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Investigadores valencianos logran por primera vez que nazca un bebé sano de padres portadores de una enfermedad genética

El pequeño está exento de la mutación del gen que podría provocar la enfermedad conocida como LHH, que suele ser mortal

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: viernes 10 febrero de 2006
Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han conseguido, por primera vez en el mundo, que una pareja portadora de la enfermedad genética LHH (linfohistiocitosis hemafagocítica familiar) dé a luz a un bebé que no desarrollará esta patología que afecta al sistema inmunológico y suele ser mortal.

El bebé, un varón, nació el pasado 21 de enero en Santander con 3,800 kilos de peso, y tras una gestación normal y un parto espontáneo. El pequeño está exento de la mutación del gen que podría conducir a dicha dolencia, afortunadamente muy poco habitual (afecta a uno de cada 50.000 niños nacidos vivos).

Julio Martín, responsable del Laboratorio de Enfermedades Monogénicas del IVI, explicó que la pareja decidió consultar al centro tras la muerte en 2002 de su primera hija, a los seis meses de vida, a causa de la LHH, y ante la posibilidad de que se tratara de un caso hereditario.

Tras realizar un estudio genético del gen de perforina, localizado en el cromosoma 10, se identificó una mutación en ambas copias de este gen, indicando una altísima probabilidad de que ambos progenitores fueran portadores de dicho defecto genético, apuntó Martín.

DGP

Tras la confirmación de su estatus de portadores, la pareja optó por el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Mediante esta técnica se estudiaron genéticamente cada uno de los cinco embriones obtenidos mediante fecundación "in vitro" para detectar cuáles habían heredado la LHH. El estudio mostró que los cinco embriones eran normales, aunque cuatro eran sanos portadores (el mismo caso que los progenitores) y el otro era sano no portador, por lo que se optó por realizar la transferencia de dos embriones, el sano no portador y uno portador.

Durante el primer ciclo se consiguió el embarazo, y en la semana 16 se llevó a cabo el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y se confirmó que la paciente estaba embarazada del embrión no portador y que se trataba de un varón.

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