Què és la síndrome de Down i com afecta a les persones?
La síndrome de Down és una alteració genètica causada per l’existència de material genètic extra en el cromosoma 21, que es tradueix en discapacitat intel·lectual. La seva incidència estimada a nivell mundial se situa entre 1 de cada 1.000 i 1 de cada 1.100 nounats.
Les persones amb síndrome de Down solen presentar més problemes de salut en general. Tanmateix, els avanços socials i metges han aconseguit millorar la seva qualitat de vida. En aquest sentit, és molt important remarcar que, encara que hi haurà certs trets característics, cada persona que ho pateix pot presentar una afectació molt diferent .
Símptomes físics de la síndrome de Down
Els símptomes físics més habituals són els següents:
- Sota to muscular.
- Coll més curt de l’habitual i amb major quantitat de pell en la regió del clatell.
- Trets facials i de nas aplanats.
- Cap, orelles i boca més petites.
- Ulls ametllats.
- Quant a les mans, solen ser més petites i amples, amb dits curts.
- En els peus, l’espai que hi ha entre el primer i el segon dit del peu sol ser més gran.
I hem de tenir en compte que tenen majors dificultats pel desenvolupament, tant motor com cognitiu, encara que això no significa que puguin arribar a tenir una vida normal, sinó que necessitaran més temps en aconseguir-ho.
Malalties i trastorns associats a la síndrome de Down
🔹 Malaltia cardíaca: gairebé la meitat dels bebès poden presentar malaltia cardíaca congènita. Això pot provocar, entre altres, els següents problemes:
- Pressions arterials altes en els pulmons
- Que el cor treballi de forma menys eficient
- Cianosi (coloració blavosa de la pell per falta d’oxigenació en sang)
🔹 Problemes d’oïda i de vista
🔹 Hipotiroïdisme
🔹 Malalties relacionades amb la sang
🔹 Problemes dentals i de genives
🔹 Problemes digestius
Relació de la síndrome de Down amb la salut respiratòria
Entre els efectes d’aquesta síndrome que poden estar directament relacionats amb alguna complicació respiratòria, destaquen els següents:
- Hipotonia (disminució del to muscular)
- Trastorns del somni
- Major taxa d’infeccions
En poder tenir problemes en el seu sistema immunitari, les persones amb síndrome de Down tenen major risc a què la infecció s’agreugi, sobretot els primers anys de vida amb els quadres d’infecció respiratòria.
A més, si això ho associem a una possible disminució del to muscular, dificultarà que els més petits puguin evacuar de forma correcta la mucositat que el cos produeix per poder defensar de l’agent que està generant aquesta infecció.
D’aquí la importància de què aquests pacients siguin reforçats amb fisioteràpia, tant motora com respiratòria, a part de moltes altres teràpies.
La. fisioteràpia respiratòria ens ajudarà a poder mantenir el pulmó el més net possible i, per consegüent, a què puguin reduir les possibles acumulacions de moc.
- Ajuda a millorar la funció respiratòria i la reexpansión del pulmó.
- Enforteix la musculatura.
- Ajuda amb tècniques, bé siguin manuals i instrumentals, al correcte drenatge de secrecions.
Depenent l’edat, es demanarà major o menor col·laboració del pacient.
Finalment, és important remarcar que aquestes teràpies han de ser fetes per fisioterapeutes experts en l’àmbit respiratori per un maneig adequat del pacient.
