Salta el menú de navegació i ves al contingut

EROSKI CONSUMER, el diari del consumidor

Cercador

logotip de fundació

Canals d’EROSKI CONSUMER


Estàs en la següent localització: Portada > Solidaritat > Drets humans

Aquest text ha estat traduït per un sistema de traducció automàtica. Més informació, aquí.

Sonia Saiz, vice-presidenta de la Fundació Síndrome 5P-

En malalties rares com la síndrome 5p- compartir experiències és terapèutic i ajuda a trobar solucions

  • Autor: Per
  • Data de publicació: Divendres, 12 de Febrer de 2016

La Fundació Síndrome 5P- és una organització que dona suport i informació a les famílies de nens i nenes afectats per la síndrome 5p menys, una patologia inclosa dins de les anomenades malalties rares o poc freqüents. La seva vice-presidenta, Sonia Saiz, explica en aquesta entrevista que “queda molt per investigar sobre aquesta malaltia” descoberta en 1962 i que consisteix en una discapacitat intel·lectual amb diferents afeccions físiques associades com a cardiopatia, dèficit visual i auditiu o baix to muscular. La síndrome 5p menys, també anomenat “meu de gat” pel plor agut dels nounats a causa de l’estrenyiment de la laringe, “afecta a una de cada 50.000 persones”, per la qual cosa a Espanya s’estima que hi haurà una població propera als 900 casos. “El primer que busquen les famílies que arriben a l’organització és consol i respostes”, assegura Sonia Saiz, mare de Sofia, una nena amb síndrome 5p menys que confessa en les següents línies el difícil que resulta al principi acceptar aquesta realitat.

Per què decideixen crear la Fundació Síndrome 5P-?

Teníem preguntes sense resposta i ningú les estava buscant. Necessitàvem arribar a cobrir part de les necessitats que tenen els afectats i les seves famílies.

En què consisteix la malaltia síndrome 5p menys?

Cada nen amb síndrome 5p menys és molt diferent d’un altre, encara que tinguin similituds La síndrome 5p menys apareix per la falta d’un trosset del cromosoma 5 i consisteix en una discapacitat intel·lectual amb diferents afeccions físiques associades com a cardiopatia, dèficit visual i auditiu, sota to muscular, etc. Afortunadament, no totes les afeccions apareixen en tots els casos, per la qual cosa cada nen és molt diferent d’un altre encara que tinguin similituds. La més comuna és la dificultat que tenen en la parla: alguns nens no aconsegueixen arribar a parlar, però utilitzen perfectament mètodes alternatius de comunicació com, per exemple, els signes.

Per què la hi crida també “meu de gat o de Lejeune”?

La síndrome va ser descoberta pel Dr. Lejeune en 1962 i ho va denominar “síndrome 5p menys” o “cri du xat” (d’aquí la seva traducció del francès meu de gat), pel plor agut que tenen els afectats en néixer. Aquest plor es deu a l’estrenyiment i la hipotonía, és a dir, la falta de to muscular que tenen en la laringe. Recorda al meu d’un gat, d’aquí la nomenclatura, encara que aquesta característica va desapareixent conformi els nens van creixent.

Com és possible detectar la malaltia?

Per detectar la malaltia és imprescindible fer un cariotip o qualsevol altra prova de tipus genètic, a través de la qual és possible veure l’esquema o dibuix dels cromosomes. La tècnica del FISH també permet la detecció i localització de seqüències específiques d’ADN sobre cromosomes, cèl·lules o teixits. Són tècniques que confirmen la pèrdua de material genètic. És el plor característic i el baix pes en néixer el que sol portar a realitzar aquesta prova que ratifiqui el diagnòstic.

A quantes persones afecta aquesta síndrome a Espanya?

Es calcula que afecta a una de cada 50.000 persones nascudes vives, per la qual cosa a Espanya s’estima que hi haurà una població propera als 900 casos.

Quines necessitats tenen els nens i nenes amb síndrome 5p menys?

Per detectar la malaltia és imprescindible fer un cariotip o qualsevol altra prova de tipus genètic Són nens depenents durant tota la seva vida encara que puguin realitzar tasques de forma autònoma en etapes més avançades de la vida. Les diferents teràpies són importants des del primer moment. Els nens acudeixen des de bebès a Atenció Primerenca perquè puguin desenvolupar al màxim les seves capacitats i la majoria també necessitarà fisioteràpia per millorar el baix to muscular. Conforme van creixent és necessari acudir també al logopeda per aconseguir que puguin articular paraules o aprenguin mètodes alternatius de comunicació. I també són recomanables altres teràpies, com la integració sensorial, fisioteràpia en l’aigua o la hipoterapia (amb cavalls) per millorar la seva qualitat de vida.

Com és per a la família viure amb un fill malalt de la síndrome 5p menys?

El difícil és el principi: acceptar la realitat que tens i amb la qual no explicaves. A més, en ser una malaltia poc freqüent, els metges no estan familiaritzats amb ella i no poden informar bé a les famílies. Després, has de peregrinar per diferents especialitats mèdiques que atenen al teu fill, ja que solen tenir diferents afeccions.

Què venen buscant les famílies a la Fundació i què es porten?

El primer que busquen les famílies que arriben a la nostra organització és consol El primer que busquen les famílies que arriben a la nostra organització és consol i respostes a preguntes que, fins al moment, ningú ha sabut contestar-les. En ser una malaltia rara amb prou feines hi ha informació sobre ella i la que ens solem trobar en Internet és bastant negativa. En la Fundació, les famílies coneixen a altres famílies que estan passant pel mateix que ells, amb els mateixos temors, les mateixes angoixes. Poder compartir les seves preocupacions amb altres famílies que estan vivint amb un bebè afectat per la síndrome és terapèutic en si mateix. A més, sempre trobem ajuda i solució a molts problemes gràcies a l’experiència d’altres pares que han passat pel mateix.

Quins són els avanços en matèria de recerca que han fet?

Des de l’any 2008 iniciem una recerca científica que busca descobrir com afecta la regió perduda del cromosoma 5 en els símptomes dels nens. Avui seguim amb la recerca iniciada juntament amb altres línies d’aplicació directa quant a teràpies i correlació del genotip (genoma específic) amb el fenotip (característica de tipus estructural, fisiològic o conductual detectable en un organisme). D’aquests estudis, de moment s’ha pogut confirmar que la creença que a major grandària de deleción (pèrdua de material genètic) major afecció o discapacitat de l’individu no és del tot certa. Encara queda molt per investigar i molt per descobrir.

Quins reptes es proposen des de la Fundació?

La missió fonamental és donar cobertura a les necessitats dels afectats quant a teràpies i suport psicològic a les famílies. També organitzem tallers formatius i d’entreteniment que fomenten la interrelació de familiars, ja que, en ser una síndrome de tan baixa prevalença, la situació geogràfica de les famílies sol ser molt dispersa.


Et pot interessar:

Infografies | Fotografies | Investigacions