles ajuden a millorar la qualitat de vida d’aquestes persones i controlar l’evolució de la malaltia.

El. tractament inclou medicació com antibiòtics i suplements d’enzims, fisioteràpia respiratòria per drenar els pulmons, exercici físic, dieta adequada, suport psicològic i suport biopsicosocial.

Curiositats sobre aquesta malaltia

L’investigador Salvador Navarrès, en l’article ‘ Recopilació històrica de la fibrosi quística ‘, comenta les següents curiositats:

  • S’apunta que els inicis d’aquesta patologia es remunten fins fa uns 53.000 anys.
  • La FQ és coneguda com la malaltia del petó salat , degut a les altes quantitats de sodi i clor que hi ha en la suor i la presència de la qual es nota en besar el front suós d’una persona amb aquesta malaltia.
  • La FQ es va relacionar durant segles amb la fetilleria. Un refrany irlandès de finals del segle XV diu: “Ai d’aquell nen que en ser besat en el front sap salat. Ell està embruixat i aviat morirà”.
  • No va ser fins 1938, quan Dorothy H. Andersen va sospitar del seu origen genètic.

Si tens algun dubte sobre la fibrosi quística o qualsevol altra malaltia respiratòria, pots posar-te en contacte amb la Fundació Lovexair en cuentanos@lovexair.com .