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Científicos italianos avanzan en el desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico del mal de Alzheimer

Han descubierto nuevas mutaciones genéticas asociadas a ésta y otras demencias

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: viernes 21 noviembre de 2003
Un equipo de científicos de la Universidad de Florencia ha descubierto que las alteraciones en los genes de la presenilina PS1 y PS2 son típicas de la enfermedad de Alzheimer y de otras clases de demencia, según el último número de "Archives of Neurology".

Los investigadores italianos, dirigidos por Sandro Sorbi, describen en esta revista tres mutaciones en genes asociados con este síndrome cerebral degenerativo, que se caracteriza por un deterioro progresivo de la memoria, el pensamiento, la comprensión, la capacidad de cálculo y de aprendizaje, el lenguaje y el juicio.

El equipo de Sorbi llevó a cabo este estudio con una serie de muestras de ácido desoxirribonucleico (ADN) obtenidas de 45 personas afectadas de Alzheimer en su modalidad familiar, que supone entre el 5 y el 10% de todos los casos y que está influenciada por alteraciones de los genes que codifican la presenilina, una proteína relacionada con la formación de placas en el cerebro.

En este trabajo, los investigadores italianos recuerdan que, desde el año 1991, los resultados de miles de análisis genéticos han permitido la identificación de mutaciones y variaciones genéticas que pueden causar esta enfermedad o aumentar el riesgo de padecerla.

El grupo de Sandro Sorbi consiguió identificar a varias familias portadoras de mutaciones de presenilina, observando que una mutación de este gen se asociaba con la edad variable de que apareciera la enfermedad (entre 35 y 85 años de edad) en una familia y encontraron dos nuevas alteraciones asociadas con la aparición temprana de Alzheimer (entre 49 y 54 años) en otras dos familias italianas no relacionadas.

Este hallazgo es importante para el desarrollo de nuevas pruebas de diagnóstico basadas en la frecuencia de estas mutaciones genéticas en poblaciones específicas y también para comprender mejor la enorme variabilidad de la enfermedad de Alzheimer.

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente hay 37 millones de personas con demencia, y la enfermedad de Alzheimer es la responsable de la mayoría de los casos. Aproximadamente un 5% de los hombres y un 6% de las mujeres de más de 60 años padecen este mal. Con el envejecimiento de las poblaciones, se prevé que esta cifra aumentará de forma rápida en los próximos 20 años.

"Se trata de una enfermedad poligénica y multifactorial, potencialmente causada por la acumulación de defectos genéticos en nuestro genoma", señala el doctor Ramón Cacabelos, director del centro de investigación biomédica Euroespes.

Existen más de 30 genes relacionados con el Alzheimer, pero sólo en menos del 5% de los casos esta enfermedad se produce por mutaciones específicas en un gen concreto. Por el contrario, en más del 90% lo que predispone a padecer la enfermedad son asociaciones alélicas o combinaciones de diferentes polimorfismos o variantes genéticas, lo que hace a unas personas más vulnerables que a otras. "Cuantos más genes estén afectados, más pronto se manifiesta la enfermedad y más rápido es su curso", indica Cacabelos.

La alteración de determinados genes provoca la acumulación de proteínas tóxicas, como la beta-amiloide, que se deposita en el cerebro contribuyendo a la muerte neuronal prematura. Otros mecanismos genéticos, como la apoptosis, también pueden ser causa de muerte neuronal programada.

En este sentido, el doctor Cacabelos subraya que la expresión de la enfermedad se potencia cuando a la predisposición o susceptibilidad genética se suman diversos factores ambientales y problemas médicos, como accidentes cerebrovasculares, traumatismos craneoencefálicos, hiperlipemias, hipertensión arterial o diabetes, que precipitan o aceleran el curso de la enfermedad.

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